RYR2

RYR2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4JKQ
Ідентифікатори
Символи	RYR2, ARVC2, ARVD2, RYR-2, RyR, VTSIP, ryanodine receptor 2, VACRDS
Зовнішні ІД	OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, lymphoblastic leukemia, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Реагує на сполуку
	аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, прокаїн
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding; • calcium channel activity; • calcium-induced calcium release activity; • protein kinase A catalytic subunit binding; • organic cyclic compound binding; • protein self-association; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • enzyme binding; • suramin binding; • protein kinase A regulatory subunit binding; • protein kinase binding; • calcium-release channel activity; • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • calcium ion binding; • calmodulin binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Кальцієві канали; • мембрана; • саркомера; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • sarcoplasmic reticulum; • Z discdkac; • sarcoplasmic reticulum membrane; • smooth endoplasmic reticulum; • клітинна мембрана; • GO:0009327 protein-containing complex; • cytoplasmic vesicle membrane; • Сарколема;
Біологічний процес	• response to muscle stretch; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • calcium ion transport into cytosol; • regulation of cardiac conduction; • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • response to hypoxia; • cardiac muscle contraction; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • positive regulation of the force of heart contraction; • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; • cardiac muscle hypertrophy; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • cellular calcium ion homeostasis; • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum; • ion transport; • BMP signaling pathway; • left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • регуляція серцевого ритму; • positive regulation of heart rate; • detection of calcium ion; • response to redox state; • cellular response to epinephrine stimulus; • multicellular organism development; • ion transmembrane transport; • positive regulation of sequestering of calcium ion; • embryonic heart tube morphogenesis; • calcium ion transmembrane transport; • cellular response to caffeine; • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport; • canonical