Вперше синдром був описаний дитячим гематологом та онкологом Говардом Пірсоном 1979 року;[4] делеції, що його викликають, були виявлені через десять років.[5]
Генетика
Мітохондрії
Синдром Пірсона — це мітохондріальна хвороба, спричинена делецією мітохондріальної ДНК (mtDNA).[3] Мітохондріальна ДНК — це генетичний матеріал, що міститься в мітохондріях. У кожній мітохондрії є 2–10 молекул мтДНК. При розладах, що спричинені дефектами мтДНК, тяжкість захворювання залежить від кількості мутантних молекул мтДНК, присутніх у клітинах.
Синдром Пірсона викликається делеціями, які відрізняються за розмірами та розташуванням від тих делецій, що спричиняють інші мітохондріальні розлади, такі як хронічна прогресуюча офтальмоплегія та синдром Кернса-Сейра. Делеції в мітохондріальних ДНК зазвичай є спонтанними і охоплюють один або кілька генів тРНК.[6] Хоча теоретично можливе пренатальне тестування на синдром Пірсона, аналіз та інтерпретація результатів буде надзвичайно складною.[7]
Типовою делецією мтДНК, пов'язаною із синдромом Пірсона, є делеція 4977 bp. Це видалення було позначено як m.8470_13446del4977.[8] Діагностують синдром Пірсона за до помогою Саузерн блоту лейкоцитарної ДНК.[9]
Патофізіологія
Особливості
Кров: При синдромі Пірсона кістковий мозок не продукує білі кров’яні клітини, які називаються нейтрофілами. Також знижується кількість тромбоцитів та може розвиватися апластична анемія.[10] Його можна сплутати з тимчасовою дитячою еритробластопенією. [11]
Підшлункова залоза: Синдром Пірсона призводить до того, що екзокринна частина підшлункової залози не працює належним чином через рубцювання та атрофію. [12]
Люди з цим захворюванням мають складнощі з засвоєнням поживних речовин з їжі. Немовлята з таким станом зазвичай не ростуть і не набирають вагу.[9]
Нейтрофіли
Діагностика
Діагностувати синдром Пірсона можна за допомогою біопсії кісткового мозку, виявивши сидеробластичну анемію, або за допомогою вимірювання вмісту жиру у зразку калу. Також його можна виявити генетичним тестуванням.[13]
Лікування
В даний час не існує затверджених методів лікування синдрому Пірсона, лікування зазвичай підтримуюче. Minovia Therapeutics [Архівовано 12 березня 2022 у Wayback Machine.] — перша компанія, яка провела спеціальне клінічне випробування для лікування хворих на синдром Пірсона. [14]
Історія
Синдром Пірсона спочатку був охарактеризований 1979 року як смертельний розлад, який уражає немовлят. Зараз його визначають як рідкісну мітохондріальну цитопатію з анемією, нейтропенією та тромбоцитопенією.[12]
↑DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio (3 травня 2011). Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. У Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Ardinger, Holly H; Wallace, Stephanie E; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH (ред.). GeneReviews. Seattle: University of Washington.
↑Архівована копія. Архів оригіналу за 21 березня 2021. Процитовано 15 грудня 2020.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title (посилання)
