Автосомно-рецесивний тип успадкування

Автосомно-рецесивне успадкування — властивий диплоїдним евкаріотам тип успадкування ознаки, контрольованої рецесивними алелями гена, що розташований на автосомі гена^[1]. Для прояву мутації з таким типом успадкування мутантний алель, локалізований в аутосомі, має бути успадкований від обох батьків. Інакше кажучи, мутація проявляється лише у гомозиготному стані, тобто тоді, коли обидві копії гена, розташовані на гомологічних аутосомах, є ушкодженими. Якщо мутація перебуває у гетерозиготному стані, і мутантний алель супроводжує нормальний функціональний алель, то автосомно-рецесивна мутація не виявляється в фенотипі.

У всіх випадках автосомно-рецесивного спадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний алель, то за законами Менделя ймовірність того, що діти, як і їхні батьки, будуть носіями мутантного гена 50 %, ймовірність народження дитини без мутації — 25 %, ймовірність народження хворої дитини — 25 %^[2]. При цьому генні хвороби цього типу успадкування з однаковою частотою зустрічаються як у чоловіків, так і у жінок^[3].

В основі багатьох спадкових захворювань людини лежить цей тип успадкування. Автосомно-рецесивними є, наприклад, більшість лізосомних хвороб накопичення, до яких відносяться хвороба Тея — Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана — Піка, а також деякі інші (моногенні) — фенілкетонурія, галактоземія, карликовість, спадкова приглухуватість, синдром Жильбера). Захворювання з автосомно-рецесивним типом спадкування клінічно виражене лише у випадку, коли обидві автосоми є дефектними за цим геном.

Поширеність хвороб, успадкованих за автосомно-рецесивним типом, залежить від частоти народження рецесивного алелю в популяції. Найчастіше рецесивні спадкові хвороби зустрічаються в ізольованих етнічних групах, а також серед населення з високим відсотком близьких родинних шлюбів^[2][3].

• Медична генетика