வில்லியம்ஸ் நோய்க்கூட்டறிகுறி

வில்லியம்சு நோய்த்தொகை; Williams syndrome
ஒத்தசொற்கள்	வில்லியம்சு-பியூரன் நோய்த்தொகை (WBS)
	வில்லியம்சு நோய்த்தொகை உள்ள 21, 28 அகவையினர்
சிறப்பு	மருத்துவ மரபியல், குழந்தை மருத்துவம்
அறிகுறிகள்	முக மாற்றங்கள், அறிதிறன் குன்றல், மிகைநட்பு, குட்டைநிலை
சிக்கல்கள்	ஈதயச் சிக்கல்கள், உயர் கால்சியக் குருதி மாதவிடாய்
கால அளவு	வாழ்நள் முழுவதும்
காரணங்கள்	மரபியல்
ஒத்த நிலைமைகள்	நூனான் நோய்த்தொகை, கருக்குழவி ஆல்ககால் நோய்த்தொகை, தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை
சிகிச்சை	பல மருத்துவ முறிகள்
முன்கணிப்பு	குறுகிய ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு
நிகழும் வீதம்	7,500 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு
	[edit on Wikidata]

வில்லியம்சு நோய்த்தொகை (Williams syndrome) (WS) உடலின் பல உறுப்புகளைத் தாக்கும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.^[3] அகன்ற நெற்றி, குறுமூக்கு, முழுமோவாய் அமைந்த முக இயல்புகள் அமையும். "எல்பின் தோற்றம்" ( "elfin") என விவரிக்கப்படுகிறது.^[3]^[5] இது வரைதல் போன்ற முப்பருமான வெளிக் காட்சி சார்ந்த சிக்கல் உள்ள மெலிந்த முதல் இடைநிலை அறிதிறன் குன்றல் உள்ளதாகும். மிக அருகிய மொழிசார் சிக்கல் அமைந்ததாகும்.^[3] இவர்கள் வெளியே செல்வதற்கும் புதியவரோடு ஊடாட்டம் நிகழ்த்தவும் ஆர்வம் காட்டுவர்.^[3]^[5] இவர்களுக்கு பற்கள் சார்ந்த சிக்கல்கள், இதயம் சார்ந்த சிக்கல்கள், மாதவிடாய்க் குருதியில் கால்சியமிகை, புணர்புழை தமனி குறுக்கம் ஆகியவை வழக்கமாக அமையும்.^[2]^[3]

இது இயல்பற்ற மரபியல் நிலைகளால், அதாவது குறுமவகம் 7 இல் நீளமான ஓரிணைக் கையின் 27 மரபன்கள் நீக்கத்தால் உருவாகிறது.^[3]^[5] வழக்கமாக, இது குழந்தை உருவாகும் விந்து அல்லது அண்டம் உருவாகும்போது ஏற்படும் தற்போக்கு நிகழ்வால் ஏற்படுகிறது.^[3] ஒரு சில வகைகளில், இது நிகரிணை குறுமவக ஓங்கல்முறையில் தாக்கமுற்ற தந்தையிடம் இருந்து மரபுக் கையளிப்பாகவும் அமைகிறது.^[3] வெவ்வேறு பான்மைகள் குறிப்பிட்ட வெவ்வேறு மரபன் இழப்புகள் சார்ந்து உருவாகின்றன.^[3] நோயறிதல் அறிகுறிகளைச் சார்ந்து அமைகிறது. பின்னர் மரபியல் ஓர்வுகள் வழியாக உறுதிபடுத்தப்படுகிறது.^[2]

மருத்துவம் சிறப்புக் கல்வித் திட்டம் வழியாகப் பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.^[2] இதயச் சிக்கல்களைத் தீர்க்க அறுவைமுறை பயன்படுகிறது.^[2] Dietary changes or medications may be required for high blood calcium.^[2] இது முதலில் 1961 இல் நியூசிலாந்து நாட்டு மருத்துவர் ஜான் சி. பி. வில்லியம்சால் விவரிக்கப்பட்ட்து.^[6]^[7] இது 7,500 முதல் 20,000 இல் ஒருவருக்குப் பிறக்கும்போதே அமைகிறது.^[5] இவர்கள் இதய நோய்க்கு கடுமையாக ஆட்படும் வாய்ப்பு மிகுவதால், பொதுவான மக்கள் ஆயுள் எதிர்பார்ப்பைவிட குறைந்த காலமே வாழ்வார்கள்.^[4]

