XYY синдром — це генетична особливість, при якому чоловіки мають додаткову Y-хромосому.[1] При цьому в них проявляється ряд характерних ознак, що можуть включати високий зріст, акне, і підвищений ризик проблем із навчанням.[1][2] В іншому такі особи є нормальними, в тому числі мають нормальну фертильність.[1]
Це порушення не є спадковим і виникає в результаті випадкових подій при сперматогенезі.[1] Діагностування передбачає хромосомний аналіз, але при цьому більшість осіб із даним синдромом жодного разу впродовж життя не проходять таку діагностику [2] Для них характерний каріотип 47,XYY, тобто вони замість 46 хромосом мають 47.[1]
Лікування може передбачати мовну терапію або додаткову допомогу зі шкільними завданнями, але в цілому довготривалих негативних наслідків не спостерігається.[2] Дане порушення трапляється приблизно у 1 із 1 000 новонароджених хлопчиків.[1], і багато людей із ним не знають, що в них воно є.[3] Цей синдром був вперше описаний у 1961 році.[4]
Ознаки і симптоми
Фізичні ознаки
Люди з 47,XYY каріотипом мають підвищені темпи росту починаючи з раннього дитинства, і їх остаточний зріст приблизно на 7 см (3") вищий за очікуваний.[5] В Единбурзі, Шотландія, за період з 1967 по 1972 роки було зареєстровано народження восьми 47,XYY-хлопчиків, і відповідно до програми скринінгу новонароджених мали середній зріст 188.1 см (6'2") у 18-річному віці, тоді як середній зріст батька складав 174.1 см (5'8½"), а матері 162.8 см (5'4").[6][7] Причиною підвищеного темпу росту організму вважається підвищення кількості гена псевдоаутосомного регіону трьох X/Y-хромосом (PAR1), а саме гена SHOX, що спостерігається у всіх трьох статевих трисоміях: 47,XXX, 47,XXY, та 47,XYY.[8][9][10] Тяжкі форми акне були зареєстровані у дуже невеликій кількості публікацій, і наразі дерматологи, що спеціалізуються на акне, ставлять під сумнів його можливий зв’язок із каріотипом 47,XYY.[11]
Пренатальний рівень тестостерону у 47,XYY-хлопчиків знаходиться в межах норми.[12] Більшість таких хлопчиків мають нормальний статевий розвиток і нормальну здатність до запліднення.[6][13][14]
Когнітивні і поведінкові ознаки
На відміну від інших хромосомних анеуплоїдій, пов’язаних із статевими хромосомами (а саме 47,XXX та 47,XXY) середній рівень IQ 47,XYY-хлопчиків не є нижчим, ніж середній для людської популяції.[15][16] Огляд шести проспективних наукових досліджень на тему інтелекту хлопчиків із 47,XYY каріотипом (загальна кількість обстежуваних = 28) показав, що їх середній рівень мовного IQ = 100.76, виконавчого IQ = 108.79, і загального IQ = 105.00. За результатами огляду двох інших проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків і одного ретроспективного дослідження дорослих 47,XYY-чоловіків вищих за 184 см (6'½") (загальна кількість обстежуваних = 42) їх середній рівень мовного IQ складає 99.5, а виконавчого IQ 106.4.[16][17][18][19]
За одним із проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків, їх значення IQ зазвичай були трохи нижчими, ніж у їхніх братів чи сестер.[6][20] 15 виявлених програмою скринінгу новонароджених в Единбурзі 47,XYY-хлопчиків мали середній рівень вербального IQ 104.0 та виконавчого IQ 106.7, тоді як їх рідні брати чи сестри – 112.9 та 114.6 балів відповідно.[21]
Приблизно половина із 47,XYY-хлопчиків, виявлених цією програмою скринінгу, мала проблеми із навчанням — більша кількість, ніж їх брати чи сестри, а також більша кількість, ніж контрольна група із осіб зі значеннями IQ вищими за середні.[22][14] Із цих 47,XYY-хлопчиків 54 % (7 з 13), мали проходити корективний курс навчання читанню, тоді як у контрольній групі 46,XY-хлопчиків із вищим за середній IQ лише 18% (4 із 22) мало проходити цей курс. У Бостоні, США, 55% ідентифікованих скринінговою програмою 47,XYY-хлопчиків (6 з 11) мали проблеми з навчанням і отримували потребували додаткової допомоги, порівняно з 11% хлопчиків із контрольної групи, що мали спадкові транслокації аутосомних хромосом і рівень IQ яких був вищим за середній.[18]
Затримки розвитку та поведінкові порушення також не виключені, однак ці характеристики проявляють високу варіативність серед чоловіків із даним синдромом, не є унікальними для осіб з 47,XYY каріотипом та розподілені так само, як і серед 46,XY-чоловіків.[23] Прояви агресії у 47,XYY-чоловіків не спостерігаються більш часто.[6][23]
В середині 1960-років з'явилась гіпотеза, згідно з якою чоловіки з додатковою Y-хромосомою (або «суперчоловіки») більше схильні до скоєння злочинів. Після декількох наукових досліджень цю гіпотезу було спростовано[24][25].
