Вроджений гіперінсулінізм

Вроджений гіперінсулінізм
Інсулін (які стани виникають при надлишку)
Інсулін (які стани виникають при надлишку)
Інсулін (які стани виникають при надлишку)
Інші назвиВГІ, сімейний гіперінсулінізм, гіперінсулінемічна гіперглікемія дитинства
Спеціальністьпедіатрія, медична генетика, дитяча ендокринологія, неонаталогія
СимптомиГіпоглікемія
УскладненняГіпоглікемічна кома, затримка розвитку
Причинимутації гена ABCC8
Метод діагностикиАналіз крові на глюкозу
ЛікуванняМедикаментозне, хірургічне
ПрепаратиДіазоксид, октреотид
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM256450 Редагувати інформацію у Вікіданих
MeSHD044903 Редагувати інформацію у Вікіданих

Вроджений гіперінсулінізм — стан, при якому виникає тяжка гіпоглікемія (низький рівень глюкози в крові) у новонароджених через надмірне вироблення інсуліну.[1] Існує кілька причин виникнення вродженого гіперінсулінізму (ВГІ), деякі з яких є результатом генетичної мутації.[2] Іноді ВГІ виникає спонтанно (ізольовано) і рідше асоціюється з іншими захворюваннями (як синдром).[3]

Вроджені форми гіперінсулінізму можуть бути тимчасовими (короткочасними) або стійкими (тривалими), а також легкими або тяжкими. Це може бути результатом дефекту всієї підшлункової залози (дифузний ВГІ) або лише її частини (вогнищевий ВГІ).[3] Незалежно від форми, причини чи типу, ВГІ є невідкладним медичним станом, який необхідно лікувати.[4] Немає іншого гіпоглікемічного стану у новонароджених настільки небезпечного як ВГІ.[5] Якщо не лікувати гіпоглікемію, спричинену ВГІ, вона може спричинити порушення розвитку, судоми, незворотне пошкодження мозку та навіть призвести до смерті.[6][7]

Для тих, хто має ВГІ, існує можливість хірургічного лікування.[8] Для людей з дифузним ВГІ діазоксид є єдиним схваленим препаратом для лікування гіпоглікемії. Для тих, хто не реагує на діазоксид, цей стан часто лікується безперервним введенням вуглеводів через насос для годування та гастростомічний зонд, а також використанням ліків поза показаннями (офф-лейбл), таких як октреотид, що вводиться шляхом ін'єкцій.[9][10] У найтяжчих випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення більшої частини підшлункової залози.[8] Для тих, хто продовжує страждати на гіпоглікемію при існуючих методах лікування, а також для тих, хто відчуває побічні ефекти від поточних методів лікування, розробляються нові та ефективніші методи лікування.[11]

Частота персистуючого ВГІ коливається від 1:2500 до 1:50 000 народжень залежно від регіону чи країни.[4] За оцінками, частота транзиторних форм ВГІ становить від 1:1200[12] до 1:2000[13].

Ознаки та симптоми

Оскільки ВГІ є вродженим захворюванням, ознаки та симптоми у немовляти зазвичай починають проявлятися протягом перших кількох днів життя, хоча дуже рідко симптоми можуть з'являтися пізніше. Часто важко визначити ознаки та симптоми ВГІ, оскільки їх часто плутають із типовою поведінкою новонароджених та немовлят.[14] Протягом першого місяця життя гіпоглікемія розвивається у близько 60 % немовлят з ВГІ. Ще у 30 % випадків діагноз встановлюється пізніше протягом першого року, а у деяких — пізніше[1]

ВГІ може проявлятися кількома способами; поширені симптоми гіпоглікемії включають:

Симптоми у дітей старшого віку та дорослих також можуть включати головний біль, сплутаність свідомості та запаморочення.[19]

Батьки часто описують початкові занепокоєння або симптоми, такі як те, що їхні немовлята «неправильно їдять, сонливі та нервові».[1]

Більш серйозні симптоми, такі як судоми (напади або конвульсії), можуть виникати при тривалому або надзвичайно низькому рівні глюкози в крові.[20][18][15][16] Якщо рівень глюкози в крові не скоригувати, це може призвести до втрати свідомості та потенційної травми мозку.[20]

Просте вимірювання рівня глюкози в крові є важливим, якщо є будь-які симптоми гіпоглікемії.[21]

Причина

Вроджений гіперінсулінізм може бути спадковим або набутим станом. Набутий ВГІ може бути вторинним через фактори, пов'язані з народженням, такі як затримка росту плода, перинатальна гіпоксія або діабет у матері. Разом їх часто називають перинатальним стрес-індукованим ВГІ. Зазвичай він присутній протягом перших 24 годин життя, але часто зникає протягом до двох тижнів.[13][22]

На відміну від низького рівня глюкози в крові, спричиненого перинатальним стресом, який минає, ВГІ також може бути зумовлена генетичною причиною. Тому генетичне тестування слід розглядати для дітей, у яких набута гіпоксія малоймовірна. Зазвичай це стосується тих, хто не реагує на препарат першої лінії діазоксид. Генетична причина також можлива у дітей, які реагують на діазоксид, але у яких низький рівень глюкози зберігається довше перших 4 місяців життя.[2][23]

Існує багато різних генетичних форм ВГІ, які можуть бути присутніми окремо або як частина ширшого стану, що називається синдромом.[24]

Ізольовані форми

Ізольований ВГІ зустрічається у більшості випадків. Найпоширенішою генетичною причиною є зміна в одній або обох копіях гена, який відповідає за побудову калієвого каналу (ABCC8 та KCNJ11).[25][26] Цей канал зазвичай регулює вироблення інсуліну β-клітинами підшлункової залози у відповідь на рівень глюкози в крові. Зміна або дефект у каналі призводить до неконтрольованого та надмірного вироблення інсуліну. Ці зміни в генах ABCC8/KCNJ11 можуть успадковуватися домінантним або рецесивним чином. У домінантній формі одинична (моноалельна) зміна, успадкована від одного з батьків (або виникає спонтанно), викликає дифузний ВГІ. При дифузному ВГІ уражається вся підшлункова залоза. Домінантний ВГІ може бути легким та реагувати на діазоксид або тяжким та не реагувати на нього. Деякі зміни в генах ABCC8 та KCNJ11 успадковуються не домінантно, а рецесивно. У цих сім'ях кожен з батьків носить одну копію дефектного гена, але самі не уражені. Дитина матиме ВГІ, якщо успадкує дві копії дефектного гена ABCC8/KCNJ11, по одній від кожного з батьків. Рецесивно успадковані зміни в генах ABCC8/KCNJ11 викликають дифузний ВГІ, яка зазвичай не реагує на діазоксид. У деяких випадках дитина успадковує батьківську копію дефектного гена, що відбувається в поєднанні з втратою нормальної копії гена матері в підшлунковій залозі. Це призводить до вогнищевого ВГІ, коли лише одна частина підшлункової залози (так зване вогнищеве ураження) виробляє надлишок інсуліну.[2][27][3]

Якщо ВГІ протікає у тяжкому стані та не реагує на ліки, рекомендується швидке тестування генів ABCC8 та KCNJ11. Це допомагає виявити можливість вогнищевого ВГІ на ранніх стадіях захворювання. Після генетичного обстеження для локалізації вогнищевої аномалії (ураження) з метою хірургічного видалення може бути використана спеціалізована позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) з використанням радіоіндикатора 18-фтордопа. Генетичне тестування також корисне для визначення того, чи успадковуються дві копії дефектних генів ABCC8/KCNJ11 — це вказує на діагноз дифузного ВГІ, яке може не реагувати на діазоксид. Такі випадки потребують лікування альтернативними препаратами, такими як октреотид, і можуть потребувати хірургічного видалення більшої частини підшлункової залози. Тому раннє експрес-генетичне тестування є важливим для визначення медикаментозного та хірургічного лікування дітей з тяжкою формою ВГІ. Результати генетичного тестування на ВГІ бажано аналізувати в лабораторіях молекулярної генетики, які мають досвід та спеціалізуються на ВГІ.[28][24][3][23]

Ще одна поширена генетична причина ВГІ є наслідком змін у гені ферменту глутаматдегідрогенази (ГДГ). Ця генетична форма ВГІ також відома як GDH-ВГІ або GLUD1-ВГІ. Ці генні зміни успадковуються домінантним типом, але можуть виникати і спонтанно. У цьому стані рівень аміаку в крові дещо підвищений. Діти та дорослі з ГДГ-ВГІ часто реагують на діазоксид. Надлишок білків у раціоні може призвести до низького рівня глюкози, тому рекомендується дотримуватися хорошого співвідношення вуглеводів і білків. Існує багато інших генетичних причин ізольованого ВГІ. Прикладами є зміни в генах, які відповідають за вироблення ферментів гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (SCHAD-ВГІ) та глюкокінази (GCK-ВГІ). Зовсім недавно було виявлено, що зміни в гексокінази 1 (HK1), іншому ферменті, подібному до глюкокінази, викликають як легкі, так і тяжкі форми захворювання.[23][3][29]

Синдромні форми

Синдромальний ВГІ зустрічається рідше, ніж ізольований. Дані з реєстрів пацієнтів свідчать про поширеність менше 1 % серед зареєстрованих випадків.[30] При синдромальному ВГІ поширені генетичні причини.[31] Синдром Беквіта-Відемана (СБВ), синдром надмірного росту, є добре відомою формою синдромальної неоплазії. Інші синдроми, які зазвичай характеризуються ВГІ, включають синдром Кабукі та синдром Тернера. Більшість людей із синдромальним ВГІ реагують на лікування діазоксидом, і ВГІ може з часом зникнути. Однак, ВГІ при СБВ може бути тяжким та не реагувати на звичайну терапію.[32][33][34]

Діагностика

Кетонова група (низькі рівні є додатковою ознакою стану)

ВГІ зумовлений порушенням регуляції секреції гормону інсуліну бета-клітинами підшлункової залози. Інсулін скоріше присутній у крові під час гіпоглікемії, ніж ні. Через коливання рівня інсуліну його може бути важко виміряти. Діагноз гіпоглікемії ставиться на основі посилення дії інсуліну та/або недостатнього пригнічення плазмового інсуліну під час гіпоглікемії. Підвищена дія інсуліну може бути продемонстрована підвищеною потребою в глюкозі (наприклад, > 8 мг/кг/хвилину у новонародженого порівняно з нормальною 4-6 мг/кг/хвилину).[35]

Ще однією ознакою надмірної дії інсуліну є зниження рівня вільних жирних кислот та кетонів (бета-гідроксибутирату) у крові під час гіпоглікемії.

Клінічний діагноз також підтверджується значним підвищенням рівня глюкози в крові після введення глюкагону під час гіпоглікемії.[36][37][38] Глюкагон — це ще один гормон, що виділяється підшлунковою залозою, який протидіє дії інсуліну та стимулює вивільнення глюкози із запасів глікогену печінки.

Вимірювання інсуліну, С-пептиду (який секретується разом з інсуліном), вільних жирних кислот та кетонів разом із глюкагоновим стимуляційним тестом може проводитися під час спонтанної гіпоглікемії або під час гіпоглікемії, викликаної періодом контрольованого та моніторингового голодування. У новонароджених дітей протягом перших 72 годин після народження спостерігається період перехідної гіпоглікемії, спричинений гіперінсулінізмом. Отже, клінічний діагноз найкраще встановлювати після 72 годин життя.[24]

Оцінка профілю аміаку та ацилкарнітину в крові, метаболічних профілів сечі, а також провокаційних реакцій на білок та амінокислоти (лейцин) може бути корисною для визначення підтипу ВГІ.[39][40][41][42]

Лікування

Діазоксид

Метою лікування гіперінсулінізму є запобігання пошкодженню мозку, спричиненому гіпоглікемією, тому метою терапії є підтримка рівня глюкози в крові в межах норми [>70 мг/дл (3,9 ммоль/л)]. Першим кроком є відновлення рівня глюкози в крові до нормального діапазону після гострої гіпоглікемії, а потім профілактика повторних епізодів гіпоглікемії, що є поширеним явищем при вродженому гіперінсулінізмі. Найкраще цього досягти спочатку внутрішньовенним введенням декстрози. Після встановлення діагнозу ВГІ, включаючи визначення генотипу та фенотипу, по можливості слід розпочати специфічне лікування. Часто пробують деякі з наступних заходів:

  • Харчові заходи: безперервне введення вуглеводів через ентеральне шлях (назогастральний зонд або гастростома), включаючи безперервне годування декстрозою або сумішшю.
  • Ліки, що пригнічують секрецію інсуліну: діазоксид,[43] аналоги соматостатину, включаючи октреотид[43] та ланреотид
  • Ліки, що протидіють дії інсуліну: глюкагон[44]
  • Хірургічне втручання з видалення частини або майже всієї підшлункової залози (панкреатектомія)[44]

Діазоксид, препарат, що відкриває KATP-канали та пригнічує секрецію інсуліну шляхом зв'язування з сульфонілсечовиною 1 (SUR1) KATP-каналу, є єдиним препаратом, схваленим регуляторними органами для лікування ВГІ та препаратом першої лінії терапії цього стану.[45]

Щоб запобігти ускладненням, спричиненим затримкою рідини, спричиненою діазоксидом, одночасно зазвичай розпочинають діуретичну терапію. Вибір дози та її підвищення слід ретельно обмірковувати, зважуючи реакцію та потенційні побічні ефекти. Через тривалий період напіввиведення, для досягнення повного терапевтичного ефекту може знадобитися до 5 днів.

Важливим наступним кроком є оцінка реакції на діазоксид, що має важливі діагностичні та терапевтичні наслідки. Чутливість до діазоксиду визначається демонстрацією того, що кардинальна ознака гіпоглікемії, гіпокетотична гіпоглікемія, коригується лікуванням. Найкраще це оцінюється за допомогою тесту натщесерце, який демонструє, що дитина може голодувати протягом 12-18 годин з рівнем глюкози в плазмі ≥ 70 мг/дл (3,9 ммоль/л) або що рівень бета-гідроксибутирату в плазмі зростає до > 1,8 ммоль/л, перш ніж рівень глюкози в плазмі знизиться нижче 50-60 мг/дл (2,8-3,3 ммоль/л) під час голодування.

Відсутність чутливості до діазоксиду свідчить про можливість того, що ВГІ зумовлена інактивуючою(ими) мутацією(ями) в генах, що кодують KATP-канали, що пояснює до 90 % випадків ГІ, нечутливої до діазоксиду. У цих випадках швидке генетичне тестування генів ABCC8 та KCNJ11 є критично важливим для визначення ймовірності фокального ВГІ.[26]

Хірургічне втручання є методом вибору для лікування вогнищевого ВГІ, але перед операцією важливо локалізувати ураження. Ці ураження не видно за допомогою звичайних методів візуалізації, таких як ультразвукове дослідження, комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія. Однак спеціалізована візуалізація з використанням позитронно-емісійної томографії з 18-FL 3,4 дигідроксифенілаланіном (18F DOPA) майже на 100 % точна в локалізації вогнищевого ураження.[46] Експертна оцінка гістології підшлункової залози під час операції з використанням заморожених біоптатів та хірургічний досвід є ключовими для успіху операції. За повідомленнями, рівень виліковування вогнищевого ВГІ становить 97 %.[8]

Для нефокальних випадків, що не реагують на діазоксид, варіанти лікування обмежені. Використання аналога соматостатину октреотиду поза показаннями вже давно є другою лінією лікування інсулінозу голови[47] але його ефективність обмежена розвитком тахіфілаксії. Важливо зазначити, що в країнах, де діазоксид недоступний, октреотид може бути препаратом першої лінії терапії. Через його зв'язок з потенційно смертельним некротичним ентероколітом, застосування октреотиду у дуже маленьких дітей слід ретельно обмірковувати, зважуючи ризик та потенційну користь.[48] Октреотид вводять підшкірно зазвичай кожні 6 годин, але його також можна вводити безперервно за допомогою підшкірного насоса. Аналоги соматостатину тривалої дії, октреотид LAR (вводиться внутрішньом'язово) та ланреотид (вводиться глибоко підшкірно), є зручними варіантами для дітей старшого віку. Альтернативним підходом до лікування випадків, коли діазоксид не реагує на аналоги соматостатину, або вони не реагують на них, є використання безперервної інфузії декстрози через гастростомічний зонд.[49]

Прогноз

На результати лікування осіб з ВГІ впливає сам процес захворювання, включаючи наслідки пізньої діагностики, побічні ефекти терапії та ефективність лікування.

