Glucocorticoid deficiency 1 is inherited in an autosomal recessive manner
അഡ്രിനോകോർട്ടിക്കൽ ഫെയിലുവർ ആണ് ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിയോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1 . അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി നിർമ്മിക്കുന്ന പ്ലാസ്മ കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറഞ്ഞ അളവ് കൂടാതെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള പ്ലാസ്മ ACTH എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. വ്യത്യസ്ത കാരണങ്ങളാൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച തകരാറുമാണ്.
ACHD തരം 1 (FGD1 അല്ലെങ്കിൽ ജിസിസിഡി 1) ACTH റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മെലനോകോർട്ടിൻ 2 റിസപ്റ്റർ; mc2r) ആണ്. [1][2]MC2R ആക്സസറി പ്രോട്ടീൻ (MRAP) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് FGD തരം 2 സംഭവിക്കുന്നത്. [3] എഫ്ജിഡിയിലെ എല്ലാ കേസുകളുടെയും 45% പേർക്കാണ് ഈ രണ്ട് തരം.
ലിപ്പോയിഡ് കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയുടെ നോൺക്ലാസിക് രൂപവുമായി സമാനതയോടെയുള്ള സ്റ്റിറോയിഡീനിക് അക്യൂട്ട് റെഗുലേറ്ററി പ്രോട്ടീൻ (StAR),മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയാണ് എഫ്ജിഡി തരം 3 കേസുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. [4] ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അഡ്രീനൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ മാത്രമല്ല ഗോണാഡൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ ലൈംഗിക വികസനത്തെയും അവന്ധ്യതയെയും ബാധിക്കും. StAR മൂലമല്ല എഫ്ജിഡി തരം 3 ന്റെ മറ്റ് കേസുകളുടെ കാരണങ്ങൾ നിലവിൽ അജ്ഞാതമാണ്.
↑Metherell LA, Chapple JP, Cooray S, David A, Becker C, Ruschendorf F, Naville D, Begeot M, Khoo B, Nurnberg P, Huebner A, Cheetham ME, Clark AJ (February 2005). "Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2". Nature Genetics. 37 (2): 166–170. doi:10.1038/ng1501. PMID15654338. S2CID19104175.
