Омфалоцеле

Омфалоцеле
Омфалоцеле
МКБ-11	LB01
МКБ-10	Q79.2
МКБ-10-КМ	Q79.2
МКБ-9	756.79
МКБ-9-КМ	756.72
OMIM	164750
DiseasesDB	23647
MedlinePlus	000994
eMedicine	rad/483
MeSH	D006554
	Медиафайлы на Викискладе

Омфалоце́ле (пупови́нная гры́жа, гры́жа пупо́чного кана́тика, эмбриона́льная гры́жа, амниоти́ческая гры́жа, эмбриона́льная эвентра́ция^[2]^[3]) — киста пупка^[4]^[5], вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. Омфалоцеле обусловлено дефектом развития мышц передней брюшной стенки.

Не следует путать пуповинную грыжу (hernia funiculi umbilicalis) с пупочной грыжей^[англ.] (hernia umbilicalis)^[6]^[7]^[2]^[8].

Морфология

Грыжевой мешок, сформированный оболочками пуповины, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок). В норме в ходе эмбриогенеза петли кишечника выходят за пределы брюшной полости, выпячиваясь в пупочный канатик, однако на сроке десяти недель беременности возвращаются обратно; при омфалоцеле же органы остаются в пупочном канатике. Грыжевой мешок при омфалоцеле в лёгких случаях может содержать единичные петли кишечника, в тяжёлых — практически все органы живота. В тяжёлых случаях хирургическое лечение затруднено, так как живот ребёнка патологически мал, не увеличившись до нормальных размеров в процессе эмбриогенеза.

Скрининг

Часто омфалоцеле выявляется при АФП-скрининге или ультразвуковом исследовании плода. В процессе беременности может быть предложено генетическое консультирование или генетическое тестирование (амниоцентез).

Причины

В некоторых случаях, предположительно, омфалоцеле может являться следствием генетического расстройства (синдром Эдвардса^[9]^[10], синдром Патау, OEIS КОМПЛЕКС).

Схожая патология

Схожей аномалией развития является гастрошизис. В отличие от омфалоцеле, в формировании гастрошизиса не участвует пупочный канатик, локализация гастрошизиса не всегда срединная, части органов могут находиться в амниотической жидкости, не ограничиваясь брюшиной. В числе других подобных синдромов — пентада Кантрелла, синдром Видемана — Беквита и др.

Примечания

↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
↑ ¹ ² Грыжи // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1977. — Т. 6 : Гипотиреоз — Дегенерация. — 632 с. : ил.
↑ Энциклопедический словарь медицинских терминов / В 3-х томах. Около 60 000 терминов. Гл. ред. Б. В. Петровский // М.: Советская энциклопедия, — Т. 1. А — Йореса способ. 1982, 464 с. (С. 373, 374); Т. 2. Кабана болезнь — Пяточный бугор. 1983, 448 с. (С. 820).
↑ Q79.2 Экзомфалоз: Омфалоцеле Архивная копия от 14 марта 2022 на Wayback Machine / МКБ-10.
↑ Мочевой проток // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1981. — Т. 15 : Меланома — Мудров. — 576 с. : ил.
↑ К42 Пупочная грыжа Архивная копия от 7 мая 2021 на Wayback Machine / МКБ-10.
↑ Пупок, пупочная область // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1983. — Т. 21 : Преднизолон — Растворимость. — 560 с. : ил.
↑ Энциклопедический словарь медицинских терминов / В 3-х томах. Около 60 000 терминов. Гл. ред. Б. В. Петровский // М.: Советская энциклопедия, — Т. 1. А — Йореса способ. 1982, 464 с. (С. 373).
↑ Kanagawa S.L., Begleiter M.L., Ostlie D.J., Holcomb G., Drake W., Butler M.G. Omphalocele in three generations with autosomal dominant transmission (англ.) // Journal of Medical Genetics^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 39, no. 3. — P. 184—185. — doi:10.1136/jmg.39.3.184. — PMID 11897819. — PMC 1735073.
↑ Yatsenko S.A., Mendoza-Londono R., Belmont J.W., Shaffer L.G. Omphalocele in trisomy 3q: further delineation of phenotype (англ.) // Genetics^[англ.] : journal. — Genetics Society of America^[англ.], 2003. — Vol. 64, no. 5. — P. 404—413. — doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x. — PMID 14616763.