பினைல் கீட்டோன் கழிவு

பினைல் கீட்டோன் கழிவு (Phenylketonuria, பி.கே.யூ) என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு பிழையால் ஏற்படும் குறைபாடாகும். இதன் விளைவாக அமினோ அமிலம் பினைல் அலனைனின் வளர்சிதை மாற்றம் குறைகிறது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத, பி.கே.யூ குறைபாடானது அறிவுசார் இயலாமை, வலிப்புத்தாக்கங்கள், நடத்தை பிரச்சினைகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ^[1] இது ஊசிப்போன மணம் மற்றும் இலகுவான தோலையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். பி.கே.யு பாதித்துள்ள தாய்க்கு பிறந்த குழந்தைக்கு இதய பிரச்சினைகள், சிறிய தலை மற்றும் குறைந்த பிறப்பு எடை இருக்கலாம் .

பினைல் கீட்டோன் கழிவு என்பது ஒரு நபரின் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது PAH மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக பினைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதி குறைந்த அளவில் கிடைக்கிறது. இதன் விளைவாக உணவு பினைலாலனைன் நச்சு அளவைக் கட்டமைப்பது மரபியல் ஆகும். அதாவது, அந்த நிலையை உருவாக்க மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்பட வேண்டும். எந்தவொரு நொதி செயல்பாடும் இருக்கிறதா என்பதைப் பொறுத்து கிளாசிக் பி.கே.யூ மற்றும் மாறுபாட்டு பி.கே.யு ஆகிய இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டவர்களுக்கு பொதுவாக அறிகுறிகள் இருப்பது இல்லை. ^[1] பல நாடுகளில் இந்த நோய்க்கான நோயறிதல் சோதனைகள் புதிதாக ஏற்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ^[2]

பெனைலாலனைன் உள்ள உணவு வகைகளைக் குறைந்த அளவு உண்பது, சிறப்பு துணையுணவுகள் கொண்ட உணவுகளை உண்பது ஆகியவை இதற்கான சிகிச்சையாகும். குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிறிய அளவு தாய்ப்பாலுடன் ஒரு சிறப்புப் ஊட்டமிகு பாலுணவு பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். உணவூட்டல் பிறந்தவுடன் விரைவில் ஆரம்பிக்கப்பட வேண்டும். மேலும் வாழ்நாள் முழுவதும் இல்லாவிட்டால் குறைந்தது 10 வருடங்களாவது இது தொடர வேண்டும். ^{[3] [4]} இந்நோய் பாதித்துள்ளதை முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட்டவர்கள் மற்றும் கடுமையான உணவு முறையைக் கடைப்பிடிப்பவர்கள் ஆகியோர் சாதாரண ஆரோக்கியத்தையும் சாதாரண ஆயுட்காலத்தையும் கொண்டிருக்கலாம் . அவ்வப்போது இரத்த பரிசோதனைகள் மூலம் இதன் செயல்திறன் கண்காணிக்கப்படுகிறது. ^[5] சப்ரோப்டெரின் டைஹைட்ரோகுளோரைடு மருந்து சிலருக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

12,000 குழந்தைகளில் ஒருவரை பினைல் கீட்டோன் கழிவுக் குறைபாடு பாதிக்கிறது. இதில் ஆண்களும் பெண்களும் சமமாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். 1953 இல் உணவின் முக்கியத்துவத்தை தீர்மானித்த இந்த நோய் 1934 ஆம் ஆண்டில் ஐவர் அஸ்ப்ஜார்ன் ஃபுல்லிங் என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. 2014 ஆம் ஆண்டளவில் மரபணு சிகிச்சைக்கு உறுதியளிக்கும் அதே வேளையில், அதிக ஆய்வு தேவைப்படுகிறது.

சிகிச்சையளிக்கப்படாத பி.கே.யூ அறிவுசார் இயலாமை, வலிப்புத்தாக்கங்கள், நடத்தை பிரச்சினைகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ^[1] இது உடலில் ஒரு ஊசிப்போன மணத்தையும், இலகுவான தோலையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். பி.கே.யுவை மோசமாகப் பாதிக்கப்பட்ட தாய்க்கு பிறந்த குழந்தைக்கு இதய பிரச்சினைகள், சிறிய தலை மற்றும் குறைந்த பிறப்பு எடை இருக்கலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் உடல் பெனைலாலனைனை உடைக்கக் கூடியதாக இருப்பதால், பி.கே.யு உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிறக்கும்போதே இந்நோய் இயல்பாக ஏற்படுகிறது. அந்த நேரத்தில் உடல் பரிசோதனை மூலம் இந்த நோய் கண்டறியப்படுவதில்லை, ஏனென்றால் அதுவரை எந்த பாதிப்பும் ஏற்படுவதில்லை. நோயைக் கண்டறிவதற்கும், ஏதேனும் பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கும் முன்பு சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இரத்த மாதிரி பொதுவாகப் பிறந்த குழந்தையின் குதிகால்முள் பகுதியில் எடுக்கப்படுகிறது, பொதுவாக பிறந்து 2 முதல் 7 நாட்களுக்கு இது பிறகு செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனையில் சாதாரண குழந்தைகளுக்கு உணவளித்த ஒன்று அல்லது இரண்டு நாட்களுக்குப் பிறகு உயர்ந்த ஃபைனிலலனைன் அளவை வெளிப்படுத்தலாம். ^{[6] [7]}

• பினைல் கீட்டோன் கழிவு குர்லியில்