Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ.Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].
В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].
В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].
Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга
А. Анатомические формы
1. Ректальная (25 % случаев)
а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
3. Сегментарная (1,5 %)
а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
4. Субтотальная (3 %)
а) с поражением левой половины толстой кишки
б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
Б. Клинические стадии
1. Компенсированная
2. Субкомпенсированная
3. Декомпенсированная
Клинические симптомы болезни Гиршпрунга
Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.
Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено
Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию
Прогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация
1 степень тенденция к улучшению
1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима
2 степень — тенденция к ухудшению
2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезни
Характерны ранние и поздние симптомы
Характерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиоза
Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза
Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза
Диагностика
Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:
Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза[2]. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.
Прогноз
Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %[2].
Литература
Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.
↑Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons (нем.) // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung : magazin. — Berlin, 1888. — Bd. 27. — S. 1—7.
