ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਮ.ਐਫ.ਐਸ. ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ।^[1] ਇਹ ਡਿਗਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਤੇ ਲੋਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਰਫਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਲੰਬੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗੂਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਚਕਦਾਰ ਜੋੜ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਅਤੇ ਏਓਰਟਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਿਟਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੌਲਪਸ ਅਤੇ ਐਓਰਟਿਕ ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੇ ਨਾਲ^[2] ਹੋਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਫੇਫੜਿਆਂ, ਅੱਖਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਐਮ.ਐਫ.ਐਸ. ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਗਾੜ ਹੈ।^[1] ਲਗਭਗ 75% ਸਮੇਂ, ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਮਾਂ-ਪਿਓ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ 25% ਸਮਾਂ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਫਾਈਬਰਿਲਿਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਅਸਾਧਾਰਣ ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਅਕਸਰ ਘੈਂਟ ਮਾਪਦੰਡ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।^[3][4]

ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ।^[1] ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਆਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਬੀਟਾ ਬਲੌਕਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਪ੍ਰੋਪ੍ਰੈਨੋਲੋਲ ਜਾਂ ਐਟੇਨੋਲੋਲ ਜਾਂ, ਜੇ ਇਹ ਬਰਦਾਸ਼ਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਕੈਲਸੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰ ਜਾਂ ਏਸੀਈ ਇਨਿਹਿਬਟਰਜ਼ ਆਦਿ।^[4] ਏਓਰਟਾ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।^[5] ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਸਖਤ ਕਸਰਤ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰੋ।

5,000 ਤੋਂ 10,000 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚੋਂ 1 ਦੇ ਕੋਲ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।^[6] ਇਹ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।^[4] ਦਰਾਂ ਨਸਲਾਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਵ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਇੱਕ ਐਂਟੋਨੀ ਮਾਰਫਨ, ਇੱਕ ਫ੍ਰੈਂਚ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਨਾਮ ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ 1896 ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ।^[7][8]

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਵੇਖਣ ਵਾਲੇ ਸੰਕੇਤ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ। ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀ ਔਸਤਨ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਚੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਈਆਂ ਦੇ ਪਤਲੇ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਗੁੱਟਾਂ ਅਤੇ ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੰਬੇ, ਪਤਲੇ ਅੰਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਅੰਗ ਅਨੁਪਾਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਪਾਸੇ ਸਕੋਲੋਸਿਸ, ਯੂਰੋਖਪਅਨ, ਅਸਧਾਰਨ ਹਾਸ਼ੀਏ ਦੇ ਸਟੇਰਿਮ, ਅਸਧਾਰਨ ਸੰਯੁਕਤ ਲਚਕਤਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਉੱਚ-ਡਾਟਦਾਰ ਭੀੜ ਵਾਲੇ ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੰਦਾਂ, ਫਲੈਟ ਪੈਰਾਂ, ਹਥੌੜੇ ਦੇ ਅੰਗੂਠੇ, ਸਿੱਧੇ ਮੋਢੇ ਅਤੇ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਨਿਰਵਿਘਨ ਖਿੱਚ ਦੇ ਨਿਸ਼ਾਨ ਵਾਲਾ ਤਾਲੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੋੜਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਰਦ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਾਰਫਨ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣ ਵਾਲੇ ਉੱਚੇ ਤਾਲੂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਗਠੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ ਸੰਕੇਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਉਂਕਿ ਫੈਮੋਰਲ ਸਿਰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਡੂੰਘੇ ਹਿੱਪ ਸਾਕਟ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਕਾਰਨ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਵਿੱਚ ਗਤੀ ਦੀ ਸੀਮਤ ਸੀਮਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।^[9][10]

1. ↑ ^{1.0 1.1 1.2} "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 6 May 2016. Retrieved 16 May 2016.
2. ↑ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
3. ↑ "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
4. ↑ ^{4.0 4.1 4.2} "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. Retrieved 5 November 2016.
5. ↑ "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
6. ↑ "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. 2008. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
7. ↑ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (in ਫਰਾਂਸੀਸੀ). 13 (3rd series): 220–226.
8. ↑ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Archived from the original on 8 March 2016. Retrieved 16 May 2016.
9. ↑ Van de Velde, S; Fillman, R; Yandow, S (2006). "Protrusio acetabuli in Marfan syndrome. History, diagnosis, and treatment". The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. 88 (3): 639–46. doi:10.2106/JBJS.E.00567. PMID 16510833.
10. ↑ "OMIM Entry - # 154700 - MARFAN SYNDROME; MFS". omim.org. Retrieved 2016-08-08.