ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଇଂରାଜୀ ଲିଙ୍କ

https://or.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Fragile X syndrome)
ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - ମାର୍ଟିନ-ବେଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Martin-Bell syndrome),[୧] ଏସକାଲାଣ୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Escalante syndrome)
ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପୀଡ଼ିତ ଏକ ବାଳକ ।
ବିଭାଗ	ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics), ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଭାଗ (pediatrics), ମାନସିକ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ (psychiatry
ଲକ୍ଷଣ	ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁଖ, ବଡ଼ କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ମୁଷ୍କ (large testicles)[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	ଦୁଇ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ରୋଗ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ । [୧]
ଅବଧି	ଆଜୀବନ[୨]
କାରଣ	ଅନୁବଂଶିକ (Genetic) (ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ୍‌ଡ ଡୋମିନାଣ୍ଟ) (X-linked dominant)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (Genetic testing)[୨]
ଚିକିତ୍ସା	ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care), ଶୀଘ୍ରାତିଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା[୨]
ପୁନଃପୌନିକ	ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ରେ ଜଣେ ପୁରୁଷ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ରେ ଜଣେ ମହିଳା ।[୧]
Patient UK	ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Fragile X syndrome)
[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Fragile X syndrome ବା FXS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ (genetic disorder) ।^[୧] ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (intellectual disability) ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।^[୧] ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁହଁ, ବଡ଼ ଆକାରର କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ଆକାରର ମୁଷ୍କ ବା ଟେସ୍ଟିସ (large testicles) ଆଦି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।^[୧] ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କର ଅଟିଜ୍ମ (autism) ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ସାମାଜିକ ବିନିମୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ବିଳମ୍ବିତ ବାକ୍ୟାଳାପ ହୁଏ ।^[୧] ଏହି ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାୟ ଅତ୍ୟମ୍ଲ ବା ହାଇପରଏସିଡିଟି (Hyperactivity ହୁଏ ଓ ପ୍ରାୟ ୧୦% ରୋଗୀଙ୍କର ବାତ ବା ସିଜର ହୋଇପାରେ ।^[୧] ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଏହି ରୋଗରେ ଅଧିକ ପୀଡ଼ିତ ହୁଅନ୍ତି ।^[୧]

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗର କାରଣ ରୂପେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମର (X chrosome) ଜିନ ବା ଗୁଣସୂତ୍ରର ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡେସନ ୧ (Fragile X mental retardation 1 ବା FMR1) ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଜିଜି ଟ୍ରିପଲେଟ ରିପିଟର (CGG triplet repeat) ଏକ୍ସପାନସନ ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଜଣାଯାଏ ।^[୧] ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଯଥେଷ୍ଟ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡ଼େସନ ପ୍ରୋଟିନ (fragile X mental retardation protein ବା FMRP) ମିଳେନି ଯାହା ନିଉରନମାନଙ୍କର ସିନାପ୍ସ (connection between neurons) ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିବାରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।^[୧] ଏଫଏମଆରଆଇ ଗୁଣସୂତ୍ରର ସିଜିନି ରିପିଟ ସଂଖ୍ୟାକୁ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା (genetic testing) ସ୍ଥିରୀକୃତ କରାଯାଇ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।^[୩] ସାଧାରଣତଃ ୫ରୁ ୪୦ ରିପିଟ ଥାଏ, ୨୦୦ରୁ ଅଧିକ ହେଲେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଓ ୪୦ରୁ ୨୦୦ ମଧ୍ୟରେ ଥିଲେ ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ ଥିବା ସ୍ଥିର କରାଯାଏ ।^[୧] ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ କ୍ୟାରିଅର ହୋଇଥିଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (genetic counseling) କରାଯାଏ ।^[୩]

ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରେନାହିଁ ।^[୨] ଅତି ଶୀଘ୍ର ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କଲେ ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ରୋଗୀ କୁଶଳ ହୋଇପାରିବେ ।^[୪] ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (special education), ବାକ୍ ଥେରାପି/ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy), ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy) ଓ ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ଥେରାପି (behavioral therapy) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।^[୨][୫] ବାତ/ସିଜର (seizures), ମନୋଦଶା ସମସ୍ୟା ଓ ଏଡିଏଚଡି (ADHD) ଅବସ୍ଥାମାନଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଆବଶ୍ୟକ ମୁତାବକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ।^[୬] ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ^[୧]

ଉଇକିମିଡ଼ିଆ କମନ୍ସରେ Fragile X syndrome ବାବଦରେ ମାଧ୍ୟମ ରହିଛି ।

• CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
• Gene Reviews