FG症候群
FG症候群（えふじーしょうこうぐん、FG syndrome、FGS）またはOpitz-Kaveggia症候群[読み疑問点]とは、身体異常と発達遅滞を生じる、稀なX連鎖性の遺伝性疾患である。OpitzとKaveggiaが1974年に初めて報告した[1]。琉球大学遺伝性疾患データベースによると、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じた主人公のモデルとなったキム・ピークはFG症候群を持ってるだろうという[1]。 症状重度精神遅滞、多動、外向的性格、重度便秘、大頭、重度筋緊張低下、筋緊張低下による特異顔貌（垂れ下がった開口、薄い上口唇、分厚い下口唇）、部分または完全脳梁欠損が特徴である[2]。症例の1/3が乳児期に呼吸器感染によって死亡するが、乳児期以後の早期死亡は稀である[2]。 分類関連するX染色体上の遺伝子座によって5つに分類される[1]。
脚注出典 |
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