Референтна секвенца на Кембриџ

Референтна секвенца на Кембриџ (РСК) — човечка митохондријална ДНК за прв пат беше објавена во 1981 година.^[2]

Група предводена од Фред Сангер од Универзитетот во Кембриџ го секвенционирала митохондријалниот геном на една жена со европско потекло^[3] во текот на 1970-тите, одредувајќи дека има должина од 16.569 базни парови (0,0006% од јадрениот човечки геном) што содржи некои 37 гени и ја објави оваа секвенца во 1981 година.^[2]

Кога другите истражувачи го повторија редоследот, беа забележани некои впечатливи несогласувања. Оригиналната објавена низа вклучуваше единаесет грешки, вклучително и еден дополнителен базен пар во позиција 3107 и неточни доделувања на единечни базни парови. Некои од нив беа резултат на контаминација со примероци од говеда и HeLa. Корегираниот ревидиран РСК беше објавен од Ендрус и сор. во 1999 година.^[4] (Оригиналното нумерирање на нуклеотидите беше задржано за да се избегне забуна.) Референтната низа припаѓа на европската хаплогрупа H2a2a1. Ревидираниот РСК е означен како rРСК. Тој е депониран во базата на податоци на GenBank NCBI под пристапниот број NC_012920.^[1]

Кога секвенционирањето на митохондријалната ДНК се користи за генеалошки цели, резултатите често се пријавуваат како разлики од ревидираниот РСК. РСК е референтна секвенца наместо запис на најраната човечка mtДНК. Разликата помеѓу тестираниот примерок и РСК можеби се појавила во лозата на РСК или во лозата на тестираниот примерок. РСК вклучува седум нуклеотиди кои се ретки полиморфизми: 263A, 311C-315C, 750A, 1438A, 4769A, 8860A и 15326A.^[5]

Некогаш наместо Кембриџ, се користи и алтернативна африканска (јоруба) референтна низа. Има различен систем на нумерирање со должина од 16.571 базни парови и го претставува митохондријалниот геном на една африканска единка. Други алтернативни референтни секвенци кои исто така понекогаш се користеле ги вклучуваат африканските (Уганда), шведските и јапонските секвенци.^[6]

Во 2012 година, беше предложено дека ревидираната референтна секвенца на Кембриџ (rРСК), треба да се замени со нова Реконструирана референтна секвенца на Сапиенс (РРСС).^[7] РРСС го задржува истиот систем за нумерирање како и РСК, но го претставува геномот на предците на Митохондријалната Ева, од која потекнуваат сите моментално познати човечки митохондрии. РРСС треба да биде покорисен за споредување на промените во различни хаплогрупи^[3] иако за ова се дебатира.^[8] ДНК од семејното стебло известува за резултати за mtДНК и за rРСК и за РРСС.^[3]

1. ↑ ^{1,0 1,1} Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920", National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 30 January 2016.
2. ↑ ^{2,0 2,1} „Sequence and organization of the human mitochondrial genome“. Nature. 290 (5806): 457–465. 1981. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „CRS“ е зададен повеќепати со различна содржина.
3. ↑ ^{3,0 3,1 3,2} Aulicino, Emily D. (19 December 2013). Genetic Genealogy: The Basics and Beyond. AuthorHouse. стр. 27. ISBN 978-1491840900. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „Aulicino“ е зададен повеќепати со различна содржина.
4. ↑ Turnbull, Douglass M.; Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Howell, Neil (1999). „Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA“. Nature Genetics. 23 (2): 147. doi:10.1038/13779. PMID 10508508.
5. ↑ Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Turnbull, Douglass M.; Howell, Neil (October 1999). „Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA“. Nature Genetics. 23 (2): 147–147. doi:10.1038/13779.
6. ↑ Lott, Marie (29 June 2015). „Complete Mitochondrial DNA Sequences“. Mitoweb. Посетено на 14 November 2015.
7. ↑ Behar, Doron M.; и др. (6 April 2012). „A "Copernican" Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root“. The American Journal of Human Genetics. 90 (4): 675–684. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMC 3322232. PMID 22482806.
8. ↑ „The case for the continuing use of the revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) and the standardization of notation in human mitochondrial DNA studies“. Journal of Human Genetics. 59 (2): 66–67. 5 December 2014. doi:10.1038/jhg.2013.120. PMID 24304692.

• Запис на GenBank за ревидираната референтна низа на Кембриџ (rРСК)
• Забележана ревидирана референтна секвенца на Кембриџ (rРСК) на PhyloTree.org