Хантингтонова хореа

Хантингтонова болест
Микроскопска слика средњи кичмени неурон (жуто) са инклузионим телима (наранџасто), која се јавља током развоја болести, ширина слике је 360 µm
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	неурологија
МКБ-10	G10, F02.2
МКБ-9-CM	333.4, 294.1
OMIM	143100
DiseasesDB	6060
MedlinePlus	000770
eMedicine	article/1150165 article/792600 article/289706
Patient UK	[https://patient.info/doctor/huntingtons-disease huntingtons-disease Хантингтонова хореа]
MeSH	D006816
[уреди на Википодацима]

Хантингтонова хореа (од речи χορεία — плес, јер су покрети особа оболелих од ове болести налик плесу староседелаца Северне Америке) или Хантингтонова болест је неуролошка болест која се наслеђује аутозомно-доминантно. Јавља се врло ретко, са учесталошћу од 1:25 000. Описана је 1872. године.

Манифестације овог обољења су:

• на самом почетку благо попуштање интелектуалних способности,
• губитак равнотеже,
• неконтролисана кретања;
• параноидна стања;
• деменција

Хантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се клинички манифестује прогресивним поремећајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција.

Хантингтонова болест наслеђује се аутозомно доминантно. Ген за ХБ је смештен је 4p16.3 хромозому, а састоји се од полиморфног CAG тринуклеотида који понављано кодира полиглутаминску регију беланчевине назване хантингтин. Нормални Хб ген садржи 11-34 копија овог триплета, а код болесника с ХБ-и број триплета се многоструко повећа. Што је већи број поновљених триолет мутација и већа количина полиглутамина, то ће се пре створити абнормални протеински агрегати, а потом интрануклеарне инклузије и болест.

Макроскопски се на пресеку мозга види изразито атрофичан каудатни нуклеус (nucleus caudatus), а секундарно је атрофичан и путамен. Латералне и траца комора због тога су проширене. Микроскопски, број стријатних нервних ћелија је смањен, а највећи је губитак изражен перивентрикуларно у каудатном нуклеусу (nucleus caudatus) и у путамену. Најизразитије је смањен број средње великих нервних ћелија које комуницирају са другим неуронима путем трансмитора као што су гама-аминобутерна киселина (ГАБА), супстанца П и енкефалини. Уз губитак нервних ћелија изражена је јака реактивна троглиоза.

У симптоме ове болести сврставају се прогресивни поремећаји кретања, као што су неправилни невољни спазмодични покрети удова и лица (хореја), трзаји, прекомерни покрети мишића целог тела (хиперкинеза). Губитак менталних способности редовно доводи до деменције. Смртни исход следи након просечно 15 година, при чему су непосредни узрок смрти најчешће интеркурентне инфекције.

• Bionet škola Архивирано на веб-сајту Wayback Machine (21. август 2008)

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).