Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
Транспозиция органов при синдроме Картагенера
МКБ-10	Q89.3*
МКБ-9	759.3*
OMIM	244400
DiseasesDB	7111
eMedicine	med/1220 ped/1166
MeSH	D002925
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.^[1]

Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический риносинусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.

Синдром Картагенера — генетическая причина астенозооспермии у мужчин. Однако этот синдром может также повлиять на женскую фертильность, поскольку затрудняет продвижение яйцеклеток по фаллопиевым трубам.

У большинства женщин с этим синдромом наблюдаются проблемы с фертильностью. У них нормальный овариальный цикл, но их яйцеклетки не могут правильно перемещаться по фаллопиевым трубам.

Трубочки покрыты ресничками, которые помогают яйцеклетке перемещаться к месту встречи со сперматозоидом и происходит оплодотворение. После оплодотворения яйцеклетки спермой образовавшийся эмбрион перемещается в матку для имплантации. По этой причине женщины, страдающие синдромом Картагенера, испытывают большие трудности с оплодотворением. Кроме того, у них высока частота внематочной беременности.

Поэтому, если женщина с данным заболеванием хочет иметь детей, ей рекомендуется прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, эмбрионы переносятся непосредственно в матку.^[2]

Проблема, с которой сталкиваются мужчины с этим расстройством, называется астенозооспермией. Это нарушение сперматогенеза, при котором большинство сперматозоидов неподвижны из-за структурных изменений в их жгутиках; хотя они обычно живы, они не способны оплодотворить яйцеклетку.

Если в семье мужчина имеет данное заболевание и хочет иметь собственных детей, необходимо использовать ЭКО-ИКСИ. Таким образом, специалист сам отбирает сперматозоиды и вводит их с помощью микроинъекции.^[2]

Синдром Картагенера — генетическое заболевание, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Следовательно, чтобы потомство страдало этим синдромом, необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации.^[2]

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

• Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера
• Когда сердце находится справа. Медики рассказали о казахстанцах с зеркальным расположением органов
• ВСЯ НАДЕЖДА НА ГЕНЕТИКОВ: СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА