Хронична грануломатозна болест

Класификација	D ICD-10: D71; ICD-9-CM: 288.1; OMIM: 306400 233690 233700; MeSH: D006105; DiseasesDB: 2633;
Спољашњи ресурси	MedlinePlus: 001239; eMedicine: ped/1590 derm/719; Patient UK: Хронична грануломатозна болест;

Хронична грануломатозна болест
Хронична грануломатозна болест
Синоними	Quie syndrome
	Супероксид
	[уреди на Википодацима]

Хронична грануломатозна болест (акроним ХГБ) је генетички предиспонирана болест коју карактерише неспособност фагоцитних ћелија да стварају хидроген пероксид и друге оксиданте потребне за уништавање микроорганизама, а настаје као последица дефекта редуковане форме комплекса ензима оксидазе, никотинамид аденин динуклеотид фосфата (NADPH).^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]

Историја

Хронична грануломатозна болест је први пут описана 1950. године, као синдром који карактерише присуство поновљених инфекција, хепатоспленомегалије, хипергамаглобулинемије и лимфаденопатије, чешћа код мушкараца, са лошом прогнозом и леталним исходом у првој деценији живота.

Развој науке и технологије до данас, омогућио је боље разумевање механизама болести.

Епидемиологија

Тачна инциденција хроничне грануломатозне болести је непозната, мада подаци из националних регистара у Америци показују да је њена учесталост 1 : 200.000 — 250.000.^[1]^[6]^[7]

Етиопатогенеза

Приближно 80% пацијената наслеђује болест преко полног X хромозома, док 20% болест наслеђује аутозомним хромозомима.^[8]^[9]^[10]^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]

Клиничка слика

Карактеристика болести је рани почетак и честа појава бактеријских и гљивичних инфекција.^[16] Код преко 75% пацијената болест се манифестује у првих 5 година живота.^[17]^[18]

Иако се болест најчешће испољава инфекцијама у раном детињству, неколико забележених случајева говори о касној експресији. Болест остаје често недијагностикована код неких особа јер имају блажу клиничку форму.^[19]^[20]

Дијагноза

Способност оксидативног метаболизма фагоцита може се испитати:^[21]^[22]

методом редукције боје NBT
формазанским тестом,
флуоцитометријском анализом,
тестовима микробицидне активности,
генетичким тестовима.^[23]

Терапија.^[24]^[25]^[26]

Антибиотска терапија

Адекватна антибиотска терапија мора бити примењена у складу са најчешћим узрочником инфекција (котримоксазол)

Интерферон

Интерферон гама, као регулатор имунског одговора делује преко макрофага и цитотоксичних Т лимфоцита.

Трансплантација стем ћелија

Трансплантација стем ћелија је за сада терапија у фази истраживања.^[27]