அறிகுறிகள்

வில்லியம்சு நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிகளாக இதயக் குறைபாடுகளும் முகவெட்டு மாற்றங்களும் அமைகின்றன. மற்ற அறிகுறிகளாக குழந்தையில் தகுந்த அளவு எடை ஏறாமை, வலிவற்ற தசை, உயிர்தரிக்க இயலாமை அமைகின்றன. இவற்றோடு, சந்து விட்ட பற்கள், நீண்ட உதட்டு நடுக்குழிவு, தட்டையான மூக்குத்துளை இணைவு ஆகியன்வும் அமைகின்றன.^[8]

இவர்களது அறிதிறனை ஒப்பிடும்போது நல்ல பேச்சாற்றலும் ஆழ்ந்த சமுக ஊடாட்டமும் விழாக்கோல ஆளுமையும் வாய்ந்தவர்களாக உள்ளனர்.^[9] இவர்கள் சமூக உறவின்போது மற்றவர்களின் கண்களை உற்றுநோக்குகின்றனர்.^[10]

உடல்நிலை

இவர்களுக்கு இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பாக இதய முணுமுணுப்புகளும் பெருங்குருதிக் குழல்கள் சுருங்குதலும் மீப்புணர்புழைத் தமனி குறுகுதல் சிக்கல்களும் அமைகின்றன. பிற அறிகுறிகளாக சிறுகுடல் சிக்கல்கள், குறிப்பாக கடும் நீண்ட நேரத் தசைச் சுருக்க வலியும் அமையலாம்.^[11] இவற்றோடு வயிற்று வலியும் குடல் அழற்சியும் இரவுச் சிறுநீர்க் கழிவும் (படுக்கை நனைத்தல்) சிறுநீர்ச் சிக்கல்களும், பல் கோளாறுகளும் பற்காரைச் குறைபாடு இயக்குநீர்ச் (இசைமச்) சிக்கலகளும் மிகவும் பொதுவாக குருதியில் கால்சியமிகையும் அமையும்.^[12] குழந்தைகளில் மீக் கேடயச் சுரப்பி நோயும் வளர்ந்தவர்களில் 21 அகவையினருக்கு இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோயும் அமையும்.^[13]

சிலருக்கு இரைச்சலால் கேட்புத் திறனிழப்பும் (இது கேட்பு நரம்புக் குறைபாட்டல் வரலாம்) உயர்துல்லியத் திறனும் வாய்க்கலாம்.^[14]^[15] என்றாலும் இவர்கள் இசை ஆர்வலர்களாக இருப்பர்.^[7] இவர்கள் கணிசமான அளவுக்கு ஒலியின் உரப்பை ( இசையின் உயரலைவெண் சாளரப் பகுதியை) உணரும் திறன் கொண்டுள்ளன்ர்.^[16] இவர்களுக்கு இடது கைப்பழக்கமும் இடது கண் ஓங்கல் நிலையும் அமையும்.^[17] இவர்களுக்கு கண்குறைபாடுகள் அமையும். குறிப்பாக இவர்களில் 75% பேருக்கு மாறுகண் அமையும்.^[18] இந்நிலை இவர்களது உள்ளார்ந்த இயல்பற்ற இரட்டைப் பார்வையாலும்.^[19] வெளியறிதல் சார்ந்த காட்சிக் குறைபாட்டுக் கட்டுமானத்தாலும் ஏற்படுகிறது.^[20] இவர்கள் சிக்கலான மூவெளியைக் கையாள்வதில் அமையும் குறைபாட்டால் காட்சிச் சிக்கல்கள் வாய்ந்துள்ளனர். ஆனால், இக்காட்சி சிக்கல்கள் உயர/ஆழ உணர்வுக் குறைபாட்டல் நேர்வதல்ல.^[21]

