フィブリリン
フィブリリン（英: fibrillin）は、結合組織に存在する弾性線維の形成に必要不可欠な糖タンパク質である[2]。フィブリリンは線維芽細胞から細胞外マトリックスへ分泌され、不溶性のミクロフィブリルに組み込まれる。ミクロフィブリルは、エラスチンの沈着のための足場となっているようである[3]。 臨床との関係マルファン症候群は結合組織が関係する遺伝疾患であり、フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の欠陥を原因とする。FBN1やFBN2の変異は、思春期特発性側弯症と関係していることもある[4]。 種類フィブリリン1フィブリリン1は、無定形エラスチンを鞘のように取り囲んでいるミクロフィブリルの主要な構成要素である。ミクロフィブリルはフィブリリンの末端同士が結合した多量体から構成されていると考えられている。フィブリリン1タンパク質は1986年に単離された[5]。フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異はマルファン症候群の原因となる[6][7]。ヒトではFBN1遺伝子は15番染色体に位置し、これまでに1500種類以上の変異が記載されている[1][7]。 構造フィブリリンは、主に多数のカルシウム結合性EGF様ドメイン（cbEGFドメイン）とTGF-β結合タンパク質様ドメイン（TBドメイン）、そして両者と類似する2つのハイブリッド（hybrid）ドメインから構成される[1]。フィブリリン1の完全な高分解能構造は得られていないが、その短い断片が組換え発現によって生産され、その構造がX線結晶構造解析やNMRによって解かれている。一例として、hybrid2ドメインとそれに隣接するcbEFドメインの構造が、1.8Aの分解能でX線結晶構造解析によって決定されている[1]。 フィブリリン2フィブリリン2は1994年に単離されたタンパク質で[8]、弾性線維形成（elastogenesis）の初期段階に関与していると考えられている。フィブリリン2をコードするFBN2遺伝子の変異はビールス症候群と関連付けられている。 フィブリリン3フィブリリン4フィブリリン4はゼブラフィッシュで最初に発見され、その配列はフィブリリン2と類似している[10]。 出典
外部リンク
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
.png)
Index:
pl ar de en es fr it arz nl ja pt ceb sv uk vi war zh ru af ast az bg zh-min-nan bn be ca cs cy da et el eo eu fa gl ko hi hr id he ka la lv lt hu mk ms min no nn ce uz kk ro simple sk sl sr sh fi ta tt th tg azb tr ur zh-yue hy my ace als am an hyw ban bjn map-bms ba be-tarask bcl bpy bar bs br cv nv eml hif fo fy ga gd gu hak ha hsb io ig ilo ia ie os is jv kn ht ku ckb ky mrj lb lij li lmo mai mg ml zh-classical mr xmf mzn cdo mn nap new ne frr oc mhr or as pa pnb ps pms nds crh qu sa sah sco sq scn si sd szl su sw tl shn te bug vec vo wa wuu yi yo diq bat-smg zu lad kbd ang smn ab roa-rup frp arc gn av ay bh bi bo bxr cbk-zam co za dag ary se pdc dv dsb myv ext fur gv gag inh ki glk gan guw xal haw rw kbp pam csb kw km kv koi kg gom ks gcr lo lbe ltg lez nia ln jbo lg mt mi tw mwl mdf mnw nqo fj nah na nds-nl nrm nov om pi pag pap pfl pcd krc kaa ksh rm rue sm sat sc trv stq nso sn cu so srn kab roa-tara tet tpi to chr tum tk tyv udm ug vep fiu-vro vls wo xh zea ty ak bm ch ny ee ff got iu ik kl mad cr pih ami pwn pnt dz rmy rn sg st tn ss ti din chy ts kcg ve
Portal di Ensiklopedia Dunia
