ホモシステイン

ホモシステイン
	IUPAC名 2-アミノ-4-メルカプトブタン酸
識別情報
CAS登録番号	6027-13-0;
JGlobalID	200907091491096794;
3D model (JSmol)	Interactive image;
ChEBI	CHEBI:17588;
ChEMBL	ChEMBL469662;
DrugBank	DB04422;
ECHA InfoCard	100.006.567
KEGG	C05330; C00155 (L型);
PubChem CID	778;
CompTox Dashboard (EPA)	DTXSID70859946 ;
	InChI InChI=1S/C4H9NO2S/c5-3(1-2-8)4(6)7/h3,8H,1-2,5H2,(H,6,7)/t3-/m0/s1 Key: FFFHZYDWPBMWHY-VKHMYHEASA-N;
	SMILES C(CS)C(C(=O)O)N;
特性
化学式	C4H9NO2S
モル質量	135.18 g/mol
	特記なき場合、データは常温 (25 °C)・常圧 (100 kPa) におけるものである。

ホモシステイン (homocysteine) は、必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝における中間生成物である。ホモシステインの代謝には、葉酸・ビタミンB₆・ビタミンB₁₂が関与している^[1]。

代謝

葉酸によるメチオニンの再生

メチオニンシンターゼ（MTR、EC 2.1.1.13）は、メチル葉酸を用いてホモシステインをメチオニンへと変換する。この酵素は亜鉛とコバミド(ビタミンB12)を含む。

ベタインによるメチオニンの再生

メチル基転移酵素のBHMT(EC 2.1.1.5)は、ベタインを用いてホモシステインをメチオニンへと変換する。ベタインはジメチルグリシンになる。

トランススルフレーション経路

トランススルフレーション経路とは、ホモシステインがシステインにまで変換される代謝経路のこと。

基質	生成物	酵素	補因子
ホモシステイン＋セリン	シスタチオニン＋水(H₂O)	シスタチオニンβシンターゼ（英語版） (CBS)	ビタミンB6(PLP)
シスタチオニン＋水(H₂O)	システイン＋ α-ケト酪酸＋ NH₄	シスタチオニン γ-リアーゼ（英語版）	同上

医学における意義

先天性ホモシステイン尿症において、患者はシスタチオニンβシンターゼ遺伝子の欠損により、高ホモシステイン血症を来す。結果として尿中にホモシステインが排泄されるようになる。患者は若年にもかかわらず（場合によっては10代から20代であっても）、心筋梗塞や脳卒中（脳梗塞）の原因となる動脈硬化を来すことがある^[2]。

先天性ホモシステイン尿症は新生児スクリーニング検査の対象疾患である。

上記の事柄からホモシステインと動脈硬化性疾患の関連が示唆され、フラミンガムスタディや、日本での前向きコホート研究が進められている。ホモシステインの基準値については血液検査の参考基準値#アミノ酸を参照のこと。