Побічні ефекти терапії є поширеними у дітей, які отримують діазоксид та аналоги соматостатину, і вражають до 50 % пацієнтів, що пройшли лікування, з різним ступенем тяжкості.[50][51][52][53][47] Хірургічні результати для дітей з вогнищевою формою ВГІ чудові, з рівнем одужання 97 %.[8] Однак до 50 % дітей з дифузною формою захворювання, яким була проведена майже повна панкреатектомія, продовжують страждати на гіпоглікемію після операції, що потребує додаткової терапії.[8][6] З часом у цих дітей розвивається інсулінозалежний діабет та панкреатична недостатність. 91 % дітей, які перенесли майже повну панкреатектомію, потребують інсуліну до 14 років.[54]

Частота нейророзвиткових та нейроповедінкових проблем у дітей з ВГІ сягає 40-50 % у різних типів пацієнтів та країн.[7][6][55][56] Тому нейророзвиткові оцінки слід проводити протягом усього дитинства, навіть у тих дітей, які переросли захворювання або перенесли хірургічне лікування.

Епідеміологія

Частота виникнення ВГІ є варіабельною. Вона коливається від 1:2500 у популяціях, де шлюби між двоюрідними братами та сестрами є поширеними, до 1:50 000 у інших популяціях. Ці цифри можуть бути неточними, оскільки вони базуються на невеликій кількості дітей з ВГІ, госпіталізованих до лікарень.[4] За даними зареєстрованих випадків персистуючих форм ВГІ у Великій Британії, частота становить 1:28 389.[57] У Фінляндії повідомляється, що захворюваність становить 1:13 500.[58] Зафіксовано частоту транзиторних форм ВГІ 1:7400. Однак гіперінсулінізм, викликаний перинатальним стресом, є відносно поширеним явищем, тому прогнозується, що цей показник буде вищим.[58][3] Справжня захворюваність на ВГІ не буде відома, доки не будуть розроблені служби скринінгу новонароджених на ВГІ.

Природний перебіг ВГІ залежить від тяжкості захворювання та того, чи є ВГІ тимчасовим. Діти з тяжкою формою ВГІ часто не реагують на медикаментозне лікування та можуть потребувати хірургічного втручання.[28] Хоча хірургічне втручання більш імовірне у пацієнтів з генетичними формами ВГІ, з часом спостерігається зменшення тяжкості перебігу, що спонукає деяких клініцистів підтримувати нормальний рівень глюкози за допомогою комбінації препаратів, таких як октреотид, та багатої на вуглеводи їжі.[8][59] Аналогічно, у деяких дітей зі змінами в генах, що утворюють калієвий канал (ABCC8/KCNJ11), спостерігалося зменшення тяжкості захворювання.[60]

Зміни в одній копії генів ABCC8/KCNJ11 можуть успадковуватися шляхом домінантної передачі, тобто передачі від ураженого батька до дитини. У таких дітей може настати ремісія.[61][62] У цій групі у деяких дітей та дорослих також може розвинутися високий рівень глюкози в крові та діабет у подальшому житті.[63] Аналогічно, зміна рівня глюкози в крові від низького до високого також може спостерігатися у людей зі змінами в генах HNF1A та HNF4A.[64][65]

Природний перебіг ВГІ виходить за рамки проблеми гіпоглікемії. Важливим наслідком гіпоглікемії в ранньому віці є травма головного мозку. Затримки в дитячому розвитку спостерігаються у 50 % випадків, особливо у тих, хто має тяжку форму ВГІ.[6][7] Батьки також часто повідомляють про проблеми з годуванням.[1][30] Проблеми з годуванням, здається, частіше виникають у дітей з тяжкою формою ВГІ та можуть тривати протягом тривалого часу.[66][67]

Природний перебіг ГІв ключає початок та прогресування побічних ефектів, пов'язаних з лікуванням. У короткостроковій перспективі діазоксид може спричинити небезпечну для життя легеневу гіпертензію, але це трапляється лише в меншості випадків.[68] Найчастіше у багатьох людей, які приймають діазоксид, протягом тривалого часу розвивається надмірне волосся на тілі або зміна рис обличчя.[2][30][52] Діти з вогнищевими формами ВГІ, які лікуються обмеженим хірургічним втручанням на підшлунковій залозі, зазвичай одужують і не мають залишкових проблем з підшлунковою залозою. Натомість, ті, хто переніс більш масштабне хірургічне втручання, наприклад, субтотальну панкреатектомію, незмінно мають діабет, що потребує інсуліну, до кінця дитинства або підліткового віку.[54] У період після операції на підшлунковій залозі у них часто спостерігається поєднання низького та високого рівня глюкози, що передує вираженому діабету. Приблизно у половини таких осіб розвивається потреба в добавках панкреатичних ферментів.[69]

Історія

Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) має різні назви; незидіобластоз та аденоматоз острівцевих клітин були популярними у 1970-х роках, синдром дисрегуляції бета-клітин або синдром дисматурації — у 1980-х роках, а стійка гіперінсулінемічна гіпоглікемія немовлят — у 1990-х роках.[70]

Симптоматична гіпоглікемія, спричинена інсуліном, була вперше виявлена в 1922 році, коли один з перших пацієнтів з діабетом, який коли-небудь отримував інсулін, був виявлений у стані «лізе на стіну» через гіпоглікемію, викликану інсуліном. Перший опис дітей з вродженим гіперінсулінізмом був зроблений у 1954 році доктором Ірвіном МакКворрі у його президентському зверненні до Американського педіатричного товариства. МакКворрі назвав цей розлад «ідіопатичною гіпоглікемією дитинства», і кільком його пацієнтам довелося видалити більшу частину підшлункової залози, щоб контролювати гіпоглікемію. МакКворрі припустив, що розлад може бути генетичним, оскільки гіпоглікемія була спадковою у деяких його пацієнтів; однак він помилково вважав, що інсулін не був причиною, оскільки в підшлунковій залозі пацієнтів не було виявлено пухлин, що продукують інсулін. Наступного року Кокрейн та його колеги в Торонто повідомили, що гіпоглікемія в деяких, але не у всіх випадках ідіопатичної гіпоглікемії може бути спровокована білком або певними окремими амінокислотами, особливо лейцином.[70] «Лейцин-чутлива» гіпоглікемія вперше вказала на те, що амінокислоти, а також глюкоза, можуть бути важливими стимуляторами вивільнення інсуліну.[71][72][15]

Інколи ВГІ неправильно називають «незідіобластозом» через зовнішній вигляд тканини підшлункової залози, на якій видно бета-клітини, що виникають із протокових структур. Однак, цей термін було відкинуто, коли було показано, що незидіобластоз був лише поширеною ознакою підшлункової залози в ранньому дитинстві.[70] Зараз добре відомо, що ВГІ — це порушення регуляції інсуліну бета-клітинами, спричинене генетичними мутаціями.[24]

У 1964 році Драш та його колеги повідомили, що діазоксид, антигіпертензивний препарат, який пригнічує секрецію інсуліну, контролював гіпоглікемію у деяких дітей з гіперінсулінізацією; наразі це єдиний препарат для лікування гіперінсулінізму, схвалений FDA.[70]

