Тропонин С може имати различите изоформе које се могу јавити у мање од четири функционална поддомена која везују калцијум. Компонента је танких филамената, заједно са актином и тропомиозином. Садржи N режањ и C режањ. C режањ има структурну површину и везује се за N домен тропонина I (TnI). С режањ може да веже или Ca2+ или Mg2+. N режањ, који везује само Ca2+, је регулаторни режим који се везује за С домен тропонина I након везивања калцијума.
Тачкасте мутације које се могу јавити у тропонину С у коме изазивају промене у везивању Ca2+ и Mg2+ и структури протеина,[1] што доводи до абнормалности у контракцији мишића.[2][3]
У срчаном мишићу, ове мутације су повезане са:
дилатационом кардиомиопатијом (ДКМ),
хипертрофичном кардиомиопатијом (ХКМ).
Најпознатије тачке мутације су:
A8V
D145E
A31S
C84Y
E134D
Y5H
I148V
Референце
^Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (април 2014). „Biochemical characterisation of Troponin C mutations causing hypertrophic and dilated cardiomyopathies”. Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161—78. PMID24744096. S2CID1726747. doi:10.1007/s10974-014-9382-0.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
