மாற்றுரு

மாற்றுரு (allele) அல்லது எதிருரு என்பது குறிப்பிட்ட ஒரு நிறப்புரியின், குறிப்பிட்ட இடத்தில் அமைந்திருக்கக்கூடிய ஒரு மரபணுவின் மாற்றீடாக இருக்கக்கூடிய வேறுபட்ட வடிவங்கள்^[1][2]. இது பொதுவாக மரபணுவில் உள்ள ஒரு சோடி வேறுபட்ட வடிவங்களில் ஒன்றாக இருக்கும். இந்த மாற்றுருக்களில் உள்ள, பெற்றோரிலிருந்து, சந்ததிக்குச் செல்லும் டி.என்.ஏ குறியீடுகளே (DNA codes) ஒரு உயிரினத்தில் உள்ள இயல்புகளைத் தீர்மானிப்பதாக இருக்கும். இந்த மாற்றுருக்கள் எவ்வாறு ஒரு சந்ததியிலிருந்து அடுத்த சந்ததிக்குக் கடத்தப்படுகின்றது என்பதை முதன் முதலில் கிரிகோர் மெண்டல் ஆய்வுகள்மூலம் கண்டு பிடித்து அறிமுகப்படுத்தினார். அவரது அந்தக் கோட்பாடுகள் மெண்டலின் விதிகள் எனப் பெயர் பெற்றன.

வேறுபட்ட வடிவத்தைக் கொண்ட மாற்றுருக்கள் உள்ள மரபணுவமைப்பு சிலசமயம் இயல்புகளில் வேறுபட்ட தோற்றவமைப்புக்களைக் கொடுக்கலாம். வேறு சில சமயம், வேறுபட்ட மாற்றுருக்கள் இருப்பினும், அவற்றிற்கிடையே வேறுபாடு, மிகச் சிறியதாகவோ, அல்லது இல்லாமலோ இருந்தால், தோற்றவமைப்பில் வேறுபாடு காணப்படுவதில்லை.

அனேகமான பல்கல (பல உயிரணுக்களைக் கொண்ட) உயிரினங்கள் சோடி நிறப்புரிகளின் தொகுப்பைக் கொண்டிருக்கும். அதனால் அவை இருமடியம் என அழைக்கப்படும். இவை ஒத்தவமைப்புள்ள நிறப்புரிகள் (homologous chromosomes) எனப்படும். இருமடிய உயிரினங்களில் ஒத்தவமைப்புள்ள நிறப்புரிகள் ஒவ்வொன்றிலும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் ஒரு பிரதியாக இந்த மாற்றுருக்கள் காணப்படும். இந்த மாற்றுருக்கள் ஒரே வடிவில் இருப்பின் அவை ஒத்தினக் கருவணு (சமநுகம் /ஓரின நுகம்) (homozygote) எனவும், வெவ்வேறு வடிவங்களில் இருப்பின் கலப்பினக் கருவணு (இதரநுகம் /கலப்பின நுகம்) (heterozygote) எனவும் அழைக்கப்படும்.

அனேகமான நிலைகளில், ஒரு மரபணு இருக்கையில் உள்ள மாற்றுருக்களுக்கிடையிலான மரபணுவமைப்பு இடைத்தாக்கம் ஆட்சியுடைய, பின்னடைவான அலகுகளால் விளக்கப்படுகின்றது. இரு சமநுக மரபணுவமைப்புக்களில் எது இதரநுக மரபணுவமைப்பிற்குரியதாக உள்ள தோற்றவமைப்பை ஒத்திருக்கின்றதோ, அந்த சமநுகத்தில் உள்ள மாற்றுருவே ஆட்சியுடையதாகக் கருதப்படும்^[3]. இதரநுகத்திற்குரிய தோற்றவமைப்பை ஒத்திராத மற்றைய சமநுகத்தில் உள்ள மாற்றுரு பின்னடைவானது எனப்படும்.

காட்டு இனமாகக் கருதப்படும் பழ ஈ (Drosophila melanogaster) போன்ற உயிரினங்களின் சிறப்பான சில தோற்றவமைப்பிற்கு பங்களிப்புச் செய்யும் மாற்றுருவை சில சமயம் காட்டுவகை மாற்றுரு எனவும் அழைப்பர். அப்படியான காட்டுவகை மாற்றுருக்கள், ஆட்சியுடையவையாக, பொதுவானவையாக, சாதாரணமானவையாகக் கருதப்படும். முரணாக, மரபணு திடீர்மாற்றம் அடைந்தவை பின்னடைவானவையாக இருக்கும். பொதுவாக மரபணு கோளாறு நோய்களில், காட்டுவகை சமநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு அதிகமான தனியன்களிலும், மரபணு திடீர்மாற்றத்துக்கு உட்பட்ட சமநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு பாதிக்கப்பட்ட தனியன்களிலும், இதரநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு நோயைக் காவும் தனியன்களிலும் காணப்படுவதாகக் கருதப்படுகின்றது.