У 1996 році були виявлені мутації в генах (ABCC8, KCNJ11), що кодують K-АТФ-канал, що відіграє ключову роль у стимульованій глюкозою секреції інсуліну.[16][73] Невдовзі після цього також було виявлено мутації в глюкокінази (GCK) та глутаматдегідрогеназі (GLUD1).[74][17][24] Список генів ВГІ зараз зріс до понад 30.[18] Швидке генетичне тестування на найпоширеніші гени ВГІ стало частиною стандартної діагностики та може бути корисним у виявленні немовлят, у яких ймовірно є вогнищева форма ВГІ, яку можна вилікувати хірургічним шляхом.[23][19] У 2003 році було показано, що ПЕТ-сканування з радіоактивним 18-фтор-ДОФА може допомогти хірургам локалізувати та видалити вогнищеві пухлини при ВГІ.[20]

Суспільство та культура

Організації захисту прав пацієнтів

Організації захисту прав пацієнтів, що займаються покращенням життя людей, народжених з вродженим гіперінсулінізмом, відіграють важливу роль у підтримці людей із цим захворюванням та їхніх сімей, беручи участь у дослідженнях щодо вродженого гіперінсулінізму та фінансуючи їх, а також підвищуючи обізнаність про цей стан.[75][76] Наприклад, Congenital Hyperinsulinism International — це глобальна організація захисту прав пацієнтів, яка займається покращенням життя людей, народжених з вродженим гіперінсулінізмом. Вони є членами мережі «Рідкісні як один» — ініціативи Чан-Цукерберг (подружжя власників компанії Мета), яка являє собою групу організацій, керованих пацієнтами, що запустили спільні дослідницькі мережі.[30]

Організації захисту прав пацієнтів, що працюють у певних країнах, включають:

  • Австрія: Lobby4kids[77]
  • Аргентина: Hiperinsulinismo Congénito (HICA)[78]
  • Бразилія: Associação Hiperinsulinismo Congênito[79]
  • Франція: Association des Hyperinsulinismes[80]
  • Німеччина: Kongenitaler Hyperinsulinismus eV[81]
  • Італія: Vivere con C.H.I.[82]
  • Іспанія: Hiperinsulinismo Congenito[83]
  • Туреччина: Konjenital Hiperinsülinizmli Hasta Aileleri Derneği[84]
  • Велика Британія: Благодійна організація дитячого гіперінсулінізму[85]

Реєстри пацієнтів

Люди з вродженим гіперінсулінізмом можуть брати участь у реєстрі пацієнтів, який називається HI Global Registry. Надсилаючи відповіді на опитування про свій досвід до реєстру, люди з ВГІ можуть допомогти дослідити цей стан.[30][86]

Центри передового досвіду

З 2021 року центри, які надають найвищу якість медичної допомоги людям з вродженим гіперінсулінізмом (ВГІ), були визначені Центрами передового досвіду (ЦПД) Міжнародною організацією з вродженого гіперінсулінізму. Бути ЦПД також передбачає відданість дослідженням та співпраці.[75][87][88]

Центри передового досвіду ВГІ:[89]

  • Центр вродженого гіперінсулінізму в Дитячій лікарні Філадельфії, штат Пенсільванія, США[90]
  • Центр гіперінсулінізму в Дитячому медичному центрі Кука у Форт-Ворті, штат Техас, США[91]
  • Служба лікування вродженого гіперінсулінізму в лікарні Great Ormond Street у Лондоні, Велика Британія[92]
  • Партнерство Charite-Universitatsmedizin Berlin та Університетської дитячої лікарні Дюссельдорфа в Німеччині[93]
  • Спільний альянс з питань вродженого гіперінсулінізму (COACH) зі штаб-квартирою в Магдебурзі, Німеччина[94]
  • Північна служба вродженого гіперінсулінізму (NORCHI) у Манчестері та Ліверпулі, Велика Британія[95]

