Централни хиповентилациони синдром

Класификација	D ICD-10: G47.35; ICD-9-CM: 327.25; OMIM: 209880; MeSH: D020182; DiseasesDB: 32976;
Спољашњи ресурси	MedlinePlus: 000078; eMedicine: article/1002927; GeneReviews: Congenital central hypoventilation syndrome;

Централни хиповентилациони синдром
Централни хиповентилациони синдром
Синоними	Ондинова клетва, примарна алвеоларна хиповентилација, алвеоларна хиповентилација секундарна неуролошке болести, идиопатски стечени централни хиповентилациони синдром
	Ондинова клетва - John William Waterhouse (1849–1917)
	[уреди на Википодацима]

Централни хиповентилациони синдром (ЦХС) је поремећај дисања везан за спавање који узрокује неефикасно дисање, апнеја или респираторни застој током спавања (и током будног стања у тешким случајевима). ЦХС може бити урођен (УЦХС, некада позната и као Ондинова клетва) или стечен (СЦХС) касније у животу (која се може развити као резултат тешке повреде или трауме мозга или можданог стабла.^[1]

Стање може бити фатално ако се не лечи правовремено и адекватно.

Урођени (конгенитални) случајеви су веома ретки и укључују неуспех аутономне контроле дисања. У 2006. години било је само око 200 познатих случајева широм света, а од 2008. било је познато укупно само 1000 случајева.^[2]

Дијагноза може бити одложена због варијација у тежини манифестација или недостатка свести у медицинској заједници, посебно у блажим случајевима.^[3] Међутим, пошто је било случајева да су и чланови асимптоматских породица имали СЦХС, могуће је да ове бројке одражавају само оне за које је утврђено да захтевају механичку вентилацију. У свим случајевима, епизоде апнеје се јављају у сну, али код неколико пацијената, на најтежем крају спектра, апнеја се јавља и док су будни.

Особе са овом болешћу су веома осетљиви чак и на мале дозе седатива или наркотика. Ови лекови могу знатно погоршати њихов проблем са дисањем.

Иако ретки, пријављени су случајеви дуготрајно нелеченог СЦХС и називају се СЦХС са касним почетком (ЛО-СЦХС).^[4] Било је, међутим, чак и случајева ЛО-СЦХС где су чланови породице за које је утврђено да га имају асимптоматски,^[5] због, недостатак свести у медицинској заједници могли изазвати такво кашњење.^[6] Није познато да пол или раса утичу на осетљивост на СЦХС.^[3]

Клиничка слика

ЦХС је повезан са респираторним застојима током спавања и, у неким случајевима, неуробластомом (тумором симпатичких ганглија), Хиршпурковом болешћу (делимична агенеза ентеричког нервног система),^[7] дисфагијом (отежано гутање) и аномалијама зенице. Остали симптоми укључују:^[3]

плавичасту боју коже због неадекватне количине кисеоника,

поспаност,

умор,

јутарње главобоље
отицање чланака

немогућност спавања ноћу, праћеног чесзим буђењем

Пацијенти са ЦХС такође имају осетљивост на седативе и наркотике, што додатно отежава дисање. Ниска концентрација кисеоника у црвеним крвним зрнцима такође може да изазове плућну вазоконстрикцију изазвану хипоксијом и плућну хипертензију, која кулминира плућно срце или инсуфицијенцију десне стране срца.^[8]

Повезане компликације такође могу укључивати гастроезофагеални рефлукс, офталмолошке проблеме, нападе, рекурентну пнеумонију, кашњење у развоју, сметње у учењу, епизоде несвестице и нерегулацију температуре.^[9]

Симптоми се обично погоршавају током спавања. Епизоде заустављеног дисања (апнеја) се често јављају током спавања. Често нема кратког даха током дана.^[9]

Референце

^ Jazeela Fayyaz, DO (2017-12-05). Zab Mosenifar, M, ур. „Hypoventilation Syndromes”. Medscape.
^ „Congenital central hypoventilation syndrome”. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Приступљено 5. 6. 2015.
^ ^а ^б ^в Brown, Amy (2024-10-28). „Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology”. emedicine.medscape.com.
^ Windisch W, Hennings E, Storre J, Matthys H, Sorichter S (2004). „Long-term survival of a patient with congenital central hypoventilation syndrome despite the lack of continuous ventilatory support”. Respiration. 71 (2): 195—8. PMID 15031579. S2CID 36554567. doi:10.1159/000076685.
^ Bygarski, Elizabeth; Paterson, Melanie; Lemire, Edmond G. (26. 4. 2013). „Extreme intra-familial variability of congenital central hypoventilation syndrome: a case series”. Journal of Medical Case Reports. 7 (1): 117. PMC 3651317 . PMID 23622117. doi:10.1186/1752-1947-7-117 .
^ Lovell BL, Bullock RE, Anderson KN (март 2010). „An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse)”. Emerg Med J. 27 (3): 237—8. PMID 20304901. S2CID 206938512. doi:10.1136/emj.2009.072215.
^ Trang, Ha; Dehan, Michel; Beaufils, François; Zaccaria, Isabelle; Amiel, Jeanne; Gaultier, Claude (2005). „The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry”. Chest (на језику: енглески). 127 (1): 72—79. doi:10.1378/chest.127.1.72.
^ Lumb, Andrew B (2010), Control of breathing, Elsevier, стр. 61—82, ISBN 978-0-7020-2996-7, Приступљено 2025-03-19
^ ^а ^б „Primary alveolar hypoventilation: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2025-03-19.