ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ	ICD-10: Q80.4; ICD-9-CM: 757.1; OMIM: 242500; MeSH: D017490; DiseasesDB: 30052;
ବାହାର ଉତ୍ସ	eMedicine: derm/192; Orphanet: 457;

ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (Harlequin-type ichthyosis)
ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (Harlequin-type ichthyosis)
Harlequin ichthyosis, hyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus, ichthyosis congenita gravior
	ହାରଲେକୁଇନ ଫିଟସ (୧୮୮୬)
ବିଭାଗ	ଚର୍ମ ରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Dermatology)
ଲକ୍ଷଣ	ମୋଟା ଓ ଫଟା ଚର୍ମ, ଅସାଧାରଣ ମୁଖ ଆକୃତି
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	ଆଜନ୍ମ
କାରଣ	ଜେନେଟିକ (Genetic) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive)
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	ଆକୃତି ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	ଇକଥିଓସିସ କନ‌ଜେନିଟା (Ichthyosis congenita), ଲାମେଲାର ଇକଥିଓସିସ (Lamellar ichthyosis)
ଔଷଧ	ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (Antibiotics), ଇଟ୍ରେଟିନେଟ (etretinate), ରେଟୋନଏଡସ (retinoids)
ଚିକିତ୍ସା	ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ (Supportive care), ଆର୍ଦ୍ରକାରୀ କ୍ରିମ (moisturizing cream)
Prognosis	ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ମାସରେ ସାଧାରଣତଃ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।
ପୁନଃପୌନିକ	୩୦୦,୦୦୦ରେ ଜଣେ
	[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

ଇଂରାଜୀ ଲିଙ୍କ

https://or.wikipedia.org/wiki/Harlequin-type_ichthyosis

ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Harlequin-type ichthyosis) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ ନବଜାତ ଶିଶୁର ପ୍ରାୟ ସମୁଦାୟ ଦେହର ଚର୍ମ ମୋଟା ଥାଏ ।^[୪] ଏହି ରୋଗରେ ଫାଟ ଥିବା ଏକ ଠିକିରି ଆକାରର ପ୍ଲେଟ ଚମ ତିଆରି କରେ ।^[୪] ଆଖିପତା, ନାକ, ପାଟି ଓ କାନର ଆକୃତି ବଦଳିଯାଏ; ଅବୟବମାନଙ୍କର ଚଳନ ଶକ୍ତି ସୀମିତ ହୋଇଯାଏ ।^[୪] ଛାତିର ଚଳନ ସୀମିତ ହେବା ଯୋଗୁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟକର ହୁଏ ।^[୪] କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଚର୍ମର ପ୍ଲେଟ ବାହାରିଯାଏ ।^[୩] ଅନ୍ୟ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ଅପରିପକ୍ୱ ଜନ୍ମ (premature birth), ସଂକ୍ରମଣ (infection), ଦେହ ଉତ୍ତାପ ସମସ୍ୟା ଓ ନିର୍ଜଳନ (dehydration) ମୁଖ୍ୟତଃ ଦେଖାଯାଏ । ^[୪]^[୫]

ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ ବେମାରୀ ଏବିସିଏ୧୨ (ABCA12) ଜିନର (genes) ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ ।^[୪] ଉତ୍ତରାଧିକାର (inherited from a person's parents) ସୁତ୍ରରେ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (en:autosomal recessive) ଭାବରେ ଏହି ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ମିଳେ । ^[୪] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଚେହେରା ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । ^[୫] ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) ବା ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (ultrasound) ପରୀକ୍ଷା କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ । ^[୫]

ଏହି ରୋଗରୁ ମୁକ୍ତି ନାହିଁ ।^[୮] ଜନ୍ମ ଆରମ୍ଭରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ (Supportive care) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।^[୩] ଆର୍ଦ୍ରକାରୀ କ୍ରିମ (moisturizing cream), ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (Antibiotics), ଇଟ୍ରେଟିନେଟ (etretinate), ରେଟୋନଏଡସ (retinoids) ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ^[୩]^[୫] ପ୍ରାୟ ୩ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।^[୭] ପୁଅ ଓ ଝିଅ ଉଭୟ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।^[୩] ସାଧାରଣତଃ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସମସ୍ୟା ଲାଗିରହେ ।^[୫] ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକାଂଶ ମୃତ୍ୟୁ ମୁଖରେ ପଡ଼ନ୍ତି ।^[୬] ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ସନ ୧୭୫୦ରେ ପ୍ରଥମେ ଲିପିବଦ୍ଧ ହୋଇଥିଲା ।^[୬]

ଆଧାର

↑ ^୧.୦ ^୧.୧ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.^{[page needed]}
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ ^୩.୦୦ ^୩.୦୧ ^୩.୦୨ ^୩.୦୩ ^୩.୦୪ ^୩.୦୫ ^୩.୦୬ ^୩.୦୭ ^୩.୦୮ ^୩.୦୯ "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. Archived from the original on 26 April 2017. Retrieved 26 April 2017.
↑ ^୪.୦ ^୪.୧ ^୪.୨ ^୪.୩ ^୪.୪ ^୪.୫ ^୪.୬ ^୪.୭ "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). November 2008. Archived from the original on 28 July 2017. Retrieved 18 July 2017.
↑ ^୫.୦ ^୫.୧ ^୫.୨ ^୫.୩ ^୫.୪ ^୫.୫ Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1). doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
↑ ^୬.୦ ^୬.୧ ^୬.୨ Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 0723436657. Archived from the original on 2017-11-05.
↑ ^୭.୦ ^୭.୧ Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383.
↑ Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.