Wnt signaling pathway; • regulation of SA node cell action potential; • response to caffeine; • regulation of cardiac muscle contraction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; • regulation of AV node cell action potential; • calcium-mediated signaling using intracellular calcium source; • response to muscle activity; • calcium ion transport; • calcium-mediated signaling; • type B pancreatic cell apoptotic process; • regulation of atrial cardiac muscle cell action potential; • positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity; • Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling; • трансмембранний транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6262
	20191
	ENSG00000198626
	ENSMUSG00000021313
	Q92736
	E9Q401
	NM_001035
	NM_023868
	NP_001026
	NP_076357
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RYR2 (англ. Ryanodine receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 967 амінокислот, а молекулярна маса — 564 567^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADGGEGEDE	IQFLRTDDEV	VLQCTATIHK	EQQKLCLAAE	GFGNRLCFLE
STSNSKNVPP	DLSICTFVLE	QSLSVRALQE	MLANTVEKSE	GQVDVEKWKF
MMKTAQGGGH	RTLLYGHAIL	LRHSYSGMYL	CCLSTSRSST	DKLAFDVGLQ
EDTTGEACWW	TIHPASKQRS	EGEKVRVGDD	LILVSVSSER	YLHLSYGNGS
LHVDAAFQQT	LWSVAPISSG	SEAAQGYLIG	GDVLRLLHGH	MDECLTVPSG
EHGEEQRRTV	HYEGGAVSVH	ARSLWRLETL	RVAWSGSHIR	WGQPFRLRHV
TTGKYLSLME	DKNLLLMDKE	KADVKSTAFT	FRSSKEKLDV	GVRKEVDGMG
TSEIKYGDSV	CYIQHVDTGL	WLTYQSVDVK	SVRMGSIQRK	AIMHHEGHMD
DGISLSRSQH	EESRTARVIR	STVFLFNRFI	RGLDALSKKA	KASTVDLPIE
SVSLSLQDLI	GYFHPPDEHL	EHEDKQNRLR	ALKNRQNLFQ	EEGMINLVLE
CIDRLHVYSS	AAHFADVAGR	EAGESWKSIL	NSLYELLAAL	IRGNRKNCAQ
FSGSLDWLIS	RLERLEASSG	ILEVLHCVLV	ESPEALNIIK	EGHIKSIISL
LDKHGRNHKV	LDVLCSLCVC	HGVAVRSNQH	LICDNLLPGR	DLLLQTRLVN
HVSSMRPNIF	LGVSEGSAQY	KKWYYELMVD	HTEPFVTAEA	THLRVGWAST
EGYSPYPGGG	EEWGGNGVGD	DLFSYGFDGL	HLWSGCIART	VSSPNQHLLR
TDDVISCCLD	LSAPSISFRI	NGQPVQGMFE	NFNIDGLFFP	VVSFSAGIKV
RFLLGGRHGE	FKFLPPPGYA	PCYEAVLPKE	KLKVEHSREY	KQERTYTRDL
LGPTVSLTQA	AFTPIPVDTS	QIVLPPHLER	IREKLAENIH	ELWVMNKIEL
GWQYGPVRDD	NKRQHPCLVE	FSKLPEQERN	YNLQMSLETL	KTLLALGCHV
GISDEHAEDK	VKKMKLPKNY	QLTSGYKPAP	MDLSFIKLTP	SQEAMVDKLA
ENAHNVWARD	RIRQGWTYGI	QQDVKNRRNP	RLVPYTLLDD	RTKKSNKDSL
REAVRTLLGY	GYNLEAPDQD	HAARAEVCSG	TGERFRIFRA	EKTYAVKAGR
WYFEFETVTA	GDMRVGWSRP	GCQPDQELGS	DERAFAFDGF	KAQRWHQGNE
HYGRSWQAGD	VVGCMVDMNE	HTMMFTLNGE	ILLDDSGSEL	AFKDFDVGDG
FIPVCSLGVA	QVGRMNFGKD	VSTLKYFTIC	GLQEGYEPFA	VNTNRDITMW
LSKRLPQFLQ	VPSNHEHIEV	TRIDGTIDSS	PCLKVTQKSF	GSQNSNTDIM
