Ангелманов синдром

Ангелманов синдром
Ангелманов синдром
Латински	Syndroma Angelman
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	медицинска генетика, неурологија
МКБ-10	Q93.5
МКБ-9-CM	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MeSH	D017204
	[уреди на Википодацима]

Ангелманов синдром је генетички поремећај који се карактерише тешком менталном ретардацијом и неуромишићним абнормалностима.^[1] Основне карактеристике овог стања су комбинација психомоторног застоја, застоја у говору, поремећаја покрета и карактеристичан фенотип понашања са добрим расположењем и епизодама смеха.^[2]

Испитивања спроведена у Шведској показују да преваленца Ангелмановог синдрома износи 1/20.000,^[3] док данске студије потврђују да је минимална преваленца 1/10.000 (1 оболели на 10.000).^[4]

Историја

Назив синдрома потиче од имена британског педијатра др Херија Ангелмана, који је 1965. године први описао ово стање. Он је радио у болници на северу Енглеске и лечио је троје деце са сличним симптомима. Иако је на први поглед изгледало да они пате од различитих обољења, Ангелман је сматрао да постоји заједнички узрок њиховог стања. Ипак у то време није имао научни доказ за своје тврдње.^[5]

Током одмора у Италији, Ангелман је у једном музеју у Верони видео уље на платну сликара Ђованија Франческа Карота. Слика се звала „Дечак са цртежом“ и насмејано дечаково лице га је подсетило на изглед његових пацијената у тренуцима хистерије.^[5] Ово га је инспирисало да 1965. напише први чланак о њиховом стању, а наслов чланка је гласио „Деца лутке“ (енгл. Puppet children). Касније је болест по њему названа Ангелманов синдром.^[6]

Етиологија

Ангелманов синдром настаје услед мутације гена, али још није утврђен тачан начин наслеђивања. На основу молекуларних и цитогенетичких критеријума сматра се да до овог стања доводи шест различитих механизама:

интерстицијална делеција на хромозому 15q11-q13 мајчинског порекла (класа1),
комплексни хромозомски реаранжмани у истом региону (класа 2),
унипарентална дизомија хромозома 15 (класа 3),
мутација центра за импринтовање гена (класа 4),
мутација гена Ube3a (класа 5) и
молекуларне абнормалности (класа 6).^[2]

Слично стање, узроковано променама на очинским генима, носи назив Предер-Вили синдром (енгл. Prader-Willi syndrome).

Клиничка слика

Синдром се карактерише тешком психомоторном заосталошћу, застојем у говору, проблемима са узимањем хране, веселим расположењем са епизодама смеха, атаксијом, конвулзијама (грчевима) и специфичним физичким изгледом. Неке од клиничких карактеристика су присутне код свих пацијената. Друге карактеристике су честе (у 80% случајева) и ту спадају: успорен раст обима главе, конвулзивни напади и абнормалан ЕЕГ. Удружене карактеристике (присутне у 20-80% случајева) су заравњен окципитални део главе, истурен језик, прогнација, широка уста, страбизам, хиперактивни тетивни рефлекси на ногама и подигнуте руке током ходања.^[2]

Бебе са Ангелмановим синдромом на рођењу изгледају нормално, али убрзо почињу да се појављују први знакови и симптоми. Веома рано (између 2. и 3. године) код ових пацијената се може развити и епилепсија и поремећаји равнотеже.^[1]

Дијагноза

Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, ЕЕГ испитивања (снимања мозга) и лабораторијских метода молекуларне генетике (цитогенетичких испитивања). Могућа су такође и пренатална тестирања.^[1]

Фондација за Ангелманов синдром је 1995. утврдила тачне критеријуме за дијагнозу,^[7], и допунила их 2005. године.^[8]

Лечење

За Ангелманов синдром не постоји специфична терапија. Епилепсија се лечи антиконвулзивима. Остало је симптоматска терапија: физикална, бихевиорална, радна, терапија говора и др. Основни циљ терапије је да се постигне што бољи резултат ради побољшања квалитета живота оболеле деце.^[1]

Референце

^ ^а ^б ^в ^г „Ангелманов синдром”. Архивирано из оригинала 14. 12. 2007. г. Приступљено 19. 12. 2007.
^ ^а ^б ^в „Ретки синдроми и стања”. Архивирано из оригинала 15. 9. 2007. г. Приступљено 19. 12. 2007.
^ Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M: Autism in Angelman syndrome: a population-based study, Pediatr. Neurol. 1996.
^ Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K: Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county, Am. J. Med. Genet. 1995.
^ ^а ^б „Who name it: Harry Angelman”. Приступљено 19. 12. 2007.
^ „Angelman syndrome”. Приступљено 19. 12. 2007.
^ Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J: Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria, Angelman Syndrome Foundation 1995.
^ Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J: Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria, Am. J. Med. Genet. A 2006.