Причини
Формування XYY-синдрому. MI та MII – це стадії мейозу, блакитні та рожеві кола – чоловічі та жіночі клітини відповідно, блакитні та рожеві смуги – Y- та X-хромосоми відповідно. Фіолетова клітина має дві Y-хромосоми та одну X-хромосому за рахунок злиття яйцеклітини із сперматозоїдом, що несе дві Y-хромосоми внаслідок порушення поділу на MII стадії мейозу у чоловіка
Синдром 47,XYY не є спадковим, і зазвичай є наслідком випадкової події при формуванні сперматозоїда. Порушення, що призводить до виникнення такого каріотипу, трапляється під час анафази ІІ (другої стадії мейозу) і називається нерозчепленням, в результаті якого один із сперматозоїдів має додаткову копію Y-хромосоми. Якщо один з таких атипових сперматозоїдів зіллється з яйцеклітиною, то дитина матиме додаткову Y-хромосому у кожній з клітин тіла.[26]
У деяких випадках виникнення додаткової Y-хромосоми є результатом нерозчеплення хромосом під час поділу клітин при постзиготичному мітозі на етапі раннього ембріонального розвитку. В цьому разі утворений організм буде 46,XY/47,XYY-мозаїчним.[26]
Діагностування
47,XYY-синдром зазвичай не діагностують до початку прояву проблем з навчанням. У все більшої кількості дітей його діагностують і до народження завдяки методам амніоцентезу та біопсії ворсин хоріону[27], які дозволяють отримати каріотип майбутньої дитини, за яким і визначають це відхилення.
За приблизними оцінками, лише 15–20% дітей з 47,XYY-синдромом були коли-небудь діагностовані. Серед них близько 30% були діагностовані пренатально (до народження). Із тих, в кого визначили даний синдром після народження, половина була діагностована у дитинстві або дорослому віці після початку прояву затримки розвитку, решту діагностували після прояву будь-якого іншого із можливих симптомів, включно із порушенням репродуктивної функції, яке все ж трапляється у 5% випадків.[28]
Епідеміологія
Приблизно 1 з 1000 хлопчиків народжується із 47,XYY каріотипом.[6][23] Впливу віку батьків на частоту виникнення XYY-синдрому виявлено не було.[6][23]
Посилання
↑ абвгдеReference, Genetics Home. 47,XYY syndrome. Genetics Home Reference(англ.). Архів оригіналу за 20 березня 2017. Процитовано 9 березня 2020.
↑ абвXYY Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders)(амер.). Архів оригіналу за 23 лютого 2017. Процитовано 9 березня 2020.
↑ абвгдеEmery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. Rimoin, David L., 1936-2012,, Pyeritz, Reed E.,, Korf, Bruce R. (вид. Sixth). [San Diego, California]. 20 березня 2013. ISBN978-0-12-383835-3. OCLC833766265.
↑C, Kanaka-Gantenbein; S, Kitsiou; A, Mavrou; L, Stamoyannou; A, Kolialexi; K, Kekou; M, Liakopoulou; G, Chrousos (2004). Tall Stature, Insulin Resistance, and Disturbed Behavior in a Girl With the Triple X Syndrome Harboring Three SHOX Genes: Offspring of a Father With Mosaic Klinefelter Syndrome but With Two Maternal X Chromosomes. Hormone Research(англ.). 61 (5): 205—10. doi:10.1159/000076532. PMID14752208.
↑L, Aksglaede; Ne, Skakkebaek; A, Juul (January 2008). Abnormal Sex Chromosome Constitution and Longitudinal Growth: Serum Levels of Insulin-Like Growth Factor (IGF)-I, IGF Binding protein-3, Luteinizing Hormone, and Testosterone in 109 Males With 47,XXY, 47,XYY, or Sex-Determining Region of the Y Chromosome (SRY)-positive 46,XX Karyotypes. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism(англ.). 93 (1): 169—76. doi:10.1210/jc.2007-1426. PMID17940117.
↑F, Tüttelmann; J, Gromoll (June 2010). Novel Genetic Aspects of Klinefelter's Syndrome. Molecular Human Reproduction(англ.). 16 (6): 386—95. doi:10.1093/molehr/gaq019. PMID20228051.
↑Theilgaard, A. (1984). A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Acta Psychiatrica Scandinavica. Supplementum. 315: 1—133. ISSN0065-1591. PMID6595938.
↑Ratcliffe, Shirley G.; Jenkins, Jennifer; Teague, Peter (11 липня 2019), Cognitive and Behavioural Development of the 47,XYY Child, Sex Chromosome Abnormalities and Human Behavior, CRC Press, с. 161—184, doi:10.1201/9780429305870-8, ISBN978-0-429-30587-0
↑ абRobinson, D. O.; Jacobs, P. A. (November 1999). The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype. Human Molecular Genetics. 8 (12): 2205—2209. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. ISSN0964-6906. PMID10545600.
