எகிலர்சு தானிலோசு நோய்த்தொகை

வகைப்பாடு	ஐ.சி.டி.-10: Q79.6 (ILDS Q82.817); ஐ.சி.டி.-9: 756.83; MeSH: D004535; நோய்களின் தரவுத்தளம்: 4131;
வெளி இணைப்புகள்	மெடிசின்பிளசு: 001468; ஈமெடிசின்: derm/696 ped/654; பேசென்ட் யூகே: எகிலர்சு தானிலோசு நோய்த்தொகை; GeneReviews: Ehlers–Danlos Syndrome, Classic TypeVascular Ehlers–Danlos SyndromeEhlers–Danlos Syndrome, Hypermobility TypeEhlers–Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Orphanet: 98249;

எகிலர்சு–தானிலோசு நோய்த்தொகை Ehlers -Danlos syndromes (EDSs) என்பது மரபியல் இணைப்பிழையக் கோளாறுகளின் தொகுப்பாகும்.^[1] அறிகுறிகளாக, தளர்மூட்டு, நீட்டி இழுக்க முடிந்த தோல், இயல்பற்ற மச்சங்கள் உருவாக்கம் ஆகியன அமைகின்றன.^[1] இவை பிறப்பின்போதோ இளம்பருவத்திலோ காணலாம்.^[2] சிக்கல்களாக தமனி பிளவு, மூட்டு இடப்பெயர்ச்சிகள், பக்கக் கூன், தொடர்வலி, அல்லது தொடக்கநிலை எலும்புமூட்டழற்சி ஆகியவை ஏற்படலாம்.^[1]^[3]

இந்நோய்த்தொகை பன்னிரண்டுக்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபன்களில் ஏதாவது ஒன்றிலோ அல்லது அதற்கும் மேற்பட்டவற்றிலோ உருவாகும் மரபியல் கோளாறுகளால் ஏற்படுகிறது.^[1] இந்நோய்த்தொகையின் வகைமை குறிப்பிட்ட மரபன் சடுதிமாற்றத்தைப் பொறுத்து மாறுகிறது.^[1] சில வகைமைகள் கருக்குழவி வளர்நிலையில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்பட, பிற வகைமைகள் உடலக் குறுமவக ஓங்கலாலோ அல்லது பின்னடைவாலோ மரபியலாகப் பெற்றோரிடம் இருந்து கையளிக்கப்படுகிறது.^[1] இது இணைப்புத் திசுவின் கட்டமைப்பிலீ செயற்பாடுகளிலோ குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறது.^[1] தோநுள்ளு ஆய்வாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் இந்நோய்த்தொகையை அறியலாம்.^[3] இதைத் தவறாக குருத்தெலும்புக்குறை நோயாகவோ, உணர்விறுக்கமாகவோ அல்லது நாட்பட்ட அயர்வு நோய்த்தொகை யாகவோ அரியநேரலாம்.^[3]

இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது.^[4] ஆதரவான அக்கறை காட்டுதலே இதற்கு உதவும்.^[3] உடலியல் சார்ந்த மருத்துவமும் அணைப்புக்கட்டையும் தசைகளுக்கும் ஏந்தும் மூட்டுகளுக்கும் வலிமை ஊட்டலாம்.^[3] சில வகைக் கோளாறுகளில் [[ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமைகிறது. குருதிக்குழல்களைத் தாக்கும் வகைகளில் ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு பொதுவாக குறைகிறது.^[4]

உலகளாவிய நிலையில், இந்நோய்த்தொகை 5,000 பேரில் ஒருவருக்கு வருகிறது.^[1] முன்கணிப்பு குறிப்பிட்ட கோளாறைச் சார்ந்தமைகிறது.^[3] கூடுதலான இயங்குதிறம் பற்றிக் கி.மு 400 அளவிலேயே இப்போக்கிரட்டீசு விவரித்துள்ளார்.^[5] இது இருபதாம் நூற்றாண்டு திருப்பத்தில் இந்நோய்த்தொகையி விவரித்த டென்மார்க்கைச் சேர்ந்த மருத்துவர் எட்வார்டு எகிலர்சு பெயரிலும் பிரான்சைச் சேர்ந்த என்றி அலெக்சாந்தர் தானிலோசு பெயரிலும் அழைக்கப்படுகிறது.^[6]

மேற்கோள்கள்

↑ ^1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 ^1.4 ^1.5 ^1.6 ^1.7 "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016.
↑ Anderson BE (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 235. ISBN 978-1455726646. Archived from the original on 2017-11-05.
↑ ^3.0 ^3.1 ^3.2 ^3.3 ^3.4 ^3.5 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. பப்மெட்:16338669.
↑ ^4.0 ^4.1 Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (in ஆங்கிலம்). Elsevier Health Sciences. p. 939. ISBN 9780323393249. Archived from the original on 2017-11-05.
↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
↑ "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome". Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. 2012. doi:10.1038/skinbio.2012.3. பப்மெட்:23154631.