难梳头发综合征
难梳头发综合征 ,又名蓬发综合征(uncombable hair syndrome, UHS), 是一种罕见的头发结构异常疾病,影响程度不一。特征是头发银色,干燥,卷曲,丝滑且无法梳理。在20世纪初首次被报道。通常在3个月至12岁之间变得明显。难梳头发综合症有几种名称,例如“玻璃丝发” (spun-glass hair)和“三角隧道毛发”( pili trianguli et canaliculi)。在大多数情况下,这种疾病被认为是常染色体隐性遗传的,但是在一些文献中,多个家庭成员在常染色体显性遗传中表现出该特征。根据与该疾病有关的最新科学研究,与难梳头发综合症相关的三个基因是PADI3,TGM3和TCHH。这些基因编码对毛干形成很重要的蛋白质。该疾病的临床症状出现在3个月至12岁之间。头上的头发数量没有变化,但是头发开始生长得更慢,变得越来越“不可克隆”。从临床上看,所有头皮毛干的50%必须受到该综合症的影响。该综合症仅影响头皮的发干,而在数量,质感或身体其余部分的外观方面均不影响头发的生长。 介绍![]() 头发的数量正常,通常为银金色或稻草色。杂乱无章,无法梳理平整,但可以通过编织进行控制。这是由三个可能基因之一的突变引起的。PADI3,TGM或TCHH。这些基因编码参与毛干形成的蛋白质,并且改善通常发生在儿童后期。不可梳状毛发综合症主要是常染色体隐性遗传,但也可能是常染色体显性遗传,因为还有其他相关基因尚待鉴定。 到成年初期,蓬发综合症的症状会自发改善或消失。患有综合症的人的头发最终会放平,其质地接近正常。 例如爱因斯坦就患有蓬发综合征[來源請求] |
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