Кешенең 5-нче хромосомасы
Кешенең 5-нче хромосомасының идиограммасы Кешенең 5-нче хромосомасы - 23 пар кеше хромосомаларының берсе. Хромосомада якынча 181 миллион азот нигезләре пары бар [ 2] күзәнәгендәге гомуми ДНК материалының 6% тәшкил итә. Бу кеше хромосомаларының иң зуры булса да, геннарның иң түбән тыгызлыгына ия. Бу өлешчә геннарга ярлы өлешләрнең күп булуы белән аңлатыла. Бу урыннарда имезүче булмаган умырткалы хайваннарныкына охшаган, кодлаштырмаучы консерватив эзлеклелекләр бар, димәк аларның функциональ әһәмияте бар . Хәзерге вакытта 5-нче хромосомада 900дән алып 1300гә кадәр ген бар дип санала.
Түбәндә 5-нче хромосомада урнашкан кайбер геннар исәпләнә.
ADAMTS2 — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2;APC — adenomatosis polyposis coli;CD14 — липополисахарид-танучы комплекс өлеше;CSF2 — гранулоцитар-макрофаг колонияләр стимуллаштыручы фактор;
DRD1 — D1 дофамин рецепторы;
DTDST — diastrophic dysplasia sulfate transporter;EGR1 — early growth response protein 1;ERCC8 — excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8;FGFR4 — фибробластлар үсеш факторы рецепторы 4;
FTMT — митохондриаль ферритин;GABRB2 — ГАМК-А рецепторның бета-2 субөлеше;
GM2A — GM2 ganglioside activator;HEXB — hexosaminidase B (beta polypeptide);IL3 — интерлейкин 3;
IL5 — интерлейкин 5;
ITGA1 — интегриннар гаиләсеннән гликопротеин;
ITGA2 — интегриннар гаиләсеннән гликопротеин;
MASS1 — monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse);MCCC2 — methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta);NAIP — Nod-сыман рецептор;NR3C1 — глюкокортикоид рецепторы;
NSD1 — Transcription coregulator protein;SLC22A5 — solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5;SLC26A2 — solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2;SMN1 — survival motor neuron 1, telomeric;SMN2 — survival motor neuron 2, centromeric;SNCAIP — synuclein, alpha interacting protein (synphilin);TGFBI — ТФР-β -индуцияләнүче аксым, кератоэпителин ; мөгезкатлау дистрофияләре белән бәйле;TCOF1 — Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;TICAM-2 — толл-сыман рецепторлар чылбыры өлеше;FGF1 — acidic fibroblast growth factor.
Түбәндә 5-нче хромосомада урнашкан геннар белән бәйле кайбер авырулар , шулай ук бу авыруларны китереп чыгаручы кимчелекләр:
Паркинсон авыруы
Сандхофф авыруы
Мөгезкатлау дистрофияләре
Никотинга бәйлелек
Гомоцистинурия
Ахондрогенез
Карнитин җитешмәү
Коккейн синдромы
Корнелия де Ланге синромы
Мәче кычкыруы синдромы
Сотос синдромы
Тричер Коллинз синдромы
Ушер синдромы
Элерс-Данлос синдромы
Спиналь мускул атрофиясе
Cornish K, Bramble D (2002). «Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management ». Dev Med Child Neurol 44 (7): 494–7. DOI :10.1017/S0012162201002419 . PMID 12162388 .
Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). «Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation ». J Med Genet 38 (3): 151–8. DOI :10.1136/jmg.38.3.151 . PMID 11238681 .
Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). «Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations». Am J Med Genet 103 (1): 63–8. DOI :10.1002/ajmg.1513 . PMID 11562936 .
Siddiqi R, Gilbert F (2003). «Chromosome 5». Genet Test 7 (2): 169–87. DOI :10.1089/109065703322146902 . PMID 12885343 .
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR». Eur J Hum Genet 13 (4): 475–85. DOI :10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID 15657623 .
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization ». Am J Hum Genet 76 (2): 312–26. DOI :10.1086/427762 . PMID 15635506 .
