디조지 증후군

22q11.2 삭제 증후군
환자 뇌의 컴퓨터 단면. (Tonelli et al., 2007)[1]
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디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22번 염색체 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다.

특징적인 증상

  • 심장 결함(Cardiac Defects)
  • 넓게 퍼진 눈
  • 작은 턱

같이 보기

각주

외부 링크


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