Џулија Бел

Џулија Бел (енгл. Julia Bell, 28. јануар 1879 — 26. април 1979) била је енглеска математичарка, лекар и истраживач у области хумане генетике.^[1] Открила је узрок једне врсте менталне заосталости код деце која је по Џејмсу Мартину (1893–1984) и њој названа Мартин-Бел синдром.^[2]

Мартин-Бел синдром — наслеђени је облик менталне заосталости услед мутације у FMRP1 гену (крхком (фрагилном) Х-протеину 1 — енгл. Fragile X Mental Retardation Protein 1), која је праћена макроорхидизмом, прогнатизмом, хипотонијом и аутизмом, са карактеристичним, измењеним изгледом лица.^[3] Овај синдром јавља се код; 1 на 4.000 мушкараца и 1 на 8.000 жене.^[4]

Синдром носи назив по Џорџу Мартину и Џулији Бел, који су га 1934. први описали. Касније је преименован у; синдром крхког (фрагилног) Х-хромозома (FXS), који се у 21. веку све више под тим називом изучава.

Главни разлог зашто се поље неуронауке све више окреће изучавању Мартин-Бел синдрома, односно FXS, је тај што он може да буде „модел за проучавање аутизма“, бар код једне групе јер су истраживачи установили да крхки (фрагилни) Х-ген утиче тако што „оставља отиске прстију” на половину од многобројних гена у аутизму.

Дипломирала је математику на колеџу Тринити у Даблину.^[5] Шест година по дипломирању бавила се истраживањем соларне паралаксе у Кембричкој опсерваторији.^[6] Рад је наставила на Универзитетском колеџу у Кембриџу, као асистент на одсеку статистике. На наговор ментора, математичара Карла Пирсона (1857-1936), једног од оснивача модерне статистике, Џулија Бел је 1914. уписала студиј медицине на Лондонској медицинској школи за жене (Royal Free Hospital) и болници Сент Мери. Дипломирала је 1920, а за члана Краљевског колеџа лекара изабрана је 1938.^[7]

Радећи као стални члан Медицинског истраживачког концила у Голтоновој лабораторији Универзитетског колеџа, започела је пионирски рад на документовању наследних болести. Са Џоном Бердоном Сандерсон Халдејном (1892—1964) написала је чланак о повезаности гена за далтонизмом са хемофилијом.^[8]

Умрла је у 100. години, целог живота бавећи се хуманом генетиком. У 80. години живота написала је чланак Рубеола у трудноћи. Пензионисана је на лични захтев у 86. години живота.

Поред Мартин-Бел синдрома, њено име је повезано и са пет различитих облика брахиодактилитиса.

• Martin, J. P.; Bell, J. (1943). „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London. 6 (3–4): 154—156. PMC 1090429 . PMID 21611430. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. .
• RENPENNING, H.; GERRARD, J. W.; ZALESKI, W. A.; TABATA, T. (1962). „Familial sex-linked mental retardation”. Canadian Medical Association Journal. Ottawa. 87 (18): 954—956. PMC 1849750 . PMID 13981686. .
• Lubs, H. A. (1969). „A marker-X chromosome.”. American Journal of Human Genetics. Chicago. 21 (3): 231—244. PMC 1706424 . PMID 5794013. 
• J. A. Escalante: Estudio genético de deficiencia mental. Doctoral thesis, Sao Paulo, 1971.
• J. A. Escalante; et al. Severe sex-linked mental retardation. стр. 745. . Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Warsaw, 1970,.
• J. A. Escalante, H. Grunspun, O. Frota-Pessoa (1971). „Severe sex-linked mental retardation.”. Journal de génétique humaine. 19. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза) , Geneva, 1971, 19: 137.
• Sutherland, G. R. (1977). „Fragile sites on human chromosomes: Demonstration of their dependence on the type of tissue culture medium”. Science. 197 (4300): 265—266. Bibcode:1977Sci...197..265S. PMID 877551. doi:10.1126/science.877551. .
• Opitz, J. M.; Sutherland, G. R. (1984). „Conference Report: Internatonal workshop on the fragile X and X-linked mental retardation.”. American Journal of Medical Genetics, New York. 17 (1): 5—94. PMID 6369987. doi:10.1002/ajmg.1320170103. .
• J. M. Opitz, J. F. Reynolds, L. M. Spano,, ур. (1986). „X-linked mental retardation 2.”. American Journal of Medical Genetics. New York. 23: 1—735. PMID 3953638. doi:10.1002/ajmg.1320230102. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак уредника (веза).

• Julia Bell На: Whonamedit? — A dictionary of medical eponyms (језик: енглески)