FYRLSMPIEC	AEVFSKTVAG	GLPGAGLFGP	KNDLEDYDAD	SDFEVLMKTA
HGHLVPDRVD	KDKEATKPEF	NNHKDYAQEK	PSRLKQRFLL	RRTKPDYSTS
HSARLTEDVL	ADDRDDYDFL	MQTSTYYYSV	RIFPGQEPAN	VWVGWITSDF
HQYDTGFDLD	RVRTVTVTLG	DEKGKVHESI	KRSNCYMVCA	GESMSPGQGR
NNNGLEIGCV	VDAASGLLTF	IANGKELSTY	YQVEPSTKLF	PAVFAQATSP
NVFQFELGRI	KNVMPLSAGL	FKSEHKNPVP	QCPPRLHVQF	LSHVLWSRMP
NQFLKVDVSR	ISERQGWLVQ	CLDPLQFMSL	HIPEENRSVD	ILELTEQEEL
LKFHYHTLRL	YSAVCALGNH	RVAHALCSHV	DEPQLLYAIE	NKYMPGLLRA
GYYDLLIDIH	LSSYATARLM	MNNEYIVPMT	EETKSITLFP	DENKKHGLPG
IGLSTSLRPR	MQFSSPSFVS	ISNECYQYSP	EFPLDILKSK	TIQMLTEAVK
EGSLHARDPV	GGTTEFLFVP	LIKLFYTLLI	MGIFHNEDLK	HILQLIEPSV
FKEAATPEEE	SDTLEKELSV	DDAKLQGAGE	EEAKGGKRPK	EGLLQMKLPE
PVKLQMCLLL	QYLCDCQVRH	RIEAIVAFSD	DFVAKLQDNQ	RFRYNEVMQA
LNMSAALTAR	KTKEFRSPPQ	EQINMLLNFK	DDKSECPCPE	EIRDQLLDFH
EDLMTHCGIE	LDEDGSLDGN	SDLTIRGRLL	SLVEKVTYLK	KKQAEKPVES
DSKKSSTLQQ	LISETMVRWA	QESVIEDPEL	VRAMFVLLHR	QYDGIGGLVR
ALPKTYTING	VSVEDTINLL	ASLGQIRSLL	SVRMGKEEEK	LMIRGLGDIM
NNKVFYQHPN	LMRALGMHET	VMEVMVNVLG	GGESKEITFP	KMVANCCRFL
CYFCRISRQN	QKAMFDHLSY	LLENSSVGLA	SPAMRGSTPL	DVAAASVMDN
NELALALREP	DLEKVVRYLA	GCGLQSCQML	VSKGYPDIGW	NPVEGERYLD
FLRFAVFCNG	ESVEENANVV	VRLLIRRPEC	FGPALRGEGG	NGLLAAMEEA
IKIAEDPSRD	GPSPNSGSSK	TLDTEEEEDD	TIHMGNAIMT	FYSALIDLLG
RCAPEMHLIH	AGKGEAIRIR	SILRSLIPLG	DLVGVISIAF	QMPTIAKDGN
VVEPDMSAGF	CPDHKAAMVL	FLDRVYGIEV	QDFLLHLLEV	GFLPDLRAAA
SLDTAALSAT	DMALALNRYL	CTAVLPLLTR	CAPLFAGTEH	HASLIDSLLH
TVYRLSKGCS	LTKAQRDSIE	VCLLSICGQL	RPSMMQHLLR	RLVFDVPLLN
EHAKMPLKLL	TNHYERCWKY	YCLPGGWGNF	GAASEEELHL	SRKLFWGIFD
ALSQKKYEQE	LFKLALPCLS	AVAGALPPDY	MESNYVSMME	KQSSMDSEGN
FNPQPVDTSN	ITIPEKLEYF	INKYAEHSHD	KWSMDKLANG	WIYGEIYSDS
SKVQPLMKPY	KLLSEKEKEI	YRWPIKESLK	TMLAWGWRIE	RTREGDSMAL
YNRTRRISQT	SQVSVDAAHG	YSPRAIDMSN	VTLSRDLHAM	AEMMAENYHN
IWAKKKKMEL	ESKGGGNHPL	LVPYDTLTAK	EKAKDREKAQ	DILKFLQING
YAVSRGFKDL	ELDTPSIEKR	FAYSFLQQLI	RYVDEAHQYI	LEFDGGSRGK
GEHFPYEQEI	KFFAKVVLPL	IDQYFKNHRL	YFLSAASRPL	CSGGHASNKE
KEMVTSLFCK	LGVLVRHRIS	LFGNDATSIV	NCLHILGQTL	DARTVMKTGL
ESVKSALRAF	LDNAAEDLEK	TMENLKQGQF	THTRNQPKGV	TQIINYTTVA
LLPMLSSLFE	HIGQHQFGED	LILEDVQVSC	YRILTSLYAL	GTSKSIYVER
QRSALGECLA	AFAGAFPVAF	LETHLDKHNI	YSIYNTKSSR	ERAALSLPTN
VEDVCPNIPS	LEKLMEEIVE	LAESGIRYTQ	MPHVMEVILP	MLCSYMSRWW
EHGPENNPER	AEMCCTALNS	EHMNTLLGNI	LKIIYNNLGI	DEGAWMKRLA
VFSQPIINKV	KPQLLKTHFL	PLMEKLKKKA	ATVVSEEDHL	KAEARGDMSE
AELLILDEFT	TLARDLYAFY	PLLIRFVDYN	RAKWLKEPNP	EAEELFRMVA
EVFIYWSKSH	NFKREEQNFV	VQNEINNMSF	LITDTKSKMS	KAAVSDQERK
KMKRKGDRYS	MQTSLIVAAL	KRLLPIGLNI	CAPGDQELIA	LAKNRFSLKD
TEDEVRDIIR	SNIHLQGKLE	DPAIRWQMAL	YKDLPNRTDD	TSDPEKTVER