Референце

^ ^а ^б van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A; et al. (2009). „Chronic granulomatous disease: the European experience”. PLoS One. ;4:e5234
^ Roos, D.; Boer, M. (2014). „Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease”. Clin Exp Immunol. 175 (2): 139—49. PMID 24016250. doi:10.1111/cei.12202.
^ Babiker, A.; Gupta, N.; Gibas CFC; Wiederhold, N. P.; Sanders, C.; Mele, J.; Fan, H.; Iovleva, A.; Haidar, G.; Fernandes, C. (јун 2019). „Rasamsonia sp: An emerging infection amongst chronic granulomatous disease patients. A case of disseminated infection by a putatively novel Rasamsonia argillacea species complex involving the heart”. Med Mycol Case Rep. 24: 54—57. PMC 6479014 . PMID 31032179. doi:10.1016/j.mmcr.2019.04.002.
^ Segal, B. H.; Romani, L.; Puccetti, P. (фебруар 2009). „Chronic granulomatous disease”. Cell Mol Life Sci. 66 (4): 553—8. PMC 11131496 . doi:10.1007/s00018-009-8506-y.
^ Hauck, Fabian; Heine, Sabine; Beier, Rita; Wieczorek, Kathrin; Müller, Diane; Hahn, Gabriele; Gahr, Manfred; Rösen-Wolff, Angela; Roesler, Joachim (децембар 2008). „Chronic Granulomatous Disease (CGD) Mimicking Neoplasms: A Suspected Mediastinal Teratoma Unmasking as Thymic Granulomas Due to X-linked CGD, and 2 Related Cases”. J Pediatr Hematol Oncol. 30 (12): 877—80. PMID 19131770. doi:10.1097/MPH.0b013e31818ab153.
^ Arnold, D. E.; Heimall, J. R. (децембар 2017). „A Review of Chronic Granulomatous Disease”. Adv Ther. 34 (12): 2543—2557. PMC 5709447 . PMID 29168144. doi:10.1007/s12325-017-0636-2.
^ Oh, H. B.; Park, J. S.; Lee, W.; Yoo, S. J.; Yang, J. H.; Oh, S. Y. (април 2004). „Molecular analysis of X-linked chronic granulomatous disease in five unrelated Korean patients”. J Korean Med Sci. 19 (2): 218—22. PMC 2822302 . PMID 15082894. doi:10.3346/jkms.2004.19.2.218.
^ Rae, Julie; Noack, Deborah; Heyworth, Paul G.; Ellis, Beverly A.; Curnutte, John T.; Cross, Andrew R. (август 2000). „Molecular analysis of 9 new families with chronic granulomatous disease caused by mutations in CYBA, the gene encoding p22phox”. Blood. 96 (3): 1106—12. PMID 10910929. doi:10.1182/blood.V96.3.1106.
^ Jurkowska, M.; Bernatowska, E.; Bal, J. (2004 Mar-Apr). „Genetic and biochemical background of chronic granulomatous disease”. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 52 (2): 113—20. Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
^ Jurkowska M, Kurenko-Deptuch M, Bal J, Roos D. The search for a genetic defect in Polish patients with chronic granulomatous disease. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 52 (6): 441–6. [Medline].
^ Stasia, M. J.; Bordigoni, P.; Floret, D.; Brion, J. P.; Bost-Bru, C.; Michel, G.; Gatel, P.; Durant-Vital, D.; Voelckel, M. A.; Li, X. J.; Guillot, M.; Maquet, E.; Martel, C.; Morel, F. (јануар 2005). „Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease”. Hum Genet. 116 (1–2): 72—82. PMID 15538631. doi:10.1007/s00439-004-1208-5.
^ Noack, D.; Rae, J.; Cross, A. R.; Ellis, B. A.; Newburger, P. E.; Curnutte, J. T.; Heyworth, P. G. (јануар 2001). „Autosomal recessive chronic granulomatous disease caused by defects in NCF-1, the gene encoding the phagocyte p47-phox: Mutations not arising in the NCF-1 pseudogenes”. Blood. 97 (1): 305—11. PMID 11133775. doi:10.1182/blood.V97.1.305.
^ Segal, B. H.; Leto TL; Gallin JI; Malech HL; Holland SM (мај 2000). „Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease”. Medicine (Baltimore). 79 (3): 170—200.
^ Johnston Jr, R. B. (јануар 2001). „Clinical aspects of chronic granulomatous disease”. Curr Opin Hematol. 8 (1): 17—22. PMID 11138621. doi:10.1097/00062752-200101000-00004.
