Екзом

Екзом — частина генома, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від транскриптома, який включає усю сукупність транскриптів.

Екзом людини містить приблизно 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього генома або 30 мільйонам пар нуклеотидів^[1]. Проте, мутації в екзомі складають до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних з хворобами^[2].

Іноді фахівці в галузі медицини виділяють так званий «клінічний екзом» — сукупність усіх кодуючих ділянок генів, що мають доведене клінічне значення. Згідно з базою даних OMIM на даний момент відомі близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань.^[3] Сукупна протяжність «клінічного екзома» складає близько 15 мільйонів пар нуклеотидів.

Секвенування екзома — ефективний підхід в дослідженні моногенних спадкових захворювань^[4]. Прикладами дослідницьких проектів, що займаються секвенуванням екзома є некомерційний Personal Genome Project, некомерційний проект Rare Genomics Institute^[5], некомерційний Exome Project національних інститутів охорони здоров'я США]]^[6], Mendelian Exome Project^[7] та інші.

Примітки

↑ Sarah B. Ng. та ін. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461 (7261): 272—276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
↑ Choi M. та ін. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS. 106 (45): 19096—19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
↑ [omim.org База даних OMIM]. {{cite web}}: Перевірте схему |url= (довідка)
↑ Bamshad M. J. та ін. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
↑ Rare Genomics Institute (RGI). Архів оригіналу за 3 березня 2022. Процитовано 19 березня 2022.
↑ Exome Project. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.
↑ Mendelian Exome Project. Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.

[1] Sarah B. Ng. та ін. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461 (7261): 272—276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)

[2] Choi M. та ін. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS. 106 (45): 19096—19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)

[3] [omim.org База даних OMIM]. {{cite web}}: Перевірте схему |url= (довідка)

[4] Bamshad M. J. та ін. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)

[5] Rare Genomics Institute (RGI). Архів оригіналу за 3 березня 2022. Процитовано 19 березня 2022.

[6] Exome Project. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.

[7] Mendelian Exome Project. Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Екзом

Примітки

Portal di Ensiklopedia Dunia