ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ ପ୍ରକାର ୧

Neurofibromatosis type 1
von Recklinghausen disease morbus Recklinghausen
Café au lait spot characteristic of NF1
ବିଭାଗ	Neurosurgery, dermatology
ଲକ୍ଷଣ	Tumors along nerves, café au lait spots, freckles in skin folds, eye changes[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	At birth[୨]
କାରଣ	Genetic mutation (autosomal dominant)[୨]
ବିପଦ କାରକ	Family history[୨]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Based on symptoms, genetic testing[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Legius syndrome[୩]
ଚିକିତ୍ସା	Physiotherapy, counselling, pain medication, educational support, surgery[୪]
Prognosis	Life expectancy lowered > 8 yrs[୧]
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 3,000[୩]
[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ ପ୍ରକାର ୧ (Neurofibromatosis type I / NF-1 ), ଯାହାକୁ ଭନ୍ ରେକଲିଙ୍ଗହସେନ ରୋଗ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ରୋଗରେ ସ୍ନାୟୁ ଅର୍ବୁଦ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ (ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାସ)। ^[୨] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟତଃ କାଫେ ଅ ଲାଇଟ୍ ଦାଗ (café au lait spots), ଚର୍ମ ଭାଙ୍ଗରେ ଫ୍ରେକ୍ଲ ଏବଂ ଆଖିର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ । ^[୧] ଶିକ୍ଷା ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣତଃ ହୁଏ ।^[୧] ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ କର୍କଟ ରୋଗ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଅପସ୍ମାର ହୋଇପାରେ ^[୧]

ଏହା ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମିନ୍ ୧ର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ । ^[୨] ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରମୁଖ ଢଙ୍ଗରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଏକ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଘଟିଥାଏ ।^[୨] ଜନ୍ମରୁ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଜୀବନର ଶେଷ ଭାଗ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସ୍ପଷ୍ଟ ନ ହୋଇପାରେ ।^[୨] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ମାଧ୍ୟମରେ ଏହା ଅଧିକ ନିଶ୍ଚିତକରଣ ହୋଇପାରେ ।^[୨] ଲେଗିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୋଗ ଏହା ଭଳି ଦେଖାଯାଇପାରେ ।^[୩]

ଥରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହେଲେ କୌଣସି ଆରୋଗ୍ୟ ଉପାୟ ନାହିଁ ।^[୨] ପରିଚାଳନାରେ ଫିଜିଓଥେରାପି, ପରାମର୍ଶ, ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ ଔଷଧ ଏବଂ ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ ।^[୪] ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏକ ବିକଳ୍ପ ହୋଇପାରେ ।^[୪] ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ, ଦାତା ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବ୍ୟବହାର, ଦାୟାଦ ଗ୍ରହଣ, କିମ୍ବା ପ୍ରତିରୋପଣ ପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ପ୍ରଭାବିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମକୁ ରୋକିପାରିବ। ^[୨] ପ୍ରଭାବିତ ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ୮ ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ କମ୍ ଥାଏ। ^[୧]

ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୩,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ୍ ପ୍ରକାର ୧ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।^[୩] ଏହା ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କଠାରେ ସମାନ ବାରମ୍ବାର ଘଟେ ।^[୩] ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ । ^[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ପ୍ରାୟ ଖ୍ରୀ:ପୂ: ୧,୫୦୦ ରେ ଏବର୍ସ ପାପିରସରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।^[୫] । ଫ୍ରେଡ୍ରିକ ଡାନିଏଲ୍ ଭନ୍ ରେକଲିଙ୍ଗହସେନ୍, ଯାହାଙ୍କ ନାମ ଅନୁସାରେ ଏହାକୁ ନାମିତ କରାଯାଇଥିଲା, ଜାଣିପାରିଲେ ଯେ ଚର୍ମ ଟ୍ୟୁମରଗୁଡ଼ିକ ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତୁରୁ ଆସିଥାଏ ।^[୫]

1. ↑ ^{୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬} Friedman, Jan M. (2022). "Neurofibromatosis 1". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 18 January 2017. Retrieved 12 March 2025.
2. ↑ ^{୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦} "Neurofibromatosis type 1". nhs.uk (in ଇଂରାଜୀ). NHS. 8 June 2018. Retrieved 13 March 2025.
3. ↑ ^{୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪} "Orphanet: Neurofibromatosis type 1". www.orpha.net. Retrieved 12 March 2025.
4. ↑ ^{୪.୦ ୪.୧ ୪.୨} "Neurofibromatosis type 1 - Treatment". nhs.uk (in ଇଂରାଜୀ). NHS. 23 October 2017. Retrieved 13 March 2025.
5. ↑ ^{୫.୦ ୫.୧} Ruggieri, M; Praticò, AD; Caltabiano, R; Polizzi, A (March 2018). "Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes". American journal of medical genetics. Part A. 176 (3): 515–550. doi:10.1002/ajmg.a.38486. PMID 29388340.