எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை

எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை Edwards syndrome
ஒத்தசொற்கள்	முக்குறுமவகம் 18 (T18),குறுமவக18 இன் இரட்டிப்பு,[1] முக்குறுமவக ஈ நோய்த்தொகை[2]
குறுமவகம் 18
சிறப்பு	மருத்துவமரபியல், குழந்தைநலவியல்
அறிகுறிகள்	சிறிய தலை, சிறுதாடை, விரல்கள் மேற்படிந்த மடங்கிய கைம்மடிவு, sகடுமையான அறிதிறன் குறைபாடு[2]
சிக்கல்கள்	பிறவி இதயக் குறைபாடுகள்[2]
வழமையான தொடக்கம்	பிறக்கும்போதே அமைகிறது[2]
காரணங்கள்	புதிய சடுதி மாற்றத்தால் குறுமவகம் 18 இல் மூன்றாம் படு உருவாதல்[2]
சூழிடர் காரணிகள்	முதிர்வான தாய்[2]
நோயறிதல்	புறவொலி அலகீடு, பனிக்குடத் துளைப்புப் பகுப்பாய்வு[1]
சிகிச்சை	ஆதரவான அக்கறை[1]
முன்கணிப்பு	5–10% பேர் ஒராண்டு கடந்தும் வாழ்கின்றனர்[2]
நிகழும் வீதம்	5,000 பிறப்புகளில் ஒன்று[2]
[edit on Wikidata]

எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை Edwards syndrome, அல்லது முக்குறுமவகம் 18 (trisomy 18), என்பது முக்குறுமவகம் 18 இன் முழு அல்லது பகுதி மூன்றாம்படி உருவாதலால் ஏற்படும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.^[2] உடலின் பலபகுதிகள் தக்கமுறுகின்றன.^[2] இக்குழந்தைகள் வளர்ச்சி குன்றிச் சிறியனவாகவும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகளுடனும் அமைகின்றன.^[2] பிற கூறுபாடுகளாக சிறுதலையும் சிறுதாடையும் மடங்கிய கையும் மேற்படிந்த விரல்களும் கடுமையான அறிதிறன் குறைவும் அமையும்.^[2]

பெரும்பாலும் எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை இனப்பெருக்கக் கலங்களின் உருவாக்கத்தின்போது அல்லது கருக்குழவியின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் சிக்கல்களால் தோன்றுகிறது.^[2] தாயின் அகவை கூடும்போது நோயின் வீதமும் கூடுகிறது.^[2] அருகியநிலையில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபுக் கையளிப்பாகவும் அமைவது உண்டு.^[2] இது பல்கலக் முக்குறுமவகம் 18 ஐப் போல, எப்போதும் அனைத்து உயிர்க்கலங்களிலும் ஏற்படாது. அத்தகைய நிலையில் இந்நோயின் முனைவான செயல்பாடு மிகவும் குறைவாகவே காணப்படும்.^[2] முதனிலை ஐயத்தைப் புறவொலி அல்கீடு உருவாக்கினால் இந்நிலையை உறுத்திப்படுத்த பனிக்குட்த் துளைப்பு ஆய்வு உதவுகிறது.^[1]

எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை உயிரோடு பிறக்கும் 5,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது.^[2] இவற்றில் உயிரோடு வாழும் குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவை பெண்குழந்தைகளே.^[1] ஆனால் பிறப்புக்கு முன்பே பெரும்பாலான குழந்தைகள் இறந்துவிடுகின்றன.^[2] ஓராண்டுக்குப் பிறகு வாழத்தகும் வாய்ப்பு 5-10% ஆகும்.^[2] இதை 1960 இல் ஜான் கில்டன் எட்வார்ட்சு முதலில் விவரித்தமையால் இது அவரது பெயரை தாங்கியுள்ளது.^[3]

எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகை உள்ள குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு வகையான உடல் சார்ந்த பிரச்சனைகள் காணப்படலாம். பிறக்கும் போது குறைந்த எடையில் பிறத்தல், சிறிய அசாதாரண வடிவ தலை, சிறிய தாடை மற்றும் வாய், வளர்ச்சியடையாத கட்டைவிரல், ஒன்றன் மேல் ஒன்றாக மேலெழுந்து காணப்படும் விரல்கள், குறுகிய கண் இமைகள், வட்டமான கால்களுடன் மென்மையான பாதங்கள், அசாதாரண வடிவ மூக்கு, வளர்ச்சியடையாத காதுகள், பிளவுப்பட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம், குறுகிய மார்பு என்புகள் ஆகிய அறிகுறிகளை காணலாம். எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகையினால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இதயம் மற்றும் சிறுநீரக பிரச்சினைகள், சுவாச பிரச்சினைகள், நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீர் மண்டலத்தின் அடிக்கடி தொற்றுகள் ஏற்படல், என்புகள் பலவீனமடைதல், உணவு தொடர்பான சிக்கல்களினால் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படல், கடுமையான கற்றல் குறைப்பாடு என்பன காணப்படலாம்.^[4][5]

எட்வர்டு நோய்த்தொகை என்பது நிறமூர்த்தங்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களினால் ஏற்படுகின்றது. எட்வர்டடு நோய்த்தொகை உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு  18 ஆவது  நிறமூர்த்தத்தின் மூன்று பிரதிகள் காணப்படும். முழு (முக்குறுமவகம் 18) அல்லது ஒரு பகுதியாக (இடமாற்றங்கள் காரணமாக) ஏற்படலாம். கூடுதல் பிரதியின் விளைவுகள் கூடுதல் பிரதியின் அளவு மரபணு வரலாறு மற்றும் வாய்ப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும். அனைத்து மனிதர்களிடையேயும் ஏற்படக்கூடும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகை ஆண்களை விட பெண்களில் அதிகளவில் ஏற்படுகிறது.^[6]

கேளா ஒலி நுண் அலகீடு பரிசோதனை இந்த நிலையின் சந்தேகத்தை அதிகரிக்கும். அமினியன் பாய்பொருள் பரிதோதனையில் நோய் நிலையை உறுதிப்படுத்தலாம்.^[2] கர்ப்ப காலத்தின் போது PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG ஆகியவற்றின் அளவுகள் பொதுவாக குறையும்.^[7]

இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட 95% கருக்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடும். இதய அசாதாரணங்கள், மூச்சுத்திணறல் ஆகியன இறப்பிற்கான முக்கிய காரணங்களாகும். இந்நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட உயிருடன் பிறக்கும் குழந்தைகளில் பாதிப்பேர் ஒரு வாரத்திற்கு பிறகு உயிர் வாழ்வதில்லை.^[8] அவர்களின் சராசரி ஆயுட் காலம் 15 நாட்கள் ஆகும். சுமார் 8-12% வீதமான குழந்தைகள் 1 வருடத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றனர். ஒரு சதவீத குழந்தைகள் 10 வயது வரை வாழ்கின்றனர். முக்குறுமவகம் 18 இனால் பாதிக்கப்பட்ட 254 குழந்தைகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட கனேடிய ஆய்வு 9.8% வீதமான பத்து வருட உயிர்வாழ்வை நிரூபித்தது.^[9]

எட்வர்ட்ஸ் நோய்தொகை பிறக்கும் 5,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட கருக்கள் பெரும்பாலும் உயிருடன் பிறப்பது அரிது. 20 மற்றும் 30 வயதிற்குட்பட்ட பெண்கள் கருத்தரிக்கும் போதும் கருவிற்கு இந்த நோய் ஏற்படலாம் ஆயினும் பெண்ணின் வயதின் அதிகரிப்புடன் நோய் தாக்க வீதமும் அதிகரிக்கின்றது. இந்நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையை கருத்தரிப்பதற்கான தாயின் சராசரி வயது 32½ ஆகும்.^[10]

• 18q நீக்க நோய்த்தொகை

• எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை குர்லியில்
• Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death" பரணிடப்பட்டது 2007-11-02 at the வந்தவழி இயந்திரம்
• Humpath #5389