DNMT1
Ідентифікатори
Символи
DNMT1 , ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1, DNA methyltransferase 1
Зовнішні ІД
OMIM : 126375 MGI: 94912 HomoloGene: 124071 GeneCards: DNMT1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome , autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy [ 1]
Реагує на сполуку
decitabine [ 2]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • DNA binding • transferase activity • promoter-specific chromatin binding • methyl-CpG binding • zinc ion binding • DNA-methyltransferase activity • chromatin binding • зв’язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• pericentric heterochromatin • replication fork • нуклеоплазма • GO:0035328 Гетерохроматин • клітинне ядро
Біологічний процес
• C-5 methylation of cytosine • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • maintenance of DNA methylation • positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • Метилювання • Метилювання ДНК • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of gene expression, epigenetic • positive regulation of histone H3-K4 methylation • regulation of cell population proliferation • negative regulation of histone H3-K9 methylation • cellular response to amino acid stimulus • регуляція експресії генів • Ras protein signal transduction • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • DNA methylation on cytosine • DNA methylation involved in embryo development • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • DNA methylation on cytosine within a CG sequence • negative regulation of gene expression • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 19: 10.13 – 10.23 Mb
Хр. 9: 20.82 – 20.87 Mb
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
DNMT1 (англ. DNA methyltransferase 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот , а молекулярна маса — 183 165[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MPARTAPARV PTLAVPAISL PDDVRRRLKD LERDSLTEKE CVKEKLNLLH
EFLQTEIKNQ LCDLETKLRK EELSEEGYLA KVKSLLNKDL SLENGAHAYN
REVNGRLENG NQARSEARRV GMADANSPPK PLSKPRTPRR SKSDGEAKPE
PSPSPRITRK STRQTTITSH FAKGPAKRKP QEESERAKSD ESIKEEDKDQ
DEKRRRVTSR ERVARPLPAE EPERAKSGTR TEKEEERDEK EEKRLRSQTK
EPTPKQKLKE EPDREARAGV QADEDEDGDE KDEKKHRSQP KDLAAKRRPE
EKEPEKVNPQ ISDEKDEDEK EEKRRKTTPK EPTEKKMARA KTVMNSKTHP
PKCIQCGQYL DDPDLKYGQH PPDAVDEPQM LTNEKLSIFD ANESGFESYE
ALPQHKLTCF SVYCKHGHLC PIDTGLIEKN IELFFSGSAK PIYDDDPSLE
GGVNGKNLGP INEWWITGFD GGEKALIGFS TSFAEYILMD PSPEYAPIFG
LMQEKIYISK IVVEFLQSNS DSTYEDLINK IETTVPPSGL NLNRFTEDSL
LRHAQFVVEQ VESYDEAGDS DEQPIFLTPC MRDLIKLAGV TLGQRRAQAR
RQTIRHSTRE KDRGPTKATT TKLVYQIFDT FFAEQIEKDD REDKENAFKR
RRCGVCEVCQ QPECGKCKAC KDMVKFGGSG RSKQACQERR CPNMAMKEAD
DDEEVDDNIP EMPSPKKMHQ GKKKKQNKNR ISWVGEAVKT DGKKSYYKKV
CIDAETLEVG DCVSVIPDDS SKPLYLARVT ALWEDSSNGQ MFHAHWFCAG
TDTVLGATSD PLELFLVDEC EDMQLSYIHS KVKVIYKAPS ENWAMEGGMD
PESLLEGDDG KTYFYQLWYD QDYARFESPP KTQPTEDNKF KFCVSCARLA
EMRQKEIPRV LEQLEDLDSR VLYYSATKNG ILYRVGDGVY LPPEAFTFNI
KLSSPVKRPR KEPVDEDLYP EHYRKYSDYI KGSNLDAPEP YRIGRIKEIF
CPKKSNGRPN ETDIKIRVNK FYRPENTHKS TPASYHADIN LLYWSDEEAV
VDFKAVQGRC TVEYGEDLPE CVQVYSMGGP NRFYFLEAYN AKSKSFEDPP
NHARSPGNKG KGKGKGKGKP KSQACEPSEP EIEIKLPKLR TLDVFSGCGG
LSEGFHQAGI SDTLWAIEMW DPAAQAFRLN NPGSTVFTED CNILLKLVMA
GETTNSRGQR LPQKGDVEML CGGPPCQGFS GMNRFNSRTY SKFKNSLVVS
FLSYCDYYRP RFFLLENVRN FVSFKRSMVL KLTLRCLVRM GYQCTFGVLQ
AGQYGVAQTR RRAIILAAAP GEKLPLFPEP LHVFAPRACQ LSVVVDDKKF
VSNITRLSSG PFRTITVRDT MSDLPEVRNG ASALEISYNG EPQSWFQRQL
RGAQYQPILR DHICKDMSAL VAARMRHIPL APGSDWRDLP NIEVRLSDGT
MARKLRYTHH DRKNGRSSSG ALRGVCSCVE AGKACDPAAR QFNTLIPWCL
PHTGNRHNHW AGLYGRLEWD GFFSTTVTNP EPMGKQGRVL HPEQHRVVSV
RECARSQGFP DTYRLFGNIL DKHRQVGNAV PPPLAKAIGL EIKLCMLAKA
RESASAKIKE EEAAKD
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , репресорів , активаторів , регуляторів хроматину , метилтрансфераз , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК , S-аденозил-L-метіоніном .
Локалізований у ядрі .
Література
Yoder J.A., Yen R.-W.C., Vertino P.M., Bestor T.H., Baylin S.B. (1996). New 5' regions of the murine and human genes for DNA (cytosine-5)-methyltransferase. J. Biol. Chem . 271 : 31092—31097. PMID 8940105 doi :10.1074/jbc.271.49.31092
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504
Bonfils C., Beaulieu N., Chan E., Cotton-Montpetit J., MacLeod A.R. (2000). Characterization of the human DNA methyltransferase splice variant Dnmt1b. J. Biol. Chem . 275 : 10754—10760. PMID 10753866 doi :10.1074/jbc.275.15.10754
Tatematsu K., Yamazaki T., Ishikawa F. (2000). MBD2-MBD3 complex binds to hemi-methylated DNA and forms a complex containing DNMT1 at the replication foci in late S phase. Genes Cells . 5 : 677—688. PMID 10947852 doi :10.1046/j.1365-2443.2000.00359.x
Rountree M.R., Bachman K.E., Baylin S.B. (2000). DNMT1 binds HDAC2 and a new co-repressor, DMAP1, to form a complex at replication foci. Nat. Genet . 25 : 269—277. PMID 10888872 doi :10.1038/77023
Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases. EMBO J . 21 : 4183—4195. PMID 12145218 doi :10.1093/emboj/cdf401
Примітки
Див. також