^ Bylund, J.; Campsall, P. A.; Ma, R. C.; Conway, B. A.; Speert, D. P. (март 2005). „Burkholderia cenocepacia induces neutrophil necrosis in chronic granulomatous disease”. J Immunol. 174 (6): 3562—9. PMID 15749893. doi:10.4049/jimmunol.174.6.3562.
^ Marciano, B. E.; Spalding, C.; Fitzgerald, A.; Mann, D.; Brown, T.; Osgood, S.; Yockey, L.; Darnell, D. N.; Barnhart, L.; Daub, J.; Boris, L.; Rump, A. P.; Anderson, V. L.; Haney, C.; Kuhns, D. B.; Rosenzweig, S. D.; Kelly, C.; Zelazny, A.; Mason, T.; Deravin, S. S.; Kang, E.; Gallin, J. I.; Malech, H. L.; Olivier, K. N.; Uzel, G.; Freeman, A. F.; Heller, T.; Zerbe, C. S.; Holland, S. M. (2015). „Common severe infections in chronic granulomatous disease”. Clin Infect Dis. 60 (8): 1176—83. PMC 4400412 . PMID 25537876. doi:10.1093/cid/ciu1154.
^ Kuhns, D. B.; Alvord, W. G.; Heller, T.; Feld, J. J.; Pike, K. M.; Marciano, B. E.; Uzel, G.; Deravin, S. S.; Priel, D. A.; Soule, B. P.; Zarember, K. A.; Malech, H. L.; Holland, S. M.; Gallin, J. I. (децембар 2010). „Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease”. N Engl J Med. 363 (27): 2600—10. PMC 3069846 . PMID 21190454. doi:10.1056/NEJMoa1007097.
^ Chowdhury, M. M.; Anstey, A.; Matthews, C. N. (мај 2000). „The dermatosis of chronic granulomatous disease”. Clin Exp Dermatol. 25 (3): 190—4. PMID 10844491. doi:10.1046/j.1365-2230.2000.00610.x.
^ Jones, L. B.; McGrogan, P.; Flood, T. J.; Gennery, A. R.; Morton, L.; Thrasher, A.; Goldblatt, D.; Parker, L.; Cant, A. J. (2008). „Special article: Chronic granulomatous disease in the United Kingdom and Ireland: A comprehensive national patient-based registry”. Clin Exp Immunol. 152 (2): 211—8. PMC 2384093 . PMID 18410635. doi:10.1111/j.1365-2249.2008.03644.x.
^ Sarwar, G.; De Malmanche, T.; Rassam, L.; Grainge, C.; Williams, A.; Arnold, D. (2015). „Chronic granulomatous disease presenting as refractory pneumonia in late adulthood”. Respirol Case Rep. 3 (2): 54—6. PMC 4469140 . PMID 26090111. doi:10.1002/rcr2.99.
^ Carnide, E. G.; Jacob, C. A.; Castro, A. M.; Pastorino, A. C. (фебруар 2005). „Clinical and laboratory aspects of chronic granulomatous disease in description of eighteen patients”. Pediatr Allergy Immunol. 16 (1): 5—9. PMID 15693905. doi:10.1111/j.1399-3038.2005.00225.x.
^ Kuhns DB. Diagnostic Testing for Chronic Granulomatous Disease. Methods Mol Biol. 2019. 1982:543-571.
^ Ochs, H. D.; Igo, R. P. (1973). „The NBT slide test: A simple screening method for detecting chronic granulomatous disease and female carriers”. J Pediatr. 83 (1): 77—82. PMID 4768939. doi:10.1016/S0022-3476(73)80316-6.
^ Chiriaco, M.; Salfa, I.; Di Matteo, G.; Rossi, P.; Finocchi, A. (мај 2016). „Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects”. Pediatr Allergy Immunol. 27 (3): 242—53. PMID 26680691. doi:10.1111/pai.12527.
^ Gallin, J. I.; Alling, D. W.; Malech, H. L.; Wesley, R.; Koziol, D.; Marciano, B.; Eisenstein, E. M.; Turner, M. L.; Decarlo, E. S.; Starling, J. M.; Holland, S. M. (јун 2003). „Itraconazole to prevent fungal infections in chronic granulomatous disease”. N Engl J Med. 348 (24): 2416—22. PMID 12802027. doi:10.1056/NEJMoa021931.
^ Wang, J.; Mayer, L.; Cunningham-Rundles, C. (мај 2005). „Use of GM-CSF in the treatment of colitis associated with chronic granulomatous disease”. J Allergy Clin Immunol. 115 (5): 1092—4. PMID 15867874. doi:10.1016/j.jaci.2005.01.016.
^ Walsh, T. J.; Anaissie, E. J.; Denning, D. W.; Herbrecht, R.; Kontoyiannis, D. P.; Marr, K. A.; Morrison, V. A.; Segal, B. H.; Steinbach, W. J.; Stevens, D. A.; Van Burik, J. A.; Wingard, J. R.; Patterson, T. F.; Infectious Diseases Society of America (2008). „Treatment of aspergillosis: Clinical practice guidelines of the Infectious Diseases Society of America”. Clin Infect Dis. 46 (3): 327—60. PMID 18177225. doi:10.1086/525258.