Трисомија

Трисомија
Специјалност	Медицинска генетика
	[уреди на Википодатоци]

Трисомија е тип на полисомија во која има три случаи на одреден хромозом, наместо нормалните два.^[1] Трисомијата е вид на анеуплоидија (абнормален број на хромозоми).

Опис и причини

Повеќето организми кои се размножуваат сексуално имаат хромозомски парови во секоја клетка, со по еден хромозом наследен од секој родител. Во таквите организми, процесот наречен мејоза, создава клетки наречени гамети (јајца или сперматозоиди) кои имаат само еден сет на хромозоми. Бројот на хромозоми е различен за различни видови. Луѓето имаат 46 хромозоми (т.е. 23 пара хромозоми). Човечките гамети имаат само 23 хромозоми.

Ако хромозомските парови не успеат правилно да се разделат за време на клеточната делба, јајцето или спермата може да завршат со втора копија од еден од хромозомите. (Видете не-дисјункција.) Ако таквата гамета резултира со оплодување и ембрион, добиениот ембрион може да има и цела копија од дополнителниот хромозом.

Терминологија

Бројот на хромозоми во клетката каде што се јавува трисомијата е претставен како, на пример, 2n+1 ако еден хромозом покажува трисомија, 2n+1+1 ако два покажуваат трисомија, итн.^[2]

„Целосна трисомија“, исто така наречена „примарна трисомија“,^[2] значи дека е копиран цел дополнителен хромозом.
„Делумна трисомија“ значи дека има дополнителна копија на дел од хромозомот.
„Секундарна трисомија“ - дополнителниот хромозом има четирикратни краци (рацете се идентични; тоа е „изохромозом“).^[2]
„Терцијарна трисомија“ - дополнителниот хромозом се состои од копии на краци од два други хромозоми.^[2]

Трисомиите понекогаш се карактеризираат како „автозомални трисомии“ (трисомии на не-половите хромозоми) и „трисомии со полови хромозоми“. Автосомните трисомии се опишуваат со упатување на специфичниот хромозом кој има дополнителна копија. Така, на пример, присуството на дополнителниот хромозом 21, кој се наоѓа кај Даунов синдром, се нарекува трисомија 21.

Човечка трисомија

Трисомијата може да се појави кај кој било хромозом, но многу често резултира со спонтан абортус, наместо со живо раѓање. На пример, трисомија 16 е најчеста трисомија кај човечката бременост, која се јавува кај повеќе од 1% од бременостите; преживуваат само оние бремености во кои покрај трисомските клетки се јавуваат и некои нормални клетки, или мозаична трисомија 16.^[3] Оваа состојба, сепак, обично резултира со спонтан спонтан абортус во првиот триместар.

Најчестите типови на автосомна трисомија кои преживуваат до раѓање кај луѓето се:

Трисомија 21 (Даунов синдром)
Трисомија 18 (Едвардс синдром)
Трисомија 13 (Патау синдром)
Трисомија 9
Трисомија 8 (Варкани синдром 2)

Од овие, трисомија 21 и трисомија 18 се најчести. Во ретки случаи, фетусот со трисомија 13 може да преживее, што доведува до синдром Патау. Автосомната трисомија може да биде поврзана со вродени дефекти, интелектуална попреченост и скратен животен век.

Може да се појави и трисомија на полови хромозоми и вклучува:^[4]

ХХХ (Троен Х синдром)
XXY (Клинефелтеров синдром)
XYY (Џејкобс синдром)

Во споредба со трисомијата на автосомните хромозоми, трисомијата на половите хромозоми најчесто има помалку тешки последици. Поединците може да покажат малку или никакви симптоми и да имаат нормален животен век.^[4]