Синдром тригоноцефалии Опица

C syndrome
C syndrome
МКБ-10-КМ	Q87.8
OMIM	211750
DiseasesDB	31946
MeSH	C537418

Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, англ. C syndrome, англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).

История

Описан Рональдом Джонсоном (англ. Ronald C. Johnson), С. Р. МакКреди (англ. S. R. McCreadie), Джоном Опицем (англ. John Marius Opitz), Девидом Смитом (англ. David Weyhe Smith) в 1969 году.

Название (Ц-синдром или англ. С syndrome) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.

Генезис

Вызван нарушением гена CD96, который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2)^[1].

Проявления заболевания

Черепно-лицевые аномалии: тригоноцефалия, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, дефект мягких тканей угла рта и щеки, микрогнатия, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо.

Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина.

Избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный синус или пилонидальный синус, крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость.

Лечение

Лечение симптоматическое.

Примечания

↑ C syndrome Архивная копия от 30 апреля 2017 на Wayback Machine в OMIM (англ.)

Литература

J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects (англ.) // Original Article Series, New York. — 1969. — No. 5(2). — P. 161–166.
M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. The C syndrome (англ.) // Birth Defects Original Article Series, New York. — 1975. — No. 10(2). — P. 58–62.
F. Oberklaid, D. M. Danks. The Opitz trigonocephaly syndrome: a case report (англ.) // American Journal of Diseases of Children, Chicago. — 1975. — No. 129. — P. 1348–1349.
A. Bohring. Dysmorphic Disorders: C syndrome (англ.) // The NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. — 2003. — P. 162—163.
Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome (англ.) // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1981. — No. 9(2). — P. 147—163.
Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini and John M Opitz. Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report (англ.) // Journal of Medical Case Reports. — 2011. — No. 5. — P. 222.
Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome (англ.) // Fetal Pediatr Pathol. — 2006. — No. 25. — P. 211—231.
Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly syndrome and midline brain anomalies (англ.) // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1997. — No. 73(4). — P. 484—488.
C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 1985. — No. 22. — P. 39—45.
Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.