நரம்பு மண்டலம்

சான்றுகள்

↑ ^1.0 ^1.1 Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.". Acta naturae 6 (1): 9–22. பப்மெட்:24772323.
↑ ^2.00 ^2.01 ^2.02 ^2.03 ^2.04 ^2.05 ^2.06 ^2.07 ^2.08 ^2.09 ^2.10 Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD et al. (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews (University of Washington). பப்மெட்:20301427.
↑ ^3.00 ^3.01 ^3.02 ^3.03 ^3.04 ^3.05 ^3.06 ^3.07 ^3.08 ^3.09 Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). Archived from the original on 20 January 2017. Retrieved 22 January 2017. இந்தக் கட்டுரை பொது உரிமையில் உள்ள மூலத்திலிருந்து உரையைக் கொண்டுள்ளது.
↑ ^4.0 ^4.1 Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (in ஆங்கிலம்). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
↑ ^5.0 ^5.1 ^5.2 ^5.3 ^5.4 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. பப்மெட்:18489677. https://archive.org/details/sim_journal-of-child-psychology-and-psychiatry_2008-06_49_6/page/576.
↑ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. பப்மெட்:21107555.
↑ ^7.0 ^7.1 Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". த நியூயார்க் டைம்ஸ் இம் மூலத்தில் இருந்து 2008-12-11 அன்று. பரணிடப்பட்டது.. https://web.archive.org/web/20081211031201/http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html. பார்த்த நாள்: 2007-09-25.
↑ Jasmin, L. (2009-10-14). "Williams syndrome". MedlinePlus. Archived from the original on 2011-12-01. Retrieved 2011-12-07.
↑ ^{[needs update]}Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). "Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician". Clinical Pediatrics 38 (4): 189–208. doi:10.1177/000992289903800401. பப்மெட்:10326175. https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1999-04_38_4/page/189.
↑ வார்ப்புரு:MEDRSRiby, Deborah M.; Hancock, Peter J.B. (2008). "Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism". Neuropsychologia 46 (11): 2855–60. doi:10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003. பப்மெட்:18561959.
↑ "Williams Syndrome". CHD-UK. Archived from the original on 2011-12-11. Retrieved 2011-12-07.
↑ Cassidy SB; Allanson JE (5 April 2010). Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. pp. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Retrieved 7 December 2011.
↑ Morris, Colleen; Lenhoff, Howard; Wang, Paul (2006). Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment. Johns Hopkins University Press. pp. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
↑ Gothelf, D.; Farber, N.; Raveh, E.; Apter, A.; Attias, J. (2006). "Hyperacusis in Williams syndrome: Characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities". Neurology 66 (3): 390–5. doi:10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. பப்மெட்:16476938.
↑ Johnson, Liane B.; Comeau, Michel; Clarke, Kevin D. (2001). "Hyperacusis in Williams Syndrome". The Journal of Otolaryngology 30 (2): 90–2. doi:10.2310/7070.2001.20811. பப்மெட்:11770962.
↑ Sacks, O.; Schlaug, G.; Jancke, L.; Huang, Y.; Steinmetz, H. (1995). "Musical ability". Science 268 (5211): 621–2. doi:10.1126/science.7732360. பப்மெட்:7732360. Bibcode: 1995Sci...268..621S.
↑ Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. (2007). "Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in Individuals with Williams-Beuren Syndrome". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology 27 (8): 967–76. doi:10.1080/13803390490919119. பப்மெட்:16207621.
↑ Kapp, M. E.; von Noorden, G. K.; Jenkins, R (1995). "Strabismus in Williams syndrome". American Journal of Ophthalmology 119 (3): 355–60. doi:10.1016/s0002-9394(14)71180-8. பப்மெட்:7503839. https://archive.org/details/sim_american-journal-of-ophthalmology_1995-03_119_3/page/355.
↑ Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. (1997). "Subnormal binocular vision in the Williams syndrome". Journal of pediatric ophthalmology and strabismus 34 (1): 58–60. பப்மெட்:9027682.
↑ Olsen, R. K.; Kippenhan, J. S.; Japee, S.; Kohn, P.; Mervis, C. B.; Saad, Z. S.; Morris, C. A.; Meyer-Lindenberg, A. et al. (2009). "Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome". Brain 132 (3): 635–44. doi:10.1093/brain/awn362. பப்மெட்:19255058.
↑ Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. (2005). "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research 166 (2): 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. பப்மெட்:15965761.