தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை

வகைப்பாடு	ஐ.சி.டி.-10: D82.1; ஐ.சி.டி.-9: 279.11, 758.32; ஓ.எம்.ஐ.எம்: 188400; நோய்களின் தரவுத்தளம்: 3631;
வெளி இணைப்புகள்	ஈமெடிசின்: med/567 ped/589derm/716; பேசென்ட் யூகே: தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை; GeneReviews: 22q11.2 Deletion Syndrome; Orphanet: 567;

தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை; DiGeorge syndrome
ஒத்தசொற்கள்	தைஜார்ஜ் பிறழ்வு, மூளையுறை இதய முக நோய்த்தொகை (VCFS), சுப்பிரின்ட்சன் நோய்த்தொகை, சிறுநீரக உடற்பிறழ்வு முக நோய்த்தொகை (CTAF), தாக்கவோ நோய்த்தொகை, சேதியாக்கோவா நோய்த்தொகை, காய்லர் இதய முக நோய்த்தொகை, CATCH22, 22q11.2 deletion syndrome
	தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகையுள்ள குழந்தை
சிறப்பு	மருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள்	மாறியல்தன்மையது; வழக்கமாக, பிறவி இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பிட்ட முகக் கூறுபாடுகள், பிளவண்ணம்
சிக்கல்கள்	சிறுநீரகச் சிக்கல்கள், கேள்வித் திறனிழப்பு, தன் நோய் எதிர்ப்புத்திறக் கோளாறுகள்
காரணங்கள்	புதிய மரபியல் சடுதிமாற்றம்
நோயறிதல்	அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும்
ஒத்த நிலைமைகள்	சுமித்-இலெம்லி-ஒபிட்சு நோய்த்தொகை, அலகில்லி நோய்த்தொகை, வாக்டெர்ல் (VACTERL), கண்த்சை-மடலிய (இதய மேலறை)-முதுகெலும்புத் தொகை
சிகிச்சை	பன்னல அக்கறைத் துறைகள்
முன்கணிப்பு	குறிப்பிட்ட அறிகுறி சார்ந்து
நிகழும் வீதம்	4,000 பேரில் ஒருவருக்கு
	[edit on Wikidata]

தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை (DiGeorge syndrome), அல்லது 22q11.2 நீக்க நோய்த்தொகை (22q11.2 deletion syndrome என்பது குறுமவகம் 22 இன் சிறுபகுதி நீக்கத்தால் ஏற்படும் நோய்த்தொகை ஆகும்.^[7] அறிகுறிகள் மாறியல்புள்ளனவாக அமைகின்றன; இவற்றில் பிறவி இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பிட்ட முகக் கூறுபாடுகள், அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள், வளர்ச்சி வேகக் குறைவு, கற்றல் சிக்கல்கள், பிளவண்ணம் ஆகியன அடங்கும்.^[7] உடன் சிறுநீரகச் சிக்கல்கள், கேள்வித் திறனிழப்பு, தன் நோய் எதிர்ப்புத்திறக் கோளாறுகள் (முடக்குவாத மூட்டழற்சி) அல்லது கிரேவ்சு நோய் போன்றன).^[7]

தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை குறுமவகம் 22 இல் 30 முதல் 40 வரையிலான மரபன்கள் 22q11.2 இருப்பில் நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது.^[3] ஏறத்தாழ 90% நேர்வுகளில் இது குழந்தையின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் புதிய சடுதிமாற்றத்தலும் எஞ்சிய 10% பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகவும் கையளிக்கப்படுகிறது.^[7] இது உடலக் குறுமவக ஓங்கல் வகையாகும். அதாவது இந்நிலை ஒரேயொரு தாக்கமுற்ற குறுமவகமே உருவாக்கிவிடும்.^[7] அறிகுறிகள் வழியாக இது முதல் அறியப்பட்டு, மரபியல் ஓர்வுகளால் உறுதி செய்யப்படும்.^[5]

மேற்கோள்கள்

↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ ^3.0 ^3.1 ^3.2 "22q11.2 deletion syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (in ஆங்கிலம்). Archived from the original on 5 July 2017. Retrieved 15 May 2017.
↑ Shprintzen, RJ; Goldberg, RB; Lewin, ML; Sidoti, EJ; Berkman, MD; Argamaso, RV; Young, D (January 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome.". The Cleft palate journal 15 (1): 56–62. பப்மெட்:272242.
↑ ^5.0 ^5.1 ^5.2 ^5.3 ^5.4 "Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 10 July 2017.
↑ Burn, J; Takao, A; Wilson, D; Cross, I; Momma, K; Wadey, R; Scambler, P; Goodship, J (October 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11.". Journal of Medical Genetics 30 (10): 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822. பப்மெட்:8230157.
↑ ^7.00 ^7.01 ^7.02 ^7.03 ^7.04 ^7.05 ^7.06 ^7.07 ^7.08 ^7.09 ^7.10 ^7.11 ^7.12 "22q11.2 deletion syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). July 2013. Archived from the original on 13 May 2017. Retrieved 15 May 2017.