Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
МКБ-10	Q85.8
МКБ-10-КМ	Q85.8
МКБ-9	759.6
МКБ-9-КМ	759.6
OMIM	185300
DiseasesDB	12572
MedlinePlus	001426
eMedicine	neuro/356
MeSH	D013341
	Медиафайлы на Викискладе

Энцефалотригемина́льный ангиомато́з (невоидная аменция, болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерджа — Вебера — Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.

Распространённость

Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.

Этиология

Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q

Клиническая картина

Выделяют 3 типа синдрома Стерджа — Вебера:

Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.

Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.

Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.

Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза
С поражением кожи лица	8 %
Без поражения кожи лица	13 %
Двустороннее поражение головного мозга	15 %
Судорожные приступы	72–93 %
Гемипарез	25–56 %
Гемианопсия	44 %
Головные боли	44–62 %
Задержки развития и умственная отсталость	50–75 %
Глаукома	30–71 %
Гемангиома хориоидеи	40 %

Диагностика

Диагностика
Исследование ликвора	Повышенное содержание белка
Рентгенография черепа	Симптом трамвайных рельсов
Ангиография	Несостоятельность поверхностных корковых вен Пустые дуральные синусы Патологическая извитость вен (предпочтительнее МРТ^[2])
Компьютерная томография	Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов Атрофия коры Abnormal draining veins Enlarged choroid plexus Blood-brain barrier breakdown (during seizures) Contrast enhancement
МРТ^[2]	Gadolinium enhancement of LA Enlarged choroid plexus Sinovenous occlusion Cortical atrophy Accelerated myelination
SPECT	Hyperperfusion, early Hypoperfusion, late
ПЭТ	Hypometabolism
ЭЭГ	Reduced background activity Polymorphic delta activity Epileptiform features
Биопсия

Лечение

При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.

См. также

Цереброретинальный ангиоматоз

Примечания

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
↑ ¹ ² MRI evaluation of venous abnormalities in children with Sturge-Weber syndrome (англ.). Дата обращения: 19 сентября 2009. Архивировано 28 сентября 2004 года.