റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി
പെന്റോസ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പാത്ത്വേ എൻസൈം റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം മനുഷ്യരിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ്വരോഗമാണ് റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി. 27 വർഷത്തെ കാലയളവിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള ഇത്, നിലവിൽ ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും അപൂർവ രോഗമാണ് . [2] രോഗനിർണയംഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി, നിസ്റ്റാഗ്മസ്, സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, സൈക്കോമോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, ല്യൂക്കോഎൻസെഫലോപ്പതി, എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. [3] ചികിത്സനിലവിൽ, റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസിക്ക് ചികിത്സയില്ല. അവലംബം
|
||||||
Index:
pl ar de en es fr it arz nl ja pt ceb sv uk vi war zh ru af ast az bg zh-min-nan bn be ca cs cy da et el eo eu fa gl ko hi hr id he ka la lv lt hu mk ms min no nn ce uz kk ro simple sk sl sr sh fi ta tt th tg azb tr ur zh-yue hy my ace als am an hyw ban bjn map-bms ba be-tarask bcl bpy bar bs br cv nv eml hif fo fy ga gd gu hak ha hsb io ig ilo ia ie os is jv kn ht ku ckb ky mrj lb lij li lmo mai mg ml zh-classical mr xmf mzn cdo mn nap new ne frr oc mhr or as pa pnb ps pms nds crh qu sa sah sco sq scn si sd szl su sw tl shn te bug vec vo wa wuu yi yo diq bat-smg zu lad kbd ang smn ab roa-rup frp arc gn av ay bh bi bo bxr cbk-zam co za dag ary se pdc dv dsb myv ext fur gv gag inh ki glk gan guw xal haw rw kbp pam csb kw km kv koi kg gom ks gcr lo lbe ltg lez nia ln jbo lg mt mi tw mwl mdf mnw nqo fj nah na nds-nl nrm nov om pi pag pap pfl pcd krc kaa ksh rm rue sm sat sc trv stq nso sn cu so srn kab roa-tara tet tpi to chr tum tk tyv udm ug vep fiu-vro vls wo xh zea ty ak bm ch ny ee ff got iu ik kl mad cr pih ami pwn pnt dz rmy rn sg st tn ss ti din chy ts kcg ve
Portal di Ensiklopedia Dunia
