Каналопатије су група болести узрокованих дисфункцијом јонских канала оболелих појединаца или њиховом интеракцијом са протеинима. Ове болести могу бити наслеђене или стечене (након других поремећаја, лекова или токсина).[1]
Етиологија
Мутације у генима који кодирају јонске канале, због нарушавања њихове функције најчешћи су узрок каналопатија.[1] Постоји више од 400 гена који кодирају јонске канале, који се налазе у свим типовима људских ћелија и укључени су у скоро све физиолошке процесе.[2] Сваки тип канала је мултимерни комплекс подјединица кодираних бројним генима. У зависности од тога где се мутација дешава, она може утицати на место, проводљивост, селективност јона или трансдукцију сигнала канала.
Категоризација
Каналопатије се могу категорисати на основу система органа са којим су повезане. У кардиоваскуларном систему, електрични импулс потребан за сваки откуцај срца обезбеђује електрохемијски градијент сваке срчане ћелије. Пошто број откуцаја срца зависи од правилног кретања јона преко површине мембране, срчане каналопатије представљају кључну групу срчаних обољења.[3] Синдром дугог QT интервала, најчешћи је облик срчане каналопатије, коју карактерише продужена вентрикуларна реполаризација, предиспонирајући на висок ризик од вентрикуларних тахиаритмија (нпр. торсада де поинтс), синкопа и изненадна срчана смрт.[1]
Каналопатије људских скелетних мишића укључују хипер и хипокалемију (високе и ниске концентрације калијума у крви), периодичне парализе и поремећаје који се називају урођена миотонија и урожена парамиотонија.
Каналопатије које утичу на функцију синапсе су врста синаптопатија.