நிறப்புரிகளில் இந்த மாற்றுருக்கள் அல்லது மரபணுக்கள் அமைந்திருக்கும் இடமானது மரபணு இருக்கை (locus, பன்மை loci) எனப்படும். ஒரு இனத்தில் அல்லது ஒரு சனத்தொகையில் உள்ள வெவ்வேறு தனியன்களில், ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட மரபணு இருக்கையிலும் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மாற்றுருக்கள் காணப்படும். இதனாலேயே பல்லுருத்தோற்றம் (polymorphism) உருவாகும்.

எடுத்துக்காட்டாக, மனிதரில் உள்ள A, B, AB, O குருதி வகைகளைப் பார்க்கலாம். மரபியலில், இந்தக் குருதி வகைகளைப் பிரித்தறிய மூன்று மாற்றுருக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. அவை I^A, I^B, I^O எனப் பெயரிடப்பட்டன. இந்த மாற்றுருக்களே, குருதி மாற்றீட்டில் ஒவ்வுமை, ஒவ்வாமையைத் தீர்மானிக்கின்றன. எந்த ஒரு தனியனும், AA, AO, BB, BO, AB, OO என்ற ஆறு சாத்தியமான மரபணுவமைப்பில் ஏதாவது ஒன்றைக் கொண்டிருக்கும். இதுவே A, B, AB, O என்ற நான்கு சாத்தியமான தோற்றவமைப்பைக் கொடுக்கும். AA சமநுகம், அல்லது AO இதரநுகம், A வகைக் குருதியையும், BB சமநுகம் அல்லது BO இதரநுகம், B வகைக் குருதியையும், AB இதரநுகம், AB வகைக் குருதியையும், OO சமநுகம், O வகைக் குருதியையும் தோற்றவமைப்பாகக் காட்டும். இதுவே குருதி வகைக்கான பல்லுருத்தோற்றமாகும்.

தற்போது ஒவ்வொரு A, B, O மாற்றுருக்களும், ஒரே இயல்புள்ள புரதக் கூறுகளை உருவாக்க வல்ல வேறுபட்ட டி.என்.ஏ வரிசைகளைக் கொண்ட பல மாற்றுருக்களைக் கொண்டிருப்பதாகவும், ABO மரபணு இருக்கையில் 70 க்கு மேற்பட்ட மாற்றுருக்கள் இருப்பதாகவும் அறியப்பட்டுள்ளது ^[4]. அதாவது "A" வகைக் குருதியைக் கொண்ட ஒரு தனியனில் மாற்றுருக்கள், AO இதரநுகமாகவோ, AA சமநுகமாகவோ, அல்லது இரு வேறுபட்ட A எதிருருக்களைக் கொண்ட A'A என்னும் ஒரு இதரநுகமாகவோ இருக்கலாம்.

ஒரு சனத்தொகையில் இருக்கும் மாற்றுருக்களின் நிகழ்வெண்ணை வைத்து, மரபணுவமைப்பின் நிகழ்வெண்ணை எதிர்வுகூற முடியும்.

இரு மாற்றுருக்களைக் கொண்ட ஒரு இயல்பின் எளிமையான ஒரு முன்மாதிரியைப் பார்ப்போம்.

${\displaystyle p+q=1\,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$

p என்பது ஒரு மாற்றுருவின் நிகழ்வெண்ணாகவும், q என்பது இரண்டாவது மாற்றீட்டு மாற்றுருவின் நிகழ்வெண்ணாகவும் இருக்கையில், அவற்றின் கூட்டுத் தொகை ஒன்றாக இருக்கும். அதேவேளை சனத்தொகையில் உள்ள மரபணுவமைப்பின் நிகழ்வெண்களைப் பார்ப்போமானால், p² என்பது முதலாவது மாற்றுருவுக்கான சகநுகத்தின் நிகழ்வெண்ணாகவும், 2pq என்பது இதரநுகத்திற்கான நிகழ்வெண்ணாகவும், q² என்பது மாற்றீடான இரண்டாவது மாற்றுருவின் சமநுகத்திற்கான நிகழ்வெண்ணாகவும் இருக்கும். இதில் முதலாவது மாற்றுரு ஆட்சியுடையதாக இருப்பின், சனத்தொகையில் ஆட்சியுடைய தோற்றவமைப்பு p² + 2pq என்ற பகுதியாகவும், பின்னடைவான தோற்றவமைப்பு q² என்ற பகுதியாகவும் காணப்படும். எடுத்துக்காட்டைக் கொடுக்கப்பட்டிருக்கும் படத்தில் காணலாம்.

