先天性横隔膜ヘルニア

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先天性横隔膜ヘルニア
別称	CDH
Morgagni hernia seen on a chest radiograph.
概要
診療科	小児外科, 小児科
分類および外部参照情報
ICD-10	Q79.0
OMIM	142340
Patient UK	先天性横隔膜ヘルニア
MeSH	D065630
[ウィキデータで編集]

先天性横隔膜ヘルニア（せんてんせいおうかくまくへるにあ、英語: Congenital Diaphragmatic Hernia: CDH）とは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔へ脱出する疾患をいう。胸腔に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。

発症率は出生2,000〜5,000人あたり1人で、日本では年間約200〜300人が発症している^[1]。

ボホダレク孔ヘルニア Bochdalek hernia は、後外側横隔膜ヘルニアとしても呼ばれ、先天性横隔膜ヘルニアの 95％以上の症例を占める。 横隔膜の後外側に穴が開いており、腹腔内臓器が胸腔内に逸脱する。 ボホダレク孔ヘルニアの 80-85％ は横隔膜の左側に発生する。 重症例では生存困難なことも多い^[2]。

モルガーニ孔ヘルニア Morgani hernia は、横隔膜の前方が欠損するもので、傍胸骨裂孔ヘルニアや胸骨後ヘルニアとも呼ばれる。 モルガーニ孔は胸骨の剣状突起に隣接する^[3]。

横隔膜弛緩症は、横隔膜に穴は空いていないが、横隔膜が薄くなった部分において腹腔内臓器が胸腔内に変位（すなわち隆起）している場合に診断される。

• 新生児先天性横隔膜ヘルニア研究グループ『新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドライン』メジカルビュー社、2016年。ISBN 4758317313。 

• 新生児遷延性肺高血圧症
• 肺低形成

• 先天性横隔膜ヘルニア（指定難病294） - 難病情報センター
• 先天性横隔膜ヘルニア – 小児慢性特定疾病情報センター
• 先天性横隔膜ヘルニア – 日本小児外科学会
• 先天性横隔膜ヘルニア患者・家族会