Хромозомски аберации

Абнормалност на хромозом, растројство, аномалија, аберација или мутација е исчезнат, екстра или неправилен дел на хромозомски ДНК. Може да биде од атипични број на хромозоми или структурна абнормалност во еден или повеќе хромозоми. Хромозом мутација порано била користена во строга смисла на зборот да значи промени во хромозомски сегмент, кои вклучуваат повеќе од еден ген. Терминот „кариотип“ се однесува на целиот сет на хромозоми од поединец; ова може да се спореди со „нормален“ кариотип за видови преку генетско тестирање. Еден хромозом аномалија може да се детектира или потврден на овој начин. Хромозом аномалии обично се јавуваат кога има грешка во делбата на клетката како мејоза или митоза. Постојат многу видови на хромозомот аномалии. Тие може да се поделат во две основни групи, бројчени и структурни аномалии.

Ова се нарекува анеуплоидија (абнормално бројот на хромозомите) и се јавува кога поединецот или недостасува еден хромозом од еден пар или има повеќе од два хромозоми на еден пар.

Хромозомска абнормалност, аномалија, аберација или мутација претставува намалување или зголемување на бројот на хромозомите, но и нивна морфолошка структурна промена. Постојат бројчени и структурни аберации.

Бројчените аберации претставуваат промени во бројот на хромозомите. Најпознати бројчени аберации се: нулисомија (отсуство и на двата хромозома од хромозомскиот пар), моносомија (отсуство на еден хромозом од хромозомскиот пар), трисомија (додавање на еден хромозом), тетрасомија,(додавање на два хромозоми). Најпозната трисомија е на 21от хромозомски пар и е позната како Даунов синдром. Пример за моносомија е Тарнеров синдром, кој претставува моносомија на х хромозомот.

Структурните аберации, се промени во структурата на хромозомите. Тие се делат на интрахромозомски и интерхромозомски.

Најпознати интрахромозомски структурни аберации се:

1. Бришења - откинување на еден сегмент од хромозомот. Може да биде терминална, ако се откине терминалниот сегмент, или интерстициелна, ако се откине сегмент од средината. Двојна терминална бришењето, предизвикува создавање на ринг хромозоми. Бришењето може да се појави на едниот или и на двата хомологни хромозими.
2. Дупликации - дуплирање на еден сегмент во хромозомот.
3. Инверзии - инвертирање на еден хромозомски сегмент. Таа може да биде перицентрична и парацентрични, во зависност од тоа дали го опфаќа центромерот или не.

Најпознати интерхромозомски структурни аберации се транслокациите. Постојат:

1. Реципрочна транслокација
2. Нерципрочна транслокација
3. Робертсонова транслокација

Разликата помеѓу инрахромозомски и интерхромозомски структурни аберации е тоа што интрахромозомските се случуваат на ниво на еден хромозомски пар помеѓу хомологни хромозоми, а интерхромозомските помеѓу нехомологни хромозоми.

• Chromosome disorders at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)