Вилијамсов синдром
Вилијамсов синдром (ВС) је редак генетски поремећај који погађа многе делове тела.[3] Црте лица често укључују широко чело, неразвијену браду, кратак нос и пуне образе.[3] Блага до умерена интелектуална ометеност се примећује код особа са ВС, са посебним изазовима са визуелним просторним задацима као што је цртање. Вербалне вештине су релативно непромењене.[3] Многи људи са ВС имају отворену личност, отвореност за интеракцију са другим људима и срећно расположење.[3] Медицински проблеми са зубима, проблеми са срцем (нарочито суправавалуларна аортна стеноза) и периоди високог нивоа калцијума у крви су чести.[3][4] Вилијамсов синдром је узрокован генетском абнормалношћу, тачније брисањем око 27 гена са дугачког крака једног од два хромозома 7.[3][5] Обично се ово дешава као случајни догађај током формирања јајне ћелије или сперме из које се особа развија.[3] У малом броју случајева, наслеђује се од захваћеног родитеља на аутозомно доминантан начин.[3] Различите карактеристичне особине су повезане са губитком специфичних гена.[3] На дијагнозу се обично сумња на основу симптома и потврђује се генетским тестирањем. Лечење ВС укључује посебне едукативне програме и различите врсте терапије.[2] Хируршка интервенција се може урадити да би се исправили проблеми са срцем.[2] Промене у исхрани или лекови могу бити потребне за висок ниво калцијума у крви.[2] Синдром је први описао 1961. Новозеланђанин Џон Ц. П. Вилијамс.[6] Вилијамсов синдром погађа између једног од 20.000 и једног од 7.500 људи при рођењу. Очекивано трајање живота је краће него код опште популације, углавном због повећане стопе срчаних обољења.[2] Референце
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
.jpg)
Portal di Ensiklopedia Dunia
