Врождённая гиперплазия коры надпочечников

В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода

Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники
МКБ-11	5A71.01
МКБ-10	E25.0
МКБ-10-КМ	E25.9 и E25
МКБ-9	255.2
МКБ-9-КМ	255.2[1]
OMIM	201910
DiseasesDB	1854
MedlinePlus	000411
eMedicine	ped/48
MeSH	D000312
Медиафайлы на Викискладе

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
• Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1^[2]
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

• CYP21A2 — 21-гидроксилаза
• CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
• CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
• StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
• 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

• CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

• Адреногенитальный синдром (устаревшее)
• Врожденная дисфункция коры надпочечников

В 2024 г. был одобрен кринецерфонт^[англ.].

• Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента^[3]
• Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
• Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс-активистка.
• Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппинах разрешили сменить гендерный маркер в документах^[4]

• Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.