Примітки

  1. ↑ а б в г Banerjee, Indraneel; Raskin, Julie; Arnoux, Jean-Baptiste; De Leon, Diva D.; Weinzimer, Stuart A.; Hammer, Mette; Kendall, David M.; Thornton, Paul S. (19 лютого 2022). Congenital hyperinsulinism in infancy and childhood: challenges, unmet needs and the perspective of patients and families. Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (1): 61. doi:10.1186/s13023-022-02214-y. PMC 8858501. PMID 35183224.
  2. ↑ а б в г Banerjee, I.; Salomon-Estebanez, M.; Shah, P.; Nicholson, J.; Cosgrove, K. E.; Dunne, M. J. (January 2019). Therapies and outcomes of congenital hyperinsulinism-induced hypoglycaemia. Diabetic Medicine. 36 (1): 9—21. doi:10.1111/dme.13823. PMC 6585719. PMID 30246418.
  3. ↑ а б в г д е Rosenfeld, Elizabeth; Ganguly, Arupa; De Leon, Diva D. (December 2019). Congenital hyperinsulinism disorders: Genetic and clinical characteristics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 181 (4): 682—692. doi:10.1002/ajmg.c.31737. PMC 7229866. PMID 31414570.
  4. ↑ а б в Arnoux, Jean-Baptiste; Verkarre, Virginie; Saint-Martin, Cécile; Montravers, Françoise; Brassier, Anaïs; Valayannopoulos, Vassili; Brunelle, Francis; Fournet, Jean-Christophe; Robert, Jean-Jacques (December 2011). Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and therapy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6 (1): 63. doi:10.1186/1750-1172-6-63. PMC 3199232. PMID 21967988.
  5. ↑ Thornton, Paul S. (August 2021). Recent updates in the management of infants and children with hyperinsulinism. Current Opinion in Pediatrics. 33 (4): 424—429. doi:10.1097/MOP.0000000000001022. PMID 34001718.
  6. ↑ а б в г Lord, Katherine; Radcliffe, Jerilynn; Gallagher, Paul R.; Adzick, N. Scott; Stanley, Charles A.; De León, Diva D. (November 2015). High Risk of Diabetes and Neurobehavioral Deficits in Individuals With Surgically Treated Hyperinsulinism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 100 (11): 4133—4139. doi:10.1210/jc.2015-2539. PMC 4702456. PMID 26327482.
  7. ↑ а б в Avatapalle, Hima Bindu; Banerjee, Indraneel; Shah, Sajni; Pryce, Megan; Nicholson, Jacqueline; Rigby, Lindsey; Caine, Louise; Didi, Mohammed; Skae, Mars (2013). Abnormal Neurodevelopmental Outcomes are Common in Children with Transient Congenital Hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 4: 60. doi:10.3389/fendo.2013.00060. PMC 3657691. PMID 23730298.
  8. ↑ а б в г д е Adzick, N. Scott; De Leon, Diva D.; States, Lisa J.; Lord, Katherine; Bhatti, Tricia R.; Becker, Susan A.; Stanley, Charles A. (January 2019). Surgical treatment of congenital hyperinsulinism: Results from 500 pancreatectomies in neonates and children. Journal of Pediatric Surgery. 54 (1): 27—32. doi:10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030. PMC 6339589. PMID 30343978.
  9. ↑ Yorifuji, Tohru (June 2014). Congenital hyperinsulinism: current status and future perspectives. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (2): 57—68. doi:10.6065/apem.2014.19.2.57. PMC 4114053. PMID 25077087.
  10. ↑ Yorifuji, Tohru; Horikawa, Reiko; Hasegawa, Tomonobu; Adachi, Masanori; Soneda, Shun; Minagawa, Masanori; Ida, Shinobu; Yonekura, Takeo; Kinoshita, Yoshiaki (2017). Clinical practice guidelines for congenital hyperinsulinism. Clinical Pediatric Endocrinology. 26 (3): 127—152. doi:10.1297/cpe.26.127. PMC 5537210. PMID 28804205.
  11. ↑ De Cosio, Ana Paola; Thornton, Paul (June 2019). Current and Emerging Agents for the Treatment of Hypoglycemia in Patients with Congenital Hyperinsulinism. Pediatric Drugs. 21 (3): 123—136. doi:10.1007/s40272-019-00334-w. PMID 31218604.
  12. ↑ Gray, Keyaria D.; Dudash, Kathryn; Escobar, Carla; Freel, Colman; Harrison, Tylah; McMillan, Chandler; Puia-Dumitrescu, Mihai; Cotten, C. Michael; Benjamin, Robert (November 2018). Prevalence and safety of diazoxide in the neonatal intensive care unit. Journal of Perinatology. 38 (11): 1496—1502. doi:10.1038/s41372-018-0218-4. PMC 6224295. PMID 30206345.
  13. ↑ а б Bailey, Miranda J.; Rout, Allie; Harding, Jane E.; Alsweiler, Jane M.; Cutfield, Wayne S.; McKinlay, Christopher J. D. (May 2021). Prolonged transitional neonatal hypoglycaemia: characterisation of a clinical syndrome. Journal of Perinatology. 41 (5): 1149—1157. doi:10.1038/s41372-020-00891-w. PMID 33279942.
  14. ↑ Hussain, K. (August 2005). Congenital hyperinsulinism. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine. 10 (4): 369—376. doi:10.1016/j.siny.2005.03.001. PMID 15916932.
  15. ↑ а б в г д е ж и к Pagliara, Anthony S.; Karl, Irne E.; Haymond, Morey; Kipnis, David M. (April 1973). Hypoglycemia in infancy and childhood. Part II. The Journal of Pediatrics. 82 (4): 558—577. doi:10.1016/s0022-3476(73)80581-5. PMID 4349061.
  16. ↑ а б в г д е ж и к л Kane, Charlotte; Shepherd, Ruth M.; Squires, Paul E.; Johnson, Paul R.V.; James, Roger F.L.; Milla, Peter J.; Aynsley-Green, Albert; Lindley, Keith J.; Dunne, Mark J. (December 1996). Loss of functional KATP channels in pancreatic β–cells causes persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Nature Medicine. 2 (12): 1344—1347. doi:10.1038/nm1296-1344. PMID 8946833.
  17. ↑ а б в г д е ж Stanley, Charles A.; Lieu, Yen K.; Hsu, Betty Y.L.; Burlina, Alberto B.; Greenberg, Cheryl R.; Hopwood, Nancy J.; Perlman, Kusiel; Rich, Barry H.; Zammarchi, Enrico (7 травня 1998). Hyperinsulinism and Hyperammonemia in Infants with Regulatory Mutations of the Glutamate Dehydrogenase Gene. New England Journal of Medicine. 338 (19): 1352—1357. doi:10.1056/NEJM199805073381904. PMID 9571255.
  18. ↑ а б в г Rosenfeld, Elizabeth; De León, Diva D. (August 2023). Bridging the gaps: recent advances in diagnosis, care, and outcomes in congenital hyperinsulinism. Current Opinion in Pediatrics. 35 (4): 486—493. doi:10.1097/MOP.0000000000001243. PMC 10330427. PMID 36974442.
  19. ↑ а б в Verkarre, V; Fournet, J C; de Lonlay, P; Gross-Morand, M S; Devillers, M; Rahier, J; Brunelle, F; Robert, J J; Nihoul-Fékété, C (October 1998). Paternal mutation of the sulfonylurea receptor (SUR1) gene and maternal loss of 11p15 imprinted genes lead to persistent hyperinsulinism in focal adenomatous hyperplasia. Journal of Clinical Investigation. 102 (7): 1286—1291. doi:10.1172/JCI4495. PMC 508975. PMID 9769320.
  20. ↑ а б в Otonkoski, Timo; Näntö-Salonen, Kirsti; Seppänen, Marko; Veijola, Riitta; Huopio, Hanna; Hussain, Khalid; Tapanainen, Päivi; Eskola, Olli; Parkkola, Riitta (2006). Noninvasive Diagnosis of Focal Hyperinsulinism of Infancy With [18F]-DOPA Positron Emission Tomography. Diabetes. 55 (1): 13—18. doi:10.2337/diabetes.55.01.06.db05-1128. PMID 16380471.
  21. ↑ Williams, A. F. (1997). Hypoglycaemia of the newborn: a review. Bulletin of the World Health Organization. 75 (3): 261—290. PMC 2486945. PMID 9277014.
  22. ↑ Hoe, Francis M.; Thornton, Paul S.; Wanner, Laura A.; Steinkrauss, Linda; Simmons, Rebecca A.; Stanley, Charles A. (February 2006). Clinical features and insulin regulation in infants with a syndrome of prolonged neonatal hyperinsulinism. The Journal of Pediatrics. 148 (2): 207—212. doi:10.1016/j.jpeds.2005.10.002. PMID 16492430.
