திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை Treacher Collins syndrome
ஒத்தசொற்கள்	திரீச்சர் காலின்சு-பிரான்செசுசெட்டி நோய்த்தொகை,[1] கீழ்த்தாடை, முக, குருதி நிறுத்தம்,[2] பிரான்செசுசெட்டி –சுவலின்-கிளைன் நோய்த்தொகை[3]
திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகையுள்ள குழந்தை[4]
சிறப்பு	மருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள்	காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் உருக்குலைவுகள்[5]
சிக்கல்கள்	மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு[5]
காரணங்கள்	மரபியல்[5]
நோயறிதல்	அறிகுறிகள், X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றால்[3]
ஒத்த நிலைமைகள்	நாகர் நோய்த்தொகை, மில்லர் நோய்த்தொகை, அரைமுக நுண்ணுடல் நோய்[3]
சிகிச்சை	மீள்கட்டுமான அறுவை, கேட்புப் பொறி, பேச்சு மருத்துவம்[6]
முன்கணிப்பு	பொதுவாக இயல்பான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[6]
நிகழும் வீதம்	50,000 பேரில் ஒருவருக்கு[5]
[edit on Wikidata]

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை (Treacher Collins syndrome) (TCS) என்பது காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் ஆகியவற்றில் உருக்குலைவுகளை ஏற்படுத்தும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.^[5] நோய்த்தாக்கம் குறைந்த நிலையில் இருந்து கடும்நிலை வரை அமையலாம்.^[5] மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு, அண்ணப்பிளவை ஆகியனவும் அமையலாம்.^[5]

இது வழக்கமாக உடலக் குறுமவக ஓங்கலால் ஏற்படுகிறது.^[5] பெரும்பாலும் பாதி நேரங்களில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகப் பெறப்படாமல், புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.^[5] இந்நோய்த்தொகையில் பங்கேற்கும் மரபன்களாக TCOF1, POLR1C, or POLR1D ஆகியவை அமைகின்றன.^[5] நோயைப் பொதுவாக அறிகுறிகளை வைத்தும் X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றாலும் அறியலாம்.^[3]

இதற்கு மருத்துவம் கிடையாது.^[6] அறிகுறிகளை மீள்கட்டுமான அறுவையாலும் கேட்புப் பொறிகளாலும் பேச்சு மருத்துவம் கொண்டும் சரிசெய்யலாம்.^[6] இவர்களது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமையும்.^[6] TCS occurs in about one in 50,000 people.^[5] இந்நோய்த்தொகையின் இயல்புகளை 1900 இல் விவரித்த ஆங்கிலேய அறுவையரும் கண்மருத்துவரும் ஆகிய எட்வார்டு திரீச்சர் காலின்சு பெயரால் இது அழைக்கப்படுகிறது.^[7][8]

இந்நோய்த்தொகையுள்ளவர்களின் அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவ்ர் வேறுபடலாம். சிலர் மிக நோமையாகவே இதனால் தாக்கமுறுவதால் இவர்களைக் கண்டறிய முடிவதில்லை. வேறு சிலரோ முகத்தில் மிகவும் கடுமையான தாக்கமுறுகின்றனர்; உயிர்தரித்தலே அரியதாகிறது.^[9] இவர்களது கூறுபடுகள் சமச்சீராகவே அமைகின்றன; இவற்றைப் பிறக்கும்போதே கண்டறியலாம்.^{[சான்று தேவை]}

இந்நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிளாக குறைந்த கீழ்தாடை வளர்ச்சியும் பொட்டு எலும்பு வளர்ச்சியும் அமைகின்றன.இவற்றோடு நாவீக்கமும் அமையலம். சிறிய கீழ்தாடை பற்களை முழுமையாக மறைக்காது; மிக்க் கடுமையான நிலையில் மூச்சுயிர்ப்பு, விழுகல் சிக்கல்களும் ஏற்படுகின்றன. பொட்டெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவால் கன்னங்கள் அமிழ்ந்து காணப்படும்.^[10][11]

இவர்களின் காதுமடல்கள் சிலவேளைகளில் குருகலாகவும் திருகலாகவும் உருக்குலைந்தும் ஏன், இல்லாமலும் போகும். சமச்சீர், இருபுறக் குறுக்கத்தால் புறச்செவி கால்வாய்க்ளே இல்லாமல் போகும்.^[11][12] பெரும்பாலான நேர்வுகளில் இடைச்செவியும் இடைச்செவிக் குழியும் வடிவம் மாறி அமையும். இதுவரை உட்செவி உருக்குலைவுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த குறைபாடுகளால் பெரும்பாலானவர்கள் காது கேட்புத் திறனை இழக்கின்றனர்.^[11][13]