${\displaystyle B+b=1\,}$

${\displaystyle B^{2}+2Bb+b^{2}=1\,}$

மூன்று மாற்றுருக்கள் இருப்பின்,

${\displaystyle p+q+r=1\,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1\,}$

மூன்று மாற்றுருக்கள் கொண்ட ஒரு இயல்பைக் காட்ட குருதி வகைகளின் முன்மாதிரியைப் பார்க்கலாம். இங்கே A மாற்றுரு A பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதையும், B மாற்றுரு B பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதையும், O மாற்றுரு எந்தவொரு பிறபொருளெதிரியாக்கிகளும் இல்லாத நிலையையும் குறிக்கின்றது. எனவே AO இதரநுகச் சோடி இருக்கையில் அது, A பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதற்குரிய இயல்பைக் காட்டும். அதேபோல் BO இதரநுகச் சோடி இருக்கையில் அது, B பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதற்குரிய இயல்பைக் காட்டும். A யானது B க்கோ, B யானது A க்கோ ஆட்சியுடைய தன்மையைக் கொண்டிருக்கவில்லை. அதனால், A யும், B யும் இணைந்த இதரநுகச் சோடியில், குருதியானது A, B இரண்டு பிறபொருளெதிரியாக்கிகளும் கொண்ட இயல்பைப் பெறும்.

${\displaystyle A+B+O=1\,}$

${\displaystyle A^{2}+2AB+2AO+B^{2}+2BO+O^{2}=1\,}$

இருமடிய நிலையுள்ள மரபணு இருக்கையை, பல மாற்றுருக்கள் பகிர்ந்து கொள்ளுமாயின், மாற்றுரு எண்ணிக்கை (a) எனவும், சாத்தியமான மரபணுவமைப்பு எண்ணிக்கையை (G) எனவும் கொண்டால், அதனைப் பின்வருமாறு கணக்கிடலாம்.

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}}$

பல மரபணு கோளாறு நோய்கள், ஒரு தனி மரபணுவில் இருக்கும் இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்களால், அதாவது சமநுக பின்னடைவான மாற்றுருக்களால் ஏற்படுகின்றது. இவை பின்னடைவான மரபணு கோளாறு எனக் குறிப்பிடப்படும். அல்பினிசம், Cystic fibrosis, Galactosemia, Phenylketonuria (PKU), Tay-Sachs Disease என்பன இவ்வகையான நோய்களாகும்.
சில நோய்களை உருவாக்கும் மாற்றுருக்கள் பின்னடைவானதாக இருந்தாலும், அந்த மரபணுவுக்குரிய, மரபணு இருக்கை இலிங்க நிறப்புரிகளில் ஒன்றான X நிறப்புரியில் அமைந்திருப்பதனால், ஆண்களில் இவை ஒரு பிரதியை (அரைநுகம்) மட்டுமே கொண்டிருக்கும். பெண்களில் இரு X நிறப்புரிகள் இருப்பதனால், இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்களைக் கொண்ட சமநுகமே நோயைத் தோற்றுவிக்க முடியும். ஆண்களில் ஒரு பின்னடைவான மாற்றுரு மட்டுமே நோயைத் தோற்றுவிக்கப் போதுமானது. இதனால், இவ்வகை நோய்கள் ஆண்களில் அதிகமாகக் காணப்படும். குருதி உறையாமை, நிறக்குருடு போன்றவை இவ்வகையான நோய்களாகும்.

1. ↑ Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS (மே 2010). "Genomic medicine--an updated primer". N. Engl. J. Med. 362 (21): 2001–11. doi:10.1056/NEJMra0907175. பப்மெட்:20505179. http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=20505179&promo=ONFLNS19. 
2. ↑ Malats N, Calafell F (ஜூலை 2003). "Basic glossary on genetic epidemiology". Journal of Epidemiology and Community Health 57 (7): 480–2. doi:10.1136/jech.57.7.480. பப்மெட்:12821687. பப்மெட் சென்ட்ரல்:1732526 இம் மூலத்தில் இருந்து 2010-11-16 அன்று. பரணிடப்பட்டது.. https://www.webcitation.org/5uHmH9uTG?url=http://jech.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long. பார்த்த நாள்: 2011-09-28. 
3. ↑ Hartl, Daniel L. (2005). Essential genetics: A genomics perspective (4th ed.). Jones & Bartlett Publishers. p. 600. ISBN 978-0-7637-3527-2. {{cite book}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |coauthors= ignored (help)
4. ↑ Yip SP (ஜனவரி 2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics 66 (1): 1–27. doi:10.1017/S0003480001008995. பப்மெட்:12014997.