  23. ↑ а б в г Hewat, Thomas I.; Johnson, Matthew B.; Flanagan, Sarah E. (7 липня 2022). Congenital Hyperinsulinism: Current Laboratory-Based Approaches to the Genetic Diagnosis of a Heterogeneous Disease. Frontiers in Endocrinology. 13. doi:10.3389/fendo.2022.873254. PMC 9302115. PMID 35872984.
  24. ↑ а б в г д Stanley, Charles A. (March 2016). Perspective on the Genetics and Diagnosis of Congenital Hyperinsulinism Disorders. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 101 (3): 815—826. doi:10.1210/jc.2015-3651. PMC 4803157. PMID 26908106.
  25. ↑ Kapoor, Ritika R; Flanagan, Sarah E; Arya, Ved Bhushan; Shield, Julian P; Ellard, Sian; Hussain, Khalid (April 2013). Clinical and molecular characterisation of 300 patients with congenital hyperinsulinism. European Journal of Endocrinology. 168 (4): 557—564. doi:10.1530/EJE-12-0673. PMC 3599069. PMID 23345197.
  26. ↑ а б Snider, K. E.; Becker, S.; Boyajian, L.; Shyng, S.-L.; MacMullen, C.; Hughes, N.; Ganapathy, K.; Bhatti, T.; Stanley, C. A. (February 2013). Genotype and Phenotype Correlations in 417 Children With Congenital Hyperinsulinism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 98 (2): E355—E363. doi:10.1210/jc.2012-2169. PMC 3565119. PMID 23275527.
  27. ↑ de Lonlay, P; Fournet, J C; Rahier, J; Gross-Morand, M S; Poggi-Travert, F; Foussier, V; Bonnefont, J P; Brusset, M C; Brunelle, F (15 серпня 1997). Somatic deletion of the imprinted 11p15 region in sporadic persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy is specific of focal adenomatous hyperplasia and endorses partial pancreatectomy. Journal of Clinical Investigation. 100 (4): 802—807. doi:10.1172/JCI119594. PMC 508251. PMID 9259578.
  28. ↑ а б Banerjee, I; Skae, M; Flanagan, S E; Rigby, L; Patel, L; Didi, M; Blair, J; Ehtisham, S; Ellard, S (May 2011). The contribution of rapid KATP channel gene mutation analysis to the clinical management of children with congenital hyperinsulinism. European Journal of Endocrinology. 164 (5): 733—740. doi:10.1530/EJE-10-1136. PMID 21378087.
  29. ↑ Maiorana, Arianna; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo (29 березня 2022). Hypoglycaemia Metabolic Gene Panel Testing. Frontiers in Endocrinology. 13. doi:10.3389/fendo.2022.826167. PMC 9001947. PMID 35422763.
  30. ↑ а б в г д Pasquini, Tai L. S.; Mesfin, Mahlet; Schmitt, Jennifer; Raskin, Julie (2 червня 2022). Global Registries in Congenital Hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 13. doi:10.3389/fendo.2022.876903. PMC 9201947. PMID 35721728.
  31. ↑ Zenker, Martin; Mohnike, Klaus; Palm, Katja (30 березня 2023). Syndromic forms of congenital hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 14. doi:10.3389/fendo.2023.1013874. PMC 10098214. PMID 37065762.
  32. ↑ Brioude, Frédéric; Kalish, Jennifer M.; Mussa, Alessandro; Foster, Alison C.; Bliek, Jet; Ferrero, Giovanni Battista; Boonen, Susanne E.; Cole, Trevor; Baker, Robert (April 2018). Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith–Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nature Reviews Endocrinology. 14 (4): 229—249. doi:10.1038/nrendo.2017.166. PMC 6022848. PMID 29377879.
  33. ↑ Wang, Kathleen H.; Kupa, Jonida; Duffy, Kelly A.; Kalish, Jennifer M. (21 січня 2020). Diagnosis and Management of Beckwith-Wiedemann Syndrome. Frontiers in Pediatrics. 7: 562. doi:10.3389/fped.2019.00562. PMC 6990127. PMID 32039119.
  34. ↑ Kalish, Jennifer M.; Arnoux, Jean-Baptiste (2019). Syndromic Causes of Congenital Hyperinsulinism. Congenital Hyperinsulinism. Contemporary Endocrinology. с. 49—59. doi:10.1007/978-3-030-02961-6_4. ISBN 978-3-030-02960-9.
  35. ↑ Bier, Dennis M; Leake, Rosemary D; Haymond, Morey W; Arnold, Kenneth J; Gruenke, Larry D; Sperling, Mark A; Kipnis, David M (November 1977). Measurement of 'True' Glucose Production Rates in Infancy and Childhood with 6,6-Dideuteroglucose. Diabetes. 26 (11): 1016—1023. doi:10.2337/diab.26.11.1016. PMID 913891.
  36. ↑ Palladino, Andrew A; Bennett, Michael J; Stanley, Charles A (February 2008). Hyperinsulinism in Infancy and Childhood: When an Insulin Level Is Not Always Enough. Clinical Chemistry. 54 (2): 256—263. doi:10.1373/clinchem.2007.098988. PMID 18156285.
  37. ↑ Ferrara, Christine; Patel, Payal; Becker, Susan; Stanley, Charles A.; Kelly, Andrea (January 2016). Biomarkers of Insulin for the Diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Infants and Children. The Journal of Pediatrics. 168: 212—219. doi:10.1016/j.jpeds.2015.09.045. PMID 26490124.
  38. ↑ Sakakibara, Azumi; Hashimoto, Yukiko; Kawakita, Rie; Hosokawa, Yuki; Nagahara, Keiko; Hasegawa, Yukihiro; Hoshino, Shin; Nagasaka, Hironori; Yorifuji, Tohru (9 червня 2017). Diagnosis of congenital hyperinsulinism: Biochemical profiles during hypoglycemia. Pediatric Diabetes (англ.). 19 (2): 259—264. doi:10.1111/pedi.12548. PMID 28597971.
  39. ↑ Palladino, Andrew A.; Stanley, Charles A. (September 2010). The hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders. 11 (3): 171—178. doi:10.1007/s11154-010-9146-0. PMID 20936362.
  40. ↑ Zhang, Wei; Sang, Yan-Mei (December 2021). Genetic pathogenesis, diagnosis, and treatment of short-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase hyperinsulinism. Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (1): 467. doi:10.1186/s13023-021-02088-6. PMC 8567654. PMID 34736508.
  41. ↑ Kelly, Andrea; Ng, Diva; Ferry, Robert J.; Grimberg, Adda; Koo-McCoy, Samantha; Thornton, Paul S.; Stanley, Charles A. (August 2001). Acute Insulin Responses to Leucine in Children with the Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86 (8): 3724—3728. doi:10.1210/jcem.86.8.7755. PMC 3313679. PMID 11502802.
  42. ↑ Fourtner, Shannon H.; Stanley, Charles A.; Kelly, Andrea (July 2006). Protein-sensitive hypoglycemia without leucine sensitivity in hyperinsulinism caused by KATP channel mutations. The Journal of Pediatrics. 149 (1): 47—52. doi:10.1016/j.jpeds.2006.02.033. PMID 16860127.
  43. ↑ а б Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою Вроджений гіперінсулінізм Йорифуджі не вказано текст
  44. ↑ а б Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою Вроджений гіперінсулінізм Йоріфудзі не вказано текст
  45. ↑ Brar, Preneet Cheema; Heksch, Ryan; Cossen, Kristina; De Leon, Diva D; Kamboj, Manmohan K; Marks, Seth D; Marshall, Bess A; Miller, Ryan; Page, Laura (December 2020). Management and Appropriate Use of Diazoxide in Infants and Children with Hyperinsulinism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 105 (12): 3750—3761. doi:10.1210/clinem/dgaa543. PMID 32810255.
  46. ↑ States, Lisa J.; Saade-Lemus, Sandra; De Leon, Diva D. (July 2020). 18-F-L 3,4-Dihydroxyphenylalanine PET/Computed Tomography in the Management of Congenital Hyperinsulinism. PET Clinics. 15 (3): 349—359. doi:10.1016/j.cpet.2020.03.004. PMID 32498990.
  47. ↑ а б Welters, Alena; Lerch, Christian; Kummer, Sebastian; Marquard, Jan; Salgin, Burak; Mayatepek, Ertan; Meissner, Thomas (December 2015). Long-term medical treatment in congenital hyperinsulinism: a descriptive analysis in a large cohort of patients from different clinical centers. Orphanet Journal of Rare Diseases. 10 (1): 150. doi:10.1186/s13023-015-0367-x. PMC 4660626. PMID 26608306.
