21번 염색체(二十一番染色體, 영어: chromosome 21)는 사람의 23쌍의 염색체 중 하나이다. 21번 염색체는 사람의 상염색체이자 염색체 중 가장 작은 것으로,[4] 4,670만 개의 염기쌍(DNA의 구성 요소)으로 구성되어 있으며, 세포 내 전체 DNA의 약 1.5%를 차지한다. 대부분의 사람들은 21번 염색체를 2개 가지고 있지만, 21번 염색체를 3개 가지고 있는 사람은 다운 증후군을 앓는다.
인간 게놈 프로젝트에 참여한 연구자들은 2000년 5월에 이 염색체를 구성하는 염기쌍의 서열을 결정했다고 발표했다.[5] 21번 염색체는 22번 염색체에 이어 두 번째로 염기 서열이 완전히 분석된 사람 염색체이다.
↑Hattori, M.; Fujiyama, A.; Taylor, T. D.; Watanabe, H.; Yada, T.; Park, H.-S.; Toyoda, A.; Ishii, K.; Totoki, Y.; Choi, D.-K.; Soeda, E.; Ohki, M.; Takagi, T.; Sakaki, Y.; Taudien, S.; Blechschmidt, K.; Polley, A.; Menzel, U.; Delabar, J.; Kumpf, K.; Lehmann, R.; Patterson, D.; Reichwald, K.; Rump, A.; Schillhabel, M.; Schudy, A.; Zimmermann, W.; Rosenthal, A.; Kudoh, J.; 외. (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. 《Nature》 405 (6784): 311–319. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID10830953.
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). “Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology”. 《Nat Rev Genet》 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID15510164. S2CID5487794.
Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). “Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology”. 《Int J Dev Biol》 46 (1): 89–96. PMID11902692.
Gilbert F (1997). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21”. 《Genet Test》 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID10464663.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. 《Nature》 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID10830953.
Sawinska M, Ladon D (2004). “Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia”. 《Leuk Res》 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID14630078.
Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). “APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy”. 《Nature Genetics》 38 (1): 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID16369530. S2CID559054.
Rauch, Anita; Thiel, Christian T.; Schindler, Detlev; Wick, Ursula; Crow, Yanick J.; Ekici, Arif B.; van Essen, Anthonie J.; Goecke, Timm O.; Al-Gazali, Lihadh; Chrzanowska, Krystyna H.; Zweier, Christiane; Brunner, Han G.; Becker, Kristin; Curry, Cynthia J.; Dallapiccola, Bruno; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). “Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism”. 《Science Online》 319 (5864): 816–9. Bibcode:2008Sci...319..816R. doi:10.1126/science.1151174. PMID18174396. S2CID23055733.