କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency (CPT-2)
Carnitine
ବିଭାଗ	Medical genetics
ଲକ୍ଷଣ	Neonatal: Heart and breathing problems[୧] Infantile: Liver, heart, and muscle problems[୧] Myopathic: Episodic muscle pain and breakdown[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Neonatal: Shortly after birth[୧] Infantile: Within 1st year[୧] Myopathic: 10 to 60 years old[୧]
କାରଣ	Mutations in the CPT2 gene (autosomal recessive)[୨]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Reduced enzyme activity in muscle; genetic testing[୩]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	McArdle disease, Duchenne muscular dystrophy, cytochrome-c oxidase deficiency[୨]
ଔଷଧ	Carnitine[୩]
ଚିକିତ୍ସା	Diet high in carbohydrates, low in long-chain fatty acids, avoiding triggers[୨][୩]
Prognosis	Neonatal and infantile: Poor; Myopathic: Good[୨]
ପୁନଃପୌନିକ	Rare[୧]
[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Carnitine palmitoyltransferase II deficiency/ CPT-II ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ତିନୋଟି ରୂପରେ ଉପସ୍ଥାପିତ ହୁଏ: ନବଜାତକ, ଗୁରୁତର ଶିଶୁ ଏବଂ ମାୟୋପାଥିକ ।^[୨] ନବଜାତକ ଆକାର ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିବା ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥାଏ ।^[୧] ଶିଶୁ ଆକାରରେ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ଯକୃତ, ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ।^[୧] ମାୟୋପାଥିକ ଆକାରରେ ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ରାବଡୋମାୟୋଲାଇସିସ ଏପିସୋଡରେ ପରିଣତ ହୁଏ; ଅନ୍ୟଥା ଏହା ସାଧାରଣ ହୁଏ ।^[୧] ବ୍ୟାୟାମ କିମ୍ବା ଉପବାସଦ୍ୱାରା ବୃତ୍ତାନ୍ତ ଟ୍ରିଗର ହୋଇପାରେ ।^[୧]

ଏହା ସିପିଟି୨ (CPT2) ଜିନର କିଛି ମ୍ୟୁଟେସନ ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରୁ ଏହା ହୁଏ ।^[୨] ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସ୍ସିଭ ଆକାରରେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।^[୨] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଏକ ତ୍ରୁଟିଯୁକ୍ତ ଏନଜାଇମ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହାକି ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଚର୍ବିଳ ଏସିଡ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଦ୍ୱାରା ଶକ୍ତି ଉତ୍ସ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାରେ ରୋକିଥାଏ ।^[୧] ମାଂସପେଶୀରେ ହ୍ରାସ ହୋଇଥିବା ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପାଇବା କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ।^[୩]

ଚିକିତ୍ସାରେ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏକ ଉଚ୍ଚ ଶ୍ୱେତସାର ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଏବଂ ଟ୍ରିଗରରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା ଉଚିତ ।^{[୨] [୩]} କେବଳ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚର୍ବିଳ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଉଚିତ୍; ବିଶେଷ ଭାବରେ ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ହ୍ରାସ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ଯାହା ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ କ୍ୟାଲୋରୀ ମଧ୍ୟମ ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡରୁ ମିଳିପାରେ ।^[୩] କାର୍ନିଟାଇନ ପରିପୂରକ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ ।^[୩] ମାୟୋପାଥିକ୍ ଫର୍ମର ଫଳାଫଳ ସାଧାରଣତଃ ଭଲ ।^[୨] ଅନ୍ୟ ଫର୍ମରେ ଫଳାଫଳ ଖରାପ ହୁଏ ।^[୨]

ସିପିଟି୨ ବିରଳ ଅଟେ, ୧୦,୦୦୦ରୁ ୧୦୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆନୁମାନିକ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।^{[୧] [୨]} ଏହା ଲିପିଡ ମେଟାବୋଲିଜ୍ମର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ବ୍ୟାଧି ଯାହା କଙ୍କାଳୀୟ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭାଙ୍ଗିବାର ସାଧାରଣ ଜେନେଟିକ କାରଣ ଅଟେ ।^[୩] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୯୭୩ରେ ଡିମାଉରୋ (DiMauro)ଏବଂ ଡିମାଉରୋ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।^[୩]

1. ↑ ^{୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨} "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 22 March 2023. Retrieved 24 May 2023.
2. ↑ ^{୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦} "Orphanet: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 2 February 2023. Retrieved 24 May 2023.
3. ↑ ^{୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ ୩.୮} Wieser, Thomas (1993). "Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 31 January 2023. Retrieved 24 May 2023.