  48. ↑ McMahon, Ann W.; Wharton, Gerold T.; Thornton, Paul; De Leon, Diva D. (2 грудня 2016). Octreotide use and safety in infants with hyperinsulinism: Octreotide Use and Safety. Pharmacoepidemiology and Drug Safety (англ.). 26 (1): 26—31. doi:10.1002/pds.4144. PMC 5286465. PMID 27910218.
  49. ↑ Vajravelu, Mary Ellen; Congdon, Morgan; Mitteer, Lauren; Koh, Jamie; Givler, Stephanie; Shults, Justine; De León, Diva D. (2019). Continuous Intragastric Dextrose: A Therapeutic Option for Refractory Hypoglycemia in Congenital Hyperinsulinism. Hormone Research in Paediatrics. 91 (1): 62—68. doi:10.1159/000491105. PMC 6661174. PMID 30086540.
  50. ↑ Avatapalle, Bindu; Padidela, Raja; Randell, Tabitha; Banerjee, Indraneel (2012). Drug-induced hepatitis following use of octreotide for long-term treatment of congenital hyperinsulinism: Figure 1. BMJ Case Reports. 2012: bcr2012006271. doi:10.1136/bcr-2012-006271. PMC 4543377. PMID 22850563.
  51. ↑ Cuff, Heather; Lord, Katherine; Ballester, Lance; Scully, Tryce; Stewart, Nicole; De Leon, Diva D (14 липня 2022). The Use of Lanreotide in the Treatment of Congenital Hyperinsulinism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 107 (8): e3115—e3120. doi:10.1210/clinem/dgac322. PMID 35587448.
  52. ↑ а б Herrera, Adriana; Vajravelu, Mary Ellen; Givler, Stephanie; Mitteer, Lauren; Avitabile, Catherine M; Lord, Katherine; De León, Diva D (December 2018). Prevalence of Adverse Events in Children With Congenital Hyperinsulinism Treated With Diazoxide. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 103 (12): 4365—4372. doi:10.1210/jc.2018-01613. PMC 6207144. PMID 30247666.
  53. ↑ Thornton, Paul; Truong, Lisa; Reynolds, Courtney; Hamby, Tyler; Nedrelow, Jonathan (2019). Rate of Serious Adverse Events Associated with Diazoxide Treatment of Patients with Hyperinsulinism. Hormone Research in Paediatrics. 91 (1): 25—32. doi:10.1159/000497458. PMID 30889588.
  54. ↑ а б Beltrand, Jacques; Caquard, Marylène; Arnoux, Jean-Baptiste; Laborde, Kathleen; Velho, Gilberto; Verkarre, Virginie; Rahier, Jacques; Brunelle, Francis; Nihoul-Fékété, Claire (1 лютого 2012). Glucose Metabolism in 105 Children and Adolescents After Pancreatectomy for Congenital Hyperinsulinism. Diabetes Care. 35 (2): 198—203. doi:10.2337/dc11-1296. PMC 3263917. PMID 22190679.
  55. ↑ Meissner, T; Wendel, U; Burgard, P; Schaetzle, S; Mayatepek, E (July 2003). Long-term follow-up of 114 patients with congenital hyperinsulinism. European Journal of Endocrinology. 149 (1): 43—51. doi:10.1530/eje.0.1490043. PMID 12824865.
  56. ↑ Menni, Francesca; de Lonlay, Pascale; Sevin, Caroline; Touati, Guy; Peigné, Catherine; Barbier, Valérie; Nihoul-Fékété, Claire; Saudubray, Jean-Marie; Robert, Jean-Jacques (March 2001). Neurologic Outcomes of 90 Neonates and Infants With Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia. Pediatrics. 107 (3): 476—479. doi:10.1542/peds.107.3.476. PMID 11230585.
  57. ↑ Yau, Daphne; Laver, Thomas W.; Dastamani, Antonia; Senniappan, Senthil; Houghton, Jayne A. L.; Shaikh, Guftar; Cheetham, Tim; Mushtaq, Talat; Kapoor, Ritika R. (6 лютого 2020). Using referral rates for genetic testing to determine the incidence of a rare disease: The minimal incidence of congenital hyperinsulinism in the UK is 1 in 28,389. PLOS ONE. 15 (2): e0228417. Bibcode:2020PLoSO..1528417Y. doi:10.1371/journal.pone.0228417. PMC 7004321. PMID 32027664.
  58. ↑ а б Männistö, Jonna M E; Jääskeläinen, Jarmo; Otonkoski, Timo; Huopio, Hanna (25 березня 2021). Long-Term Outcome and Treatment in Persistent and Transient Congenital Hyperinsulinism: A Finnish Population-Based Study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 106 (4): 1542—1551. doi:10.1210/clinem/dgab024. PMC 7993590. PMID 33475139.
  59. ↑ Mazor-Aronovitch, K; Gillis, D; Lobel, D; Hirsch, H J; Pinhas-Hamiel, O; Modan-Moses, D; Glaser, B; Landau, H (October 2007). Long-term neurodevelopmental outcome in conservatively treated congenital hyperinsulinism. European Journal of Endocrinology. 157 (4): 491—497. doi:10.1530/EJE-07-0445. PMID 17893264.
  60. ↑ Salomon-Estebanez, Maria; Flanagan, Sarah E.; Ellard, Sian; Rigby, Lindsey; Bowden, Louise; Mohamed, Zainab; Nicholson, Jacqueline; Skae, Mars; Hall, Caroline (December 2016). Conservatively treated Congenital Hyperinsulinism (CHI) due to K-ATP channel gene mutations: reducing severity over time. Orphanet Journal of Rare Diseases. 11 (1): 163. doi:10.1186/s13023-016-0547-3. PMC 5133749. PMID 27908292.
  61. ↑ Flanagan, SE; Kapoor, RR; Banerjee, I; Hall, C; Smith, VV; Hussain, K; Ellard, S (June 2011). Dominantly acting ABCC8 mutations in patients with medically unresponsive hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Clinical Genetics. 79 (6): 582—587. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01476.x. PMC 3375476. PMID 20573158.
  62. ↑ Pinney, Sara E.; MacMullen, Courtney; Becker, Susan; Lin, Yu-Wen; Hanna, Cheryl; Thornton, Paul; Ganguly, Arupa; Shyng, Show-Ling; Stanley, Charles A. (August 2008). Clinical characteristics and biochemical mechanisms of congenital hyperinsulinism associated with dominant KATP channel mutations. Journal of Clinical Investigation. 118 (8): 2877—2886. doi:10.1172/JCI35414. PMC 2441858. PMID 18596924.
  63. ↑ Kapoor, R. R.; Flanagan, S. E.; James, C. T.; McKiernan, J.; Thomas, A. M.; Harmer, S. C.; Shield, J. P.; Tinker, A.; Ellard, S. (October 2011). Hyperinsulinaemic hypoglycaemia and diabetes mellitus due to dominant ABCC8/KCNJ11 mutations. Diabetologia. 54 (10): 2575—2583. doi:10.1007/s00125-011-2207-4. PMC 3168751. PMID 21674179.
  64. ↑ McGlacken-Byrne, Sinéad M; Mohammad, Jasmina Kallefullah; Conlon, Niamh; Gubaeva, Diliara; Siersbæk, Julie; Schou, Anders Jørgen; Demirbilek, Huseyin; Dastamani, Antonia; Houghton, Jayne A L (April 2022). Clinical and genetic heterogeneity of HNF4A/HNF1A mutations in a multicentre paediatric cohort with hyperinsulinaemic hypoglycaemia. European Journal of Endocrinology. 186 (4): 417—427. doi:10.1530/EJE-21-0897. PMID 35089870.
  65. ↑ Yau, Daphne; Colclough, Kevin; Natarajan, Anuja; Parikh, Ruchi; Canham, Natalie; Didi, Mohammed; Senniappan, Senthil; Banerjee, Indraneel (June 2020). Congenital hyperinsulinism due to mutations in HNF1A. European Journal of Medical Genetics. 63 (6): 103928. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103928. PMID 32325224.
  66. ↑ Banerjee, Indraneel; Forsythe, Lynette; Skae, Mars; Avatapalle, Hima Bindu; Rigby, Lindsey; Bowden, Louise E.; Craigie, Ross; Padidela, Raja; Ehtisham, Sarah (9 лютого 2016). Feeding Problems Are Persistent in Children with Severe Congenital Hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 7: 8. doi:10.3389/fendo.2016.00008. PMC 4747152. PMID 26903946.
  67. ↑ Worth, Chris; Hall, Caroline; Wilson, Sarah; Gilligan, Niamh; O'Shea, Elaine; Salomon-Estebanez, Maria; Dunne, Mark; Banerjee, Indraneel (18 березня 2020). Delayed Resolution of Feeding Problems in Patients With Congenital Hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 11: 143. doi:10.3389/fendo.2020.00143. PMC 7093368. PMID 32256453.
  68. ↑ Chen, Suet Ching; Dastamani, Antonia; Pintus, Donatella; Yau, Daphne; Aftab, Sommayya; Bath, Louise; Swinburne, Craig; Hunter, Lindsey; Giardini, Alessandro (December 2019). Diazoxide-induced pulmonary hypertension in hyperinsulinaemic hypoglycaemia: Recommendations from a multicentre study in the United Kingdom. Clinical Endocrinology. 91 (6): 770—775. doi:10.1111/cen.14096. PMID 31520536.