VLDIANVLFH	LEQKSKRVGR	RHYCLVEHPQ	RSKKAVWHKL	LSKQRKRAVV
ACFRMAPLYN	LPRHRAVNLF	LQGYEKSWIE	TEEHYFEDKL	IEDLAKPGAE
PPEEDEGTKR	VDPLHQLILL	FSRTALTEKC	KLEEDFLYMA	YADIMAKSCH
DEEDDDGEEE	VKSFEEKEME	KQKLLYQQAR	LHDRGAAEMV	LQTISASKGE
TGPMVAATLK	LGIAILNGGN	STVQQKMLDY	LKEKKDVGFF	QSLAGLMQSC
SVLDLNAFER	QNKAEGLGMV	TEEGSGEKVL	QDDEFTCDLF	RFLQLLCEGH
NSDFQNYLRT	QTGNNTTVNI	IISTVDYLLR	VQESISDFYW	YYSGKDVIDE
QGQRNFSKAI	QVAKQVFNTL	TEYIQGPCTG	NQQSLAHSRL	WDAVVGFLHV
FAHMQMKLSQ	DSSQIELLKE	LMDLQKDMVV	MLLSMLEGNV	VNGTIGKQMV
DMLVESSNNV	EMILKFFDMF	LKLKDLTSSD	TFKEYDPDGK	GVISKRDFHK
AMESHKHYTQ	SETEFLLSCA	ETDENETLDY	EEFVKRFHEP	AKDIGFNVAV
LLTNLSEHMP	NDTRLQTFLE	LAESVLNYFQ	PFLGRIEIMG	SAKRIERVYF
EISESSRTQW	EKPQVKESKR	QFIFDVVNEG	GEKEKMELFV	NFCEDTIFEM
QLAAQISESD	LNERSANKEE	SEKERPEEQG	PRMAFFSILT	VRSALFALRY
NILTLMRMLS	LKSLKKQMKK	VKKMTVKDMV	TAFFSSYWSI	FMTLLHFVAS
VFRGFFRIIC	SLLLGGSLVE	GAKKIKVAEL	LANMPDPTQD	EVRGDGEEGE
RKPLEAALPS	EDLTDLKELT	EESDLLSDIF	GLDLKREGGQ	YKLIPHNPNA
GLSDLMSNPV	PMPEVQEKFQ	EQKAKEEEKE	EKEETKSEPE	KAEGEDGEKE
EKAKEDKGKQ	KLRQLHTHRY	GEPEVPESAF	WKKIIAYQQK	LLNYFARNFY
NMRMLALFVA	FAINFILLFY	KVSTSSVVEG	KELPTRSSSE	NAKVTSLDSS
SHRIIAVHYV	LEESSGYMEP	TLRILAILHT	VISFFCIIGY	YCLKVPLVIF
KREKEVARKL	EFDGLYITEQ	PSEDDIKGQW	DRLVINTQSF	PNNYWDKFVK
RKVMDKYGEF	YGRDRISELL	GMDKAALDFS	DAREKKKPKK	DSSLSAVLNS
IDVKYQMWKL	GVVFTDNSFL	YLAWYMTMSV	LGHYNNFFFA	AHLLDIAMGF
KTLRTILSSV	THNGKQLVLT	VGLLAVVVYL	YTVVAFNFFR	KFYNKSEDGD
TPDMKCDDML	TCYMFHMYVG	VRAGGGIGDE	IEDPAGDEYE	IYRIIFDITF
FFFVIVILLA	IIQGLIIDAF	GELRDQQEQV	KEDMETKCFI	CGIGNDYFDT
VPHGFETHTL	QEHNLANYLF	FLMYLINKDE	TEHTGQESYV	WKMYQERCWE
FFPAGDCFRK	QYEDQLN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

Awad S.S., Lamb H.K., Morgan J.M., Dunlop W., Gillespie J.I. (1997). Differential expression of ryanodine receptor RyR2 mRNA in the non-pregnant and pregnant human myometrium. Biochem. J. 322: 777—783. PMID 9148749 doi:10.1042/bj3220777
Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 doi:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
Bers D.M. (2002). Cardiac excitation-contraction coupling. Nature. 415: 198—205. PMID 11805843 doi:10.1038/415198a
Currie S. (2009). Cardiac ryanodine receptor phosphorylation by CaM Kinase II: keeping the balance right. Front. Biosci. 14: 5134—5156. PMID 19482609 doi:10.2741/3591
Ozawa T. (2010). Modulation of ryanodine receptor Ca2+ channels. Mol. Med. Report. 3: 199—204. PMID 21472222 doi:10.3892/mmr_00000240
Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 doi:10.1101/cshperspect.a003996