மேல் மரபன் மூலக்கூறு கீழ் மரபன் மூலக்கூறில் இருந்து ஒற்றை அடியிணை இருப்பில் வேறுபடுகிறது (இது ஒரு C/A பல்லுருவாக்கம்).
ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் (single-nucleotide polymorphism) அல்லது ஒகப எனச் சுருக்கமாகக் கூறப்படும் இந்நிகழ்ச்சி தனிக் கருவனில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். இது மரபணுத்தொகையின் குறிப்பிட்ட இருப்பில் ஏற்படுகிறது. இந்த ஒவ்வொரு மாற்றமும் ஒரு மக்கள்தொகைக்குள் கணிசமான அளவுக்கு அமைகிறது (காட்டாக, >1%).[1]
எடுத்துக்காட்டாக, மாந்தனின் மரபந்தொகையின் ஒரு குறித்த அடி இருப்பில் உள்ள அடி C பெரும்பாலான தனியர்கள் அனைவரிலும் அமையும் வாய்ப்புள்ளது. ஆனால் சில சிறுபான்மையான தனியர்களில், இந்த இருப்பில் அடி A அமைந்துவிடுகிறது . இந்தக் குறித்த இருப்பில் ஓர் ஒற்றை கருவன் பல்லுருவாக்கம் உள்லது. இந்த அடியிருப்புக்கு வாய்ப்புள்ள இரு கருவன் வேறுபாடுகளாக இவ்விருப்புக்கான மாற்றுமரபு அலகுகளான C அல்லது A இரண்டில் ஒன்று அமையலாம்.
ஒகபக்கள் பரந்துபட்ட பல நோய்கள் உருவாகும் வாய்ப்பை ஏற்படுத்துகின்றன; எடுத்துக்காட்டாக, sickle-cell anemia, β-thalassemia and cystic fibrosis ஆகியவை ஒகபக்களால் உருவாகின்றன.[2][3][4] நம் உடல்நலிவின் கடுமையும் அதற்குத் தரும் மருத்துவத்துக்கு உடல் ஆற்றும் துலங்கலும்/எதிர்வினையும் மரபியலான மாற்றங்களின் உருவாக்கங்களே ஆகும். எடுத்துக்காட்டாக, APOE (அபோலிப்போபுரதம் E) மரபனில் அமையும் ஓர் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் அல்சீமர் நோய் உருவாக்கும் உயர் வாய்ப்பு இடரைக் கொண்டுள்ளது.[5]
↑Ingram, V. M. (1956). "A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemoglobin". Nature178 (4537): 792–794. doi:10.1038/178792a0. பப்மெட்:13369537.
↑Wolf, A. B.; Caselli, R. J.; Reiman, E. M.; Valla, J. (2012). "APOE and neuroenergetics: An emerging paradigm in Alzheimer's disease". Neurobiology of Aging34 (4): 1007–17. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.011. பப்மெட்:23159550.
