Мишићна дистрофија

Класификација	D ICD-10: G71.0; ICD-9-CM: 359.0-359.1; MeSH: D009136;
Спољашњи ресурси	MedlinePlus: 001190; eMedicine: orthoped/418;

Мишићна дистрофија
Мишићна дистрофија
	У погођеном мишићу (десно), ткиво је постало неорганизовано и концентрација дистрофина (зелено) је знатно смањена у поређењу са нормалним мишићем (лeво).
Специјалности	Педијатрија, медицинска генетика
Симптоми	Повећано слабљење, слом скелетних мишића, потешкоће при ходању
Трајање	Дугорочно
Типови	> 30 укључујући Дишенову мишићну дистрофију, Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију
Узроци	Генетика (рецесивно насљеђивање везано за X хромозом, аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно насљеђивање)
Дијагностички метод	Крвни и генетички тестови
Прогноза	Зависи од типа
	[уреди на Википодацима]

Мишићна дистрофија је група неуромишићних болести која резултира све већим слабљењем и разградњом скелетних мишића током времена.^[1] Болести се разликују по мишићима који су примарно погођени, степену слабости, брзини погоршања и када су симптоми почели.^[1] Многи људи на крају постану непокретни.^[2] Неке врсте су такође повезане са проблемима у другим органима.^[2]

Мишићна дистрофија садржи тридесет различитих генетских поремећаја који се обично сврставају у девет главних категорија или врста.^[1]^[2] Најчешћи тип је Дишенова мишићна дистрофија која обично погађа мушкарце почевши од четврте године живота.^[1] Остале болести укључују Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију.^[1] До њих долази због мутације гена који су укључени у стварање мишићних протеина.^[2] То се може догодити насљеђивањем дефекта од родитеља или мутацијом која се догодила током раног развоја.^[2] Болести могу бити повезане са X хромозомом, аутозомно рецесивне или аутозомно доминантне.^[2] Дијагноза често подразумијева тестове крви и генетичке тестове.^[2]

Не постоји лeк за мишићну дистрофију.^[1] Физичка терапија, протезе и корективна хирургија могу помоћи код неких симптома.^[1] Механичка вентилација може бити потребна онима који имају слабост у респираторним мишићима.^[2] Лијекови који се користе укључују стероиде за успоравање дегенерације мишића, антиепилептике за контролу епилептичких напада и неке мишићне активности, те имуносупресиве за одлагање оштећења умирућих мишићних ћелија.^[1] Исходи зависе од специфичне врсте поремећаја.^[1]

Дишенова мишићна дистрофија, која чини око половину свих случајева мишићне дистрофије, погађа око 5 хиљада мушкараца при рођењу. Мишићну дистрофију је први пут описао Чарлс Бел 1830-их. Ријеч „дистрофија” настала је од грчке ријечи dys, што значи тешко^[3] и ријечи trophia, што значи хранити.^[4] Генска терапија, као третман, је у раним фазама проучавања.^[2]