М'язова дистрофія Дюшена

М'язова дистрофія Дюшена
Спеціальність	неврологія[1]
Симптоми	м’язова слабкістьd[1], кардіоміопатія[1] і muscular atrophyd[1]
Причини	мутація[1]
Метод діагностики	muscle biopsyd[1], creatine kinase measurementd[1], генетичне тестуванняd[1], електроміографія[1], МРТ[1] і sleep studyd
Ведення	кортикостероїди[1], хірургія[1], штучна вентиляція легень[1], фізична терапія[1], генотерапія і ерготерапія
Препарати	eteplirsend, deflazacortd[2] і atalurend[3]
Частота	0.0159%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	8C70.1
МКХ-10	G71.0
МКХ-9	359.1
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MeSH	D020388
Duchenne muscular dystrophy у Вікісховищі

Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.

Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року^{[джерело?]}.

Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена^[4]. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена^[5]. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.

Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.

• Dystrophy.com [Архівовано 3 березня 2022 у Wayback Machine.]
• NCBI Genes and Disease Page — Duchenne Muscular Dystrophy [Архівовано 15 жовтня 2007 у Wayback Machine.]
• CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as «Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC»)
• MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI [Архівовано 6 квітня 2013 у Wayback Machine.]
• [1] [Архівовано 27 червня 2011 у Wayback Machine.]
• Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна [Архівовано 14 серпня 2020 у Wayback Machine.]

Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.