Вернеров синдром

Вернеров синдром
Вернеров синдром
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	ендокринологија
МКБ-10	E34.8 (ILDS E34.820)
МКБ-9-CM	259.8
OMIM	277700
DiseasesDB	14096
Patient UK	[https://patient.info/doctor/Werners-Syndrome Werners-Syndrome Вернеров синдром]
MeSH	C16.320.925
	[уреди на Википодацима]

Вернеров синдром је веома редак, аутозомално-рецесивно наследан, поремећај развића човека.^[1] Најпрепознатиљивија карактеристика овог поремећаја је прерано старење. Вернеров синдром, више од других облика сегменталне прогерије, подсећа на „убрзано старење“. Зато што дели симптоме са прогеријом, Вернеров синдром се често назива и прогероидни синдром. У основи обољења лежи мутација на гену који кодира ДНК хеликазу, а налази се на краћем краку 8. хромозома. Синдром је назван по немачком научнику Оту Вернеру, који га је 1904. године описао у оквиру своје докторске тезе.^[2]^[3]

Симптоми

Особе са Вернеровим синдромом обично имају нормалан ток развића до пубертета. Након пубертета, старе убрзано, тако да у четрдесетој години живота изгледају неколико деценија старије од реалне старости. Време почетка испољавања Вернеровог синдрома је варијабилно.

Неки од симптома су:

губитак косе, појава седих власи
задебљање коже
катаракта оба ока
птицолик изглед лица
танке руке, а дебео торзо
хипогонадизам
поједина обољења везана за старост — рак, коронарне болести срца, атеросклероза, шећерна болест

Референце

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10. изд.). Saunders. стр. 573. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ Ozgenc A, Loeb LA (2005). „Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein”. Mutation research. 577 (1–2): 237—51. PMID 15946710. doi:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020.
^ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (1997). „The Werner syndrome protein is a DNA helicase” (PDF). Nature Genetics. 17 (1): 100—3. PMID 9288107. doi:10.1038/ng0997-100. Архивирано из оригинала (PDF) 10. 11. 2013. г. Приступљено 29. 04. 2012.

Литература

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10. изд.). Saunders. стр. 573. ISBN 978-0-7216-2921-6.