  69. ↑ Arya, Ved Bhushan; Senniappan, Senthil; Demirbilek, Huseyin; Alam, Syeda; Flanagan, Sarah E.; Ellard, Sian; Hussain, Khalid (19 травня 2014). Pancreatic Endocrine and Exocrine Function in Children following Near-Total Pancreatectomy for Diffuse Congenital Hyperinsulinism. PLOS ONE. 9 (5): e98054. Bibcode:2014PLoSO...998054A. doi:10.1371/journal.pone.0098054. PMC 4026387. PMID 24840042.
  70. ↑ а б в г Thornton, Paul S.; Stanley, Charles A.; De Leon, Diva D. (2022). Congenital Hyperinsulinism: An Historical Perspective. Hormone Research in Paediatrics. 95 (6): 631—637. doi:10.1159/000526442. PMID 36446321.
  71. ↑ Stanley, Charles A.; Baker, Lester (1976). Hyperinsulinism in Infants and Children: Diagnosis and Therapy. Advances in Pediatrics. 23 (1): 315—355. doi:10.1016/S0065-3101(22)00724-1. PMID 795282.
  72. ↑ Pagliara, Anthony S.; Karl, Irene E.; Haymond, Morey; Kipnis, David M. (March 1973). Hypoglycemia in infancy and childhood. Part I. The Journal of Pediatrics. 82 (3): 365—379. doi:10.1016/s0022-3476(73)80109-x. PMID 4572931.
  73. ↑ Dunne, Mark J.; Kane, Charlotte; Shepherd, Ruth M.; Sanchez, Jorge A.; James, Roger F.L.; Johnson, Paul R.V.; Aynsley-Green, Albert; Lu, Shan; Clement, John P. (6 березня 1997). Familial Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy and Mutations in the Sulfonylurea Receptor. New England Journal of Medicine. 336 (10): 703—706. doi:10.1056/NEJM199703063361005. PMID 9041101. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
  74. ↑ Glaser, Benjamin; Kesavan, Prebakaran; Heyman, Mozhgan; Davis, Elizabeth; Cuesta, Antonio; Buchs, Andreas; Stanley, Charles A.; Thornton, Paul S.; Permutt, M. Alan (22 січня 1998). Familial Hyperinsulinism Caused by an Activating Glucokinase Mutation. New England Journal of Medicine. 338 (4): 226—230. doi:10.1056/NEJM199801223380404. PMID 9435328.
  75. ↑ а б Raskin, Julie; Pasquini, Tai L. S.; Bose, Sheila; Tallis, Dina; Schmitt, Jennifer (28 квітня 2022). Congenital Hyperinsulinism International: A Community Focused on Improving the Lives of People Living With Congenital Hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology. 13. doi:10.3389/fendo.2022.886552. PMC 9097272. PMID 35573986.
  76. ↑ Ng, Sze May; Dearman, Sarah; Fisher, Mark; Mushtaq, Talat; Randell, Tabitha (9 лютого 2023). Paediatric Society and Hyperinsulinism Charity National Surveys on CGM Access for Patients With Recurrent Hypoglycaemia. Journal of the Endocrine Society. 7 (4): bvad021. doi:10.1210/jendso/bvad021. PMC 9942542. PMID 36824585.
  77. ↑ Lobby4kids. Lobby4kids. Архів оригіналу за 10 червня 2004. Процитовано 22 серпня 2023.
  78. ↑ Hiperinsulismo Congénito Hicongenito. www.hicongenito.com.ar. Архів оригіналу за 29 жовтня 2007. Процитовано 22 серпня 2023.
  79. ↑ HiC - Hiperinsulinismo Congênito. Facebook (англ.). Архів оригіналу за 22 серпня 2023. Процитовано 22 серпня 2023.
  80. ↑ Association des Hyperinsulinismes (фр.). Архів оригіналу за 1 листопада 2010. Процитовано 22 серпня 2023.
  81. ↑ Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V. hyperinsulinismus.de. Архів оригіналу за 29 серпня 2003. Процитовано 22 серпня 2023.
  82. ↑ Vivere con C.H.I. - Vivere con C.H.I. Iperinsulinismo congenito. Vivere con C.H.I. (it-IT) . Архів оригіналу за 24 травня 2017. Процитовано 22 серпня 2023.
  83. ↑ Hiperinsulinismo Congénito. Hiperinsulinismo Congénito. Архів оригіналу за 15 квітня 2021. Процитовано 22 серпня 2023.
  84. ↑ KoHHA-DER – Konjenital Hiperinsülinizmli Hasta Aileleri Derneği (тур.). Архів оригіналу за 5 квітня 2023. Процитовано 22 серпня 2023.
  85. ↑ Children's Hyperinsulinism Charity. www.hyperinsulinism.co.uk. Архів оригіналу за 13 серпня 2016. Процитовано 22 серпня 2023.
  86. ↑ HI Global Registry. www.higlobalregistry.org. Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 25 червня 2023.
  87. ↑ The CHI Centers of Excellence (COE) Program. Congenital Hyperinsulinism International (амер.). Архів оригіналу за 31 жовтня 2020. Процитовано 23 серпня 2023.
  88. ↑ Cook Children's Hyperinsulinism Center Named a Center of Excellence. Checkup Newsroom (амер.). Архів оригіналу за 22 липня 2021. Процитовано 23 серпня 2023.
  89. ↑ The CHI Centers of Excellence (COE) Program. Congenital Hyperinsulinism International (амер.). Архів оригіналу за 31 жовтня 2020. Процитовано 22 серпня 2023.
  90. ↑ Congenital Hyperinsulinism Center. The Children's Hospital of Philadelphia. 5 травня 2014. Архів оригіналу за 17 грудня 2014. Процитовано 22 серпня 2023.
  91. ↑ Hyperinsulinism Center. Cook Children's Medical Center (англ.). Архів оригіналу за 28 жовтня 2021. Процитовано 22 серпня 2023.
  92. ↑ Congenital Hyperinsulinism. Great Ormond Street Hospital (брит.). Архів оригіналу за 22 серпня 2023. Процитовано 22 серпня 2023.
  93. ↑ Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD). Universitätsklinikum Düsseldorf (нім.). Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 22 серпня 2023.
  94. ↑ Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH). Universitätsmedizin Magdeburg. Архів оригіналу за 24 травня 2022. Процитовано 22 серпня 2023.
  95. ↑ Northern Congenital Hyperinsulinism (NORCHI). norchi.nhs.uk. Архів оригіналу за 18 лютого 2010. Процитовано 22 серпня 2023.
Index: pl ar de en es fr it arz nl ja pt ceb sv uk vi war zh ru af ast az bg zh-min-nan bn be ca cs cy da et el eo eu fa gl ko hi hr id he ka la lv lt hu mk ms min no nn ce uz kk ro simple sk sl sr sh fi ta tt th tg azb tr ur zh-yue hy my ace als am an hyw ban bjn map-bms ba be-tarask bcl bpy bar bs br cv nv eml hif fo fy ga gd gu hak ha hsb io ig ilo ia ie os is jv kn ht ku ckb ky mrj lb lij li lmo mai mg ml zh-classical mr xmf mzn cdo mn nap new ne frr oc mhr or as pa pnb ps pms nds crh qu sa sah sco sq scn si sd szl su sw tl shn te bug vec vo wa wuu yi yo diq bat-smg zu lad kbd ang smn ab roa-rup frp arc gn av ay bh bi bo bxr cbk-zam co za dag ary se pdc dv dsb myv ext fur gv gag inh ki glk gan guw xal haw rw kbp pam csb kw km kv koi kg gom ks gcr lo lbe ltg lez nia ln jbo lg mt mi tw mwl mdf mnw nqo fj nah na nds-nl nrm nov om pi pag pap pfl pcd krc kaa ksh rm rue sm sat sc trv stq nso sn cu so srn kab roa-tara tet tpi to chr tum tk tyv udm ug vep fiu-vro vls wo xh zea ty ak bm ch ny ee ff got iu ik kl mad cr pih ami pwn pnt dz rmy rn sg st tn ss ti din chy ts kcg ve
Prefix: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

Portal di Ensiklopedia Dunia

Portal : Agama
Agama
Portal : Bahasa
Bahasa
Portal : Biografi
Biografi
Portal : Budaya
Budaya
Portal : Ekonomi
Ekonomi
Portal : Elektronika
Elektronika
Portal : Film
Film
Portal : Filsafat
Filsafat
Portal : Geografi
Geografi
Portal : Indonesia
Indonesia
Portal : Ilmu
Ilmu
Portal : Lingkungan
Lingkungan
Portal : Masyarakat
Masyarakat
Portal : Matematika
Matematika
Portal : Militer
Militer
Portal : Mitologi
Mitologi
Portal : Musik
Musik
Portal : Olahraga
Olahraga
Portal : Pendidikan
Pendidikan
Portal : Politik
Politik
Portal : Sastra
Sastra
Portal : Sejarah
Sejarah
Portal : Seni
Seni
Portal : Teknologi
Teknologi

Kembali